Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуының жалпы тетіктері, диагностика, алдын алу және емдеудің ұстанымдары
Содержание
- 2. Жоспар Кіріспе Тұқым қуалаушылықтың дерттанудағы маңызы Негізгі бөлім Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептері Тұқым қуатын
- 3. Тұқым қуалаушылықтың дерттанудағы маңызы Тектік ақпараттардың өзгерістерінен дамитын ауруларды тұқым қуатын аурулар деп атайды. Оларды туа
- 4. Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар əкеледі. Мутация (латын тілінде mutatіo –
- 5. Мутация бөлінеді:
- 6. Геномдық мутация Геномдық мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі.
- 7. Бірнеше түрі бар:
- 8. Хромосомалық мутация Хромосомалық мутация – микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Хромосомалық мутация түрлері: делеция, дупликация,
- 9. Гендік мутация Гендік мутация - ДНҚ молекуласының ултрафиолет сәуленің әсерінен өзгеріске ұшырауы
- 10. Тұқым қуатын аурулардың жіктелуі Пайда болуындағы тектік ерекшеліктері мен қоршаған орта ықпалдарының арақатынастарына байланысты тұқым қуатын
- 11. Екінші топқа гендік ақпараттың өзгеруінен дамитын тұқым қуатын аурулар жатады. Бірақ олардың клиникалық көріністері байқалуы үшін
- 12. Тұқым қуатын аурулардың даму жолдары. Мына жағдайда даму мүмкін: Қалыпты тұқым қуатын ақпараттың дерттік өзгерістерге ұшырауынан;
- 13. Гендік аурулар. Гендердің мутациясы, хромосомаларға қарағанда, біршама аз мөлшерлерде болады жəне жиі əлсіздеу бұзылыстармен сипатталады. Аналық
- 14. Альцгеймер ауруы Альцгеймер ауруы - деменцияның ең кең таралған түрі, 1906 жылы неміс психиатры Алоис Альцгеймер
- 15. Альцгеймер ауруының тағы бір қызық жағы - білімге, көп білуге құштар адамдардың тез алжып, ал ештеңеге
- 16. Гентингтон хореясы Хорея (грек. choreіa — би, билеу) — жүйке жүйесінің ауруы. Көбінесе ревматизммен ауыратын балалар
- 17. Хорея тұқым қуалайды, сондықтан онымен орта жастағы және егде адамдар да (Гентингтон хореясы) ауырады; кейде ми
- 18. Ахондроплазия Ахондроплазия аутосомдық-үстем жолменберілетін ауру. Ол аяқ-қолдың ұзындығына дамуы бұзылуымен, сүйектердің сынғыштығымен көрінеді.Дене ұзындығы және ақыл-есі
- 19. Аутосомдық-бәсеңкіжолмен аурудың тарауы дерттік өзгеріске ұшыраған ген гомозиготтық организмдерде ғана көрінеді. Шежіре таратып талдағанда ұрпақтың барлық
- 20. Митохондриялық ұрпақтан ұрпаққа тарау митохондрийлардың ДНК молекуласында өзгерістердің болуымен байланысты болады. Содан олардың атқаратын қызметтері бұзылудан
- 21. Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі түрде ұрпаққа тарауы түрлі-түстерді ажыратпаушылық (дальтонизм), сидеробластық анемия, гипогаммаглобулинемия, бүйректік глюкозурия, гемофилия А
- 22. Y-хромосомасымен тіркесіп ұрпаққа тарау азоспермия, саусақтардың ортаңғы буындарының сыртында және құлақ ішінде артық жүн өсу сияқты
- 23. ● ферменттердің құрамына енетін нәруыздардың түзілуі бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы. 1000-ға жуық ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде
- 24. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР. Хромосомалық аурулар деп хромосомалардың құрамының немесе олардың санының өзгеруінен болатын ауруларды айгады. Олардың құрылымының
- 25. Хромосомалардың абберациясының мәні хромосоманың кейбір бөлшектерінің сол хромосоманың ішінде немесе басқа хромосомалармен орын ауыстыруы болып есептеледі.
- 26. Аутосомдық трисомияның мысалына Даун ауруын (21-жұптың трисомиясын) келтіруге болады. Бұл ауру кезінде жүйкенің бұзылыстары, адамның ақыл-есі
- 27. ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫ ЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ Бұл әдістердің ішінде ең кең тарағаны — шежіре тарату (генеалогиялық) әдісі.
- 28. Егіздерді зерттеу әдісі бойынша бір және екі ұрықтан дамыған егіздердің өзара ұқсастығын салыстыру арқылы әрбір белгілердің
- 29. Популяциялық әдіспен халықтардың кейбір топтарының арасында тұқым қуатын аурулардың тарауын, олардың зандылықгарын анықтауға болады. Цитологиялық әдіс
- 30. ТҰҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДАН АЛДЫН-АЛА САҚТАНДЫРУ ЖӘНЕ ЕМДЕУ ЖОЛДАРЫНЫҢ НЕГІЗДЕРІ. Қазіргі жағдайда тұқым қуатын аурулардан сақтандырудың негізгі
- 31. Орын толтыратын терапия –организмге өзінде жоқ немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Витаминотерапия –витаминдерді қалыпты мөлшерден 10
- 32. Қорытынды Қорыта келсем, мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан
- 34. Скачать презентацию