Синдром Дауна

Август 1, 2022

Главная
Медицина
Синдром Дауна

Содержание

2. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ДАУНА Синдром Дауна – хромосомное расстройство, характеризующееся дополнительной копией генетического материала 21-ой хромосомы.
3. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ДАУНА Мозаицизм – 2% – (46, ХХ / 47, ХХ, +21). Часть клеток
4. СИНДРОМ ДАУНА В ЦИФРАХ Первое клиническое описание в 1866 году английским врачом Ленгтоном Дауном. Цитогенетическая природа
6. ПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ДАУНА Критический сегмент клинических проявлений СД – дистальный отдел длинного плеча 21-ой хромосомы, где
7. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КАРТИНА Слабоумие Низкий рост Мышечная гипотония Гипермобильность суставов Брахицефалия – аномальное укорочение черепа Уплощенное круглое
8. ОТСТАЛОСТЬ В РАЗВИТИИ На данный момент до рождения невозможно определить, насколько хорошо ребенок будет обучаться и
9. СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ И ОСЛОЖНЕНИЯ Пороки сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки – 35%, незаращение артериального протока, тетрада
10. СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ И ОСЛОЖНЕНИЯ Повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера, прогрессирующий в возрасте. Офтальмологические проблемы:
11. ИССЛЕДОВАНИЯ Инвазивные процедуры во время беременности (риск выкидыша 1%): Амниоцентез – 14-18 неделя - получение амниотической
12. СИНДРОМ ДАУНА В СОЦИУМЕ 21 марта 2006 года был проведен первый всемирный день с синдромом Дауна.
14. Скачать презентацию

Слайд 2

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ДАУНА
Синдром Дауна – хромосомное расстройство, характеризующееся дополнительной

копией генетического материала 21-ой хромосомы.
Цитогенетически синдром представлен тремя формами:
Трисомия 21-ой хромомсомы – 95%. Кариотип (47, ХХ, +21). В 88% случаев вызвано нерасхождением в материнской гамете.

Слайд 3

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ДАУНА
Мозаицизм – 2% – (46, ХХ /

47, ХХ, +21). Часть клеток организма имеет нормальный хромосомный набор.
Робертсоновская транслокация – 3% - длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего на 14-ю или 15-ю. Не зависит от возраста матери, имеет высокий риск повторения в семьях.
Транслокационный вариант 21q21q – хромосома сформирована из двух длинных плеч 21-ой хромосомы. Вероятность рождения ребенка с СД – 100%.

Слайд 4

СИНДРОМ ДАУНА В ЦИФРАХ
Первое клиническое описание в 1866 году английским врачом

Ленгтоном Дауном. Цитогенетическая природа заболевания была установлена почти 100 лет спустя – в 1959 году Жеромом Леженом.
СД стречается с частотой 1:733 по данным Центра контроля и профилактики США за 2006 год.
Среди всех умственно отсталых детей больные с СД составляют 10-12%.
80% детей с СД рождается от матерей в возрасте до 35 лет.
92% женщин предпочитают прервать беременность при пренатальной диагностике СД. (по данным с 1989 по 2006 в Великобритании).
СД встречается во всех этнических группах всех экономических классов.

Слайд 5

Слайд 6

ПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ДАУНА
Критический сегмент клинических проявлений СД – дистальный отдел длинного

плеча 21-ой хромосомы, где локализован ген фермента антиоксидантной защиты – супероксиддимутазы. При трисомии происходит гиперэкспрессия этого фермента, что ведет к нарушениям регуляции активных форм кислорода. В результате развиваются нейродегенеративные процессы в ЦНС и другие проявления СД.

