Содержание
- 2. Жоспар І.Кіріспе ІІ.Негізгі бөлім 1.Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері 2.Тұқым қуалайтын аурулар 3. Тұқымқуалайтын ауруларды
- 3. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде — Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ
- 4. Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін: -қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан; -тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске
- 5. Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып
- 6. Мутация пайда болған жасушаның түріне қарай гаметалық, соматикалық болып ажыратылады. Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол
- 7. Индукциялық мутация көптеген сыртқы орта ықпалдарының әсерлерінен дамиды. Бұл ықпалдарды мутагендер дейді. Мутагендер физикалық, химиялық, биологиялық
- 8. Химиялық мутагендерге – мына заттар жатады: -нәруыздар түзілуін тежейтін цитостатиктер (меркаптопурин, теобромин т.б.) -алкилдеуші қосындылар, яғни,
- 9. Мутагендік әсерімен ауылшаруашылығында қолданылатын әртүрлі пестициттер, гербицидтер, дефолианттар алдыңғы қатарларында тұрады. Осы қосындылардың барлығы химиялық және
- 10. Тұқым куалайтын аурулар Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13) Көріну жиілігі 1:5 000-7 000. Цитогенетикалық варианттары: Толық трисомия
- 11. 3. Көз қуысы - қысыңқы, анофтальмия 4. Құлақ қалқаншасы деформацияға ұшыраған. 5. Үстіңгі еріні мен таңдайы
- 13. ЭДВАРДС СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18) Синдром түрлері: 1. Трисомия 2. Мозайкалы 3.Транслокационды (өте аз кездеседі). Көріну жиілігі
- 14. Эдвардса синдромының сипаттамасы: 1.Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады – крипторхизм 2. Зәр шығару жүйесінің бұзылысы – бүйректерінің
- 15. Шерешевский-Тернер синдромы (45,Х) – моносомия Шерешевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу
- 17. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және
- 18. Даун синдромы Трисомия 21. Көріну жиілігі 1:700-800. Анасының жасына байланысты. Жасы үйкейген сайын осы синдроммен туылатын
- 20. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері Генеалогиялық; Егіздік; Цитогенетикалық; Биохимиялық; Популяционды-статистикалық; Иммунологиялық және басқалар.
- 21. Генеалогиялық әдіс Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау. Міндеті: - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
- 22. Егіздік әдіс Негізгі әдісі: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және
- 23. Екі типті егіздердің пайда болу кестесі
- 24. Цитогенетикалық әдіс Негізгі әдісі: Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А. Леван 1956
- 25. Популяционды-статистикалық әдіс Негізгі әдісі: Адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу. Міндеті: Тұқымқуалаушылықтың және
- 26. Биохимиялық әдіс Негізгі әдісі: Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту. Мутациялы гендермен шақырылатын зат алмасуының бұзылысын табуға
- 27. Емдеу жолдарының негіздері. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін
- 28. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске
- 29. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты
- 30. Патогенездік емдеу әдістерінің ұстанымдары төмендегідей: Орын толтыратын терапия – организмге өзінде жоқ немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды
- 31. Метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту (ингибиция). Индукция әртүрлі дәрілерді пайдаланып, жетіспейтін ферменттердің түзілуін арттыру. Мәселен, Вильсон-Коновалов
- 32. Емдәммен емдеу (диетотерапия) – көпшілік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік және өте нәтижелі
- 33. -қазіргі кезде гендік инженерияға ерекше көңіл бөлінуде. Науқас адамдардың жасушаларын алып, олардың генін түзеп, қайта сол
- 34. егіздерді зерттеу әдісі бойынша 1 және 2 ұрықтан дамыған егіздердің өзара ұқсастығын салыстыру арқылы әрбір белгілердің
- 35. Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс
- 36. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу (профилактика). Алдын-алудың 3 түрі бар: 1. Алғашқы профилактика – Ауру балаға жүкті болып
- 37. Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып қатерде, баланы туудан бас тарту. Жақын туыс арасындағы
- 38. 3. Тұқымқуалайтын патологияның үшінші алдын-алу жолы – бұл патологиялық генотиптердің көрінуін коррекциялау. Тұқымқуалайтын аурулар немесе тұқымқуалаңға
- 39. Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада
- 40. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес
- 42. Скачать презентацию