Содержание
- 2. Мукополисахаридозы – группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов). В зависимости
- 3. https://www.youtube.com/watch?list=PLQaZzCBGSssOK1aceSlmq4WvA6eWPMCGg&feature=player_detailpage&v=iDqSnkRLNX0 Мукополисахариды получили свое название потому, что ряд веществ этого класса имеет слизистую консистенцию (от лат.
- 4. Тип наследования: X-сцепленный рецессивный Формы: от лёгкой (с сохранным интеллектом) до тяжёлой (с резко прогрессирующим течением)
- 6. На момент рождения дети с синдромом Хантера выглядят клинически здоровыми. Первые признаки заболевания проявляются в 2—4
- 7. Поздние признаки: кардиологические нарушения (появление шумов в сердце, поражение клапанов, эндомиокарда, коронарных артерий, как следствие -
- 8. Характерный фенотип мальчиков: утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы, утолщенные ноздри, губы, язык, черты лица становятся
- 10. Клинические признаки (внешние изменения, манифестация заболевания на 2-4 году жизни, прогредиентное течение и др.). Скрининг тесты
- 11. Рентгенологические исследования (кости черепа, суставы, трубчатые кости, позвоночник) – дизостоз, остеоартрит, множественные изменения позвонков. Для обнаружения
- 12. Пренатальная диагностика амниоцентез выполняется в 16-19 нед. беременности, клетки амниотической жидкости проверяются на активность фермента, ДНК-мутации,
- 13. Предэмбриональная диагностика Используется при искусственном оплодотворении. После того, как оплодотворение произошло, оплодотворенное яйцо подвергается разделению на
- 14. Детям с синдрома Хантера необходимо пожизненное проведение ферментозаместительной терапии. На сегодняшний день единственным зарегестрированным препаратом является
- 15. Прогноз Синдром Хантера имеет относительно благоприятное течение и прогноз; при своевременном и регулярном лечении продолжительность жизни
- 16. Список использованных источников: http://hunterpatients.com/ http://mpssociety.org/ http://www.mpssociety.ru/ http://mps-russia.org/
- 18. Скачать презентацию