Слайд 7

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Слабоумие
Низкий рост
Мышечная гипотония
Гипермобильность суставов
Брахицефалия – аномальное укорочение черепа
Уплощенное круглое лицо

с маленьким подбородком (микрогения)
Полуоткрытый рот с высунутым увеличенным языком (макроглоссия)
Монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие
Короткий нос с широкой переносицей
Четырехпальцевая ладонная «обезьянья складка»
Искривление мизинца
Укорочение пальцев (брахимезофалангия)

Слайд 8

ОТСТАЛОСТЬ В РАЗВИТИИ
На данный момент до рождения невозможно определить, насколько хорошо

ребенок будет обучаться и развиваться физически. Некоторые дети с СД способны обучаться в общеобразовательных школах.
Проблемы с речью обусловлены частыми проблемами со слухом и задержкой между пониманием слова и его воспроизведением

Слайд 9

СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Пороки сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки – 35%,

незаращение артериального протока, тетрада Фалло.
В связи с нестабильностью иммунной системы у больных СД увеличен риск возникновения злокачественных опухолей, особенно гематологических . Также они более подвержены инфекционным заболеваниям.
Бесплодие наблюдается как среди мужчин, так и среди женщин. Зарегистрировано только 3 случая, когда мужчины с СД стали родителями. Из женщин же 50% могут иметь детей

Слайд 10

СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера, прогрессирующий

в возрасте.
Офтальмологические проблемы: косоглазие, катаракта (непрозрачность хрусталика), глаукома (повышенное давление глаз), пятна Брушфильда на периферии радужки.
Неустойчивость атланто-осевого сустава встречается у 15%, что связывают со слабостью связок.

Слайд 11

ИССЛЕДОВАНИЯ
Инвазивные процедуры во время беременности (риск выкидыша 1%):
Амниоцентез – 14-18

неделя - получение амниотической жидкости из амниотическй полости с исследованием клеток.
Биопсия хориона – 8-12 неделя
Кордоцентез
Неинвазивные тесты:
Комбинированный тройной тест первого триместра - УЗ обследование воротникового пространства, уровень свободного бета хорионического гонадотропина; РАРР-А белка.
QUAD скрининг второго триместра – уровень альфа-фето протеина, эстриола, ХГЧ и ингибитора-альфа.
Комплексное тестирование

Слайд 12

СИНДРОМ ДАУНА В СОЦИУМЕ
21 марта 2006 года был проведен первый всемирный

день с синдромом Дауна. (трисомия 21 хромосомы)
Среди людей с СД есть много известных личностей:
Джейми Брюэр – получила известность благодаря сериалу «Американская история ужасов». В Техасе словосочетание «умственная отсталость» было заменено на «интеллектуальный порок развития». Первая девушка с СД, появившаяся на подиуме в рамках Mersedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.
Пабло Пинеда – первый в мире человек с СД, получивший высшее образование (педагогическая психология). Снялся в нескольких кинокартинах и получил наград.
Карен Гафни – первая с СД переплыла Ла Манш, чемпионка Мира по плаванию, имеет докторскую степень.

Синдром Дауна

Содержание

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ДАУНА Синдром Дауна – хромосомное расстройство, характеризующееся дополнительной

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ДАУНА Мозаицизм – 2% – (46, ХХ /

СИНДРОМ ДАУНА В ЦИФРАХПервое клиническое описание в 1866 году английским врачом

ПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ДАУНАКритический сегмент клинических проявлений СД – дистальный отдел длинного

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КАРТИНАСлабоумиеНизкий ростМышечная гипотонияГипермобильность суставовБрахицефалия – аномальное укорочение черепаУплощенное круглое лицо

ОТСТАЛОСТЬ В РАЗВИТИИНа данный момент до рождения невозможно определить, насколько хорошо

СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ И ОСЛОЖНЕНИЯПороки сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки – 35%,

СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ И ОСЛОЖНЕНИЯПовышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера, прогрессирующий

ИССЛЕДОВАНИЯИнвазивные процедуры во время беременности (риск выкидыша 1%): Амниоцентез – 14-18

СИНДРОМ ДАУНА В СОЦИУМЕ21 марта 2006 года был проведен первый всемирный

Похожие презентации