Недостатки, ограничения и ошибки NGS

Август 1, 2022

Главная
Информатика
Недостатки, ограничения и ошибки NGS

Содержание

3. Неисчерпывающие списки генов в наборах обогащения.
4. Пробоподготовка миллион способов накосячить
5. Дубликаты ПЦР-дубликаты из пробоподготовки Оптические дубликаты: дважды прочитанный секвенатором кластер
6. Потеря аллеля
7. Дыры в покрытии
8. Беспощадная химия
9. GC-контент
10. Повторы
11. Приборные ошибки
12. Приборные ошибки
13. Ошибки на гомополимерах
14. Падение качества прочтения к концу рида Kircher et al. Genome Biology 2009 10:R83
15. Все ошибаются по-своему
16. Контроль качества прочтений
18. Загрязнение адаптерами
19. Strand bias
20. Ошибки выравнивания
21. Неоднозначность выравнивания
22. Картирование за пределы таргета
23. Перевыравнивание инделов
24. Ошибки интерпретации
25. Противоречивые базы данных
26. ClinVar As of May 4, 2015 (according to the NEJM report), ClinVar contains 172,055 variant submissions
28. Такие противоречивые скоры
29. Такие противоречивые скоры
30. Фундаментальный недостаток знаний
32. Скачать презентацию

Слайд 2

Слайд 3

Неисчерпывающие списки генов в наборах обогащения.

Слайд 4

Пробоподготовка
миллион способов накосячить

Слайд 5

Дубликаты
ПЦР-дубликаты из пробоподготовки
Оптические дубликаты: дважды прочитанный секвенатором кластер

Слайд 6

Потеря аллеля

Слайд 7

Дыры в покрытии

Слайд 8

Беспощадная химия

Слайд 9

GC-контент

Слайд 10

Повторы

Слайд 11

Приборные ошибки

Слайд 12

Приборные ошибки

Слайд 13

Ошибки на гомополимерах

Слайд 14

Падение качества прочтения к концу рида
Kircher et al. Genome Biology

2009 10:R83

Слайд 15

Все ошибаются по-своему

Слайд 16

Контроль качества прочтений

Слайд 17

Слайд 18

Загрязнение адаптерами

Слайд 19

Strand bias

Слайд 20

Ошибки выравнивания

Слайд 21

Неоднозначность выравнивания

Слайд 22

Картирование за пределы таргета

Слайд 23

Перевыравнивание инделов

Слайд 24

Ошибки интерпретации

Слайд 25

Противоречивые базы данных

Слайд 26

ClinVar
As of May 4, 2015 (according to the NEJM report), ClinVar contains 172,055

variant submissions across 22,864 genes from 314 submitters—35 of which have deposited more than 50 genetic variants with medical interpretation into ClinVar.
More than 118,000 of the unique variants have clinical interpretations, though 21% of those interpretations are clinical question marks—variants of uncertain significance.
Only 11% of the variants with clinical interpretations have been submitted by more than one lab, the first step in arriving at a consensus. For 17% of those, the interpretations do not agree.

Слайд 27

Слайд 28

Такие противоречивые скоры

Слайд 29

Такие противоречивые скоры

Слайд 30

Фундаментальный недостаток знаний