Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)

Содержание

2. Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА, SCA) - большая группа нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующими расстройствами координации, а
6. Клиническая картина 3-5 десятилетие жизни Манифестирование - неустойчивость при ходьбе Присоединяются координаторные расстройства и мозжечковая дизартрия,
8. Неврологический осмотр Семейный анамнез КТ/МРТ – атрофия мозжечка Генетическая диагностика
9. За некоторыми исключениями (например, SCA6), SCA являются неуклонно прогрессирующими смертельными заболеваниями. Никакие препараты для SCA не
11. Спиноцеребеллярная атаксия типа 1 (SCA1) 3-4 десятилетие Аномальная экспансия тринуклеотидов CAG в ATXN1 -Электрофизиологическое исследование -
12. Спиноцеребеллярная атаксия типа 3 (SCA3) или болезнь Мачадо-Джозефа (MJD) Возраст дебюта сильно варьирует, но чаще всего
14. Спиноцеребеллярная атаксия типа 7 (SCA7) Гетерозиготная аномальная экспансия тринуклеотидных повторов CAG в ATXN7 Прогрессирующая мозжечковая атаксия
15. Мозжечковая атаксия Пьера-Мари Частота: 1:200 000 Аутосомно-доминантный тип наследования. Патологический ген локализован в области 6р23 Диф.
17. Скачать презентацию

Слайд 2

Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА, SCA) - большая группа нейродегенеративных заболеваний,

характеризующихся прогрессирующими расстройствами координации, а также вовлечением в патологический процесс различных отделов центральной и периферической нервной системы, что и обусловливает выраженный клинический полиморфизм.

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

Слайд 6

Клиническая картина
3-5 десятилетие жизни
Манифестирование - неустойчивость при ходьбе
Присоединяются координаторные

расстройства и мозжечковая дизартрия, нарушается почерк
Может дебютировать с экстрапирамидной симптоматики: тремора головы и конечностей, снижения зрения, спастической кривошеи
Симптомы периферической полиневропатии, пигментной дегенерации сетчатки, нарушения чувствительности, гиперкинезов

Слайд 7

Слайд 8

Неврологический осмотр
Семейный анамнез
КТ/МРТ – атрофия мозжечка
Генетическая диагностика

Слайд 9

За некоторыми исключениями (например, SCA6), SCA являются неуклонно прогрессирующими смертельными заболеваниями.

Никакие препараты для SCA не были одобрены FDA или Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA).

Слайд 10

Слайд 11

Спиноцеребеллярная атаксия типа 1 (SCA1)
3-4 десятилетие
Аномальная экспансия тринуклеотидов CAG в

ATXN1
-Электрофизиологическое исследование - типична аксональная сенсорная невропатия
-Визуализация головного мозга обычно показывает атрофию мозжечка и ствола мозга
Нарушения походки, невнятная речь, трудности с равновесием, оживление глубоких сухожильных рефлексов, гиперметрические саккады, нистагм и легкая дисфагия
Замедление скорости саккад, развитие паралича взгляда вверх, дисметрия, дисдиадохокинезия и гипотония
Мышечная атрофия, снижение глубоких сухожильных рефлексов, потеря проприоцепции, когнитивные нарушения, хорея, дистония и бульбарная дисфункция
Дыхательная недостаточность

Слайд 12

Спиноцеребеллярная атаксия типа 3 (SCA3) или болезнь Мачадо-Джозефа (MJD)
Возраст дебюта сильно

варьирует, но чаще всего приходится на второе-пятое десятилетие жизни.
Экспансия повторов ATXN3 CAG
Клиническая картина:
Пирамидные знаки
Дистонически-ригидный экстрапирамидный синдром
Значительная периферическая амиотрофия
генерализованная арефлексия
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Индуцированные действием лицевые и язычные фасцикуляции
Выпученные глаза
Неуклонно прогрессирует, смерть от легочных осложнений и кахексии наступает в период от 6 до 29 лет после начала

Слайд 13

Слайд 14

Спиноцеребеллярная атаксия типа 7 (SCA7)
Гетерозиготная аномальная экспансия тринуклеотидных повторов CAG

в ATXN7
Прогрессирующая мозжечковая атаксия и колбочковая дистрофия сетчатки в подростковом или взрослом возрасте
ИЛИ
Дебют в младенческом или раннем детском возрасте с полиорганной недостаточностью, ускоренным течением и ранней смертью
Конечный результат - потеря зрения, тяжелая дизартрия и дисфагия, а также прикованность к постели с потерей двигательного контроля

На офтальмоскопическом фото показана экстремальная дегенерация желтого пятна на поздней стадии SCA7

Слайд 15

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари
Частота: 1:200 000
Аутосомно-доминантный тип наследования. Патологический ген

локализован в области 6р23
Диф. диагноз с атаксией Фридрейха
В настоящее время не считается единой нозологической единицей!
Симптомокомплекс мозжечковой атаксии
Нарушение зрения и психические расстройства
Гипоплазия мозжечка с отсутствием клеток Пуркинье, резкая атрофия моста

Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)

Содержание

Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА, SCA) - большая группа нейродегенеративных заболеваний,

Клиническая картина 3-5 десятилетие жизниМанифестирование - неустойчивость при ходьбе Присоединяются координаторные

Неврологический осмотрСемейный анамнезКТ/МРТ – атрофия мозжечкаГенетическая диагностика

За некоторыми исключениями (например, SCA6), SCA являются неуклонно прогрессирующими смертельными заболеваниями.

Спиноцеребеллярная атаксия типа 1 (SCA1) 3-4 десятилетиеАномальная экспансия тринуклеотидов CAG в

Спиноцеребеллярная атаксия типа 3 (SCA3) или болезнь Мачадо-Джозефа (MJD) Возраст дебюта сильно

Спиноцеребеллярная атаксия типа 7 (SCA7) Гетерозиготная аномальная экспансия тринуклеотидных повторов CAG

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари Частота: 1:200 000Аутосомно-доминантный тип наследования. Патологический ген

Похожие презентации