Геном человека

«мусорный» фрагмент человеческой ДНК, не кодирующий ни одного белка, можно сделать её лапку похожей на человеческую кисть.

гена организм может синтезировать несколько вариантов (изоформ) белковой молекулы.
Анализ 400 млн фрагментов РНК из разных тканей и органов показал, что 94% человеческих генов подвергаются альтернативному сплайсингу, причем в разных тканях производятся разные наборы изоформ.
Благодаря альтернативному сплайсингу разнообразие белков в организме млекопитающих значительно выше, чем у низших животных, хотя количество генов у тех и других примерно одинаково.

Обнаружено, что почти все человеческие гены кодируют более одного белка

В нашем геноме оказалось около 25 тыс генов — примерно столько же, сколько у круглого червя Caenorhabditis elegans, который устроен гораздо проще, чем человек.

клеток, позволяющие заставить их «забыть» о пройденной дифференциации и стать плюрипотентными, то есть способными давать начало клеткам разного типа.
Подобные методы могут позволить разработать способы лечения многих болезней, основанные на внедрении в организм человека плюрипотентных стволовых клеток, генетически идентичных клеткам самого организма и способных заменять поврежденные болезнью клетки и ткани.

дешеветь.
В период 2007—2010 годов она упала в сто раз — с миллиона долларов до десяти тысяч.
Сейчас стоимость приближается к тысяче, и уже пошли разговоры о тридцатидолларовом секвенировании.

Спорте и др.

Западе. Изначально их создание предназначалось не столько для решения собственно медицинских задач, сколько для идентификации личности.
Правоохранительные органы США используют результаты идентификационных исследований ДНК осужденных преступников, пробы биологического материала с мест происшествий и неопознанных человеческих останков.
В Великобритании обязательному ДНК-тестированию подвергаются не только преступившие закон, но и подозреваемые в совершении правонарушений.
В Западной Европе, США и Канаде «генетическая паспортизация» проводится по различным медицинским показаниям и просто по личному желанию граждан. Формируются индивидуальные и семейные базы генетических данных — процесс начался.

Генетическая паспортизация

индивидуальной информации о нуклеотнидной последовательности определенных фрагментов ДНК человека - геномной информации.
Цель геномной регистрации - идентификация личности человека.

С 1 января 2009 г. в России введена обязательная и добровольная геномная регистрация граждан

ДНК, взятым в крови комара, найденного в брошенной машине

Обнаружив угнанную машину, полицейские увидели в салоне комара и предположили, что он может стать важной уликой. Образцы ДНК, полученные экспертами при анализе крови, которую выпило насекомое, совпали с данными, которые уже значились в полицейской картотеке. Подозреваемый отрицает свою вину, утверждая, что ехал автостопом и случайно остановил машину, которая оказалась в розыске. Это первый случай в истории криминалистики, когда дело раскрывают при помощи насекомого.

Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАНСпециалисты Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН и Московского физико-технического института разработали биочип, который позволяет установить личность человека по следовым количествам ДНК с вероятностью 99,6 процента.
Биочип содержит характерные последовательности ДНК трёх генов: ABO, AMEL и HLA-DQA1. Первый ген (ABO) определяет группу крови человека, HLA-DQA1, ген главного комплекса гистосовместимости, имеет 34 варианта. Ген AMEL кодирует белок, который участвует в развитии зубной эмали. Он расположен на половых хромосомах, причём последовательности на Х и Y-хромосомах несколько отличаются, что помогает определить пол человека.
Идентифицировать человека можно по окуркам сигарет с фильтром, на котором осталась слюна, смятым в руке бумажным салфеткам со следами пота. Участников эксперимента также просили выпить воды из одноразового стакана, после чего смоченной в стерильной воде салфеткой с его края снимали отпечатки губ. Из этого материала выделяли ДНК нужных генов и наносили её на биочип для идентификации.

и современным человеком (справа).

Неандертальская ДНК для исследования была выделена из трех костных фрагментов, найденных в пещере на северо-западе Хорватии. Оказалось — двум женщинам. Они жили 38 000 лет назад, вскоре после появления в Европе, вотчине неандертальцев, африканских пришельцев — сапиенсов.

палеогеномики
1856 — в Германии найден типовой экземпляр неандертальца.
1997 — отсеквенирован первый фрагмент митохондриальной ДНК неандертальца.
2006 — ДНК мамонта отсеквенирована при помощи новых технологий.
2006 — начало проекта «геном неандертальца».
2006 — две команды исследователей сообщают о прочтении 65 000 и 1 млн пар нуклеотидов неандертальского ядерного генома.
2007 — показано, что неандертальцы были рыжими и светлокожими.
2007 — показано, что ген FOXP2 (ген речи) идентичен у неандертальца и современного человека.
2007 — опубликован полный геном мамонта.
2008 — опубликован полный митохондриальный геном неандертальца.
2008 — показано, что у неандертальцев встречалась группа крови 0.
2009 — черновое прочтение ядерного генома неандертальца.

Геном челвека содержит 4 % генов от неандартальцев

были рыжими и светлокожими. У современных европейцев рыжеволосость и светлокожесть связаны с другими, хотя и аналогичными по результату, мутациями данного гена. По-видимому, светлокожесть развилась независимо у древних и современных европейцев в связи с особенностями местного климата.

и полный геном шимпанзе — нашего самого близкого современного родственника.
В попытках найти генетическую причину различий между умственными способностями человека и шимпанзе было проведено несколько сравнительно-геномных анализов, результаты которых говорят о том, что быстрой молекулярной эволюции генов нервной системы у человека не наблюдалось. Видимо, скачок в умственных способностях человека обусловлен изменениями в очень малом числе генов, которые сложно детектировать. Напротив, гены, участвующие в функционировании семенников, демонстрируют массовое и быстрое накопление благоприятных мутаций как у человека, так и у шимпанзе.

2 растений и 13 животных:
Нематоды Caenorhabditis briggsae,
Дрозофилы,
Малярийного комара,
Шелкопряда,
Асцидии,
Рыб Tetraodon nigroviridis, Danio rerio и Takifugu rubripes,
Крысы, мыши,
Домашней собаки,
Шимпанзе,
Макаки-резус,
Кенгуру,
Курицы,
Кошки,
Опоссума и др.
25 архебактерий,
Сейчас исследовательскими группами ведется секвенирование и расшифровка еще 905 прокариотическихСейчас исследовательскими группами ведется секвенирование и расшифровка еще 905 прокариотических и 569 эукариотических геномов.

Cеквенированы геномы 339 видов:

различные ошибки: не только замена одного нуклеотида на другой, но и перенос, удвоение или потеря участка ДНК. Большинство таких изменений не затрагивает жизненно важные гены и поэтому не отсеивается естественным отбором. В результате в любой крупной популяции (например, человеческой) обнаруживается много структурных вариантов генома (СВГ).
И вот учёные Европейской лаборатории молекулярной биологии в Гейдельберге (Германия) провели детальный анализ полных последовательностей геномов 185 людей. Сравнение обнаружило, что существенная часть генома человека отличается у разных индивидуумов. Всего было обнаружено 22 тысячи 25 делеций и 6 тысяч дополнительных СВГ, включая вставки и тандемные дупликации генетического материала. Для большинства СВГ получены точные нуклеотидные последовательности. Построены карты «горячих точек» генома, где СВГ встречаются наиболее часто.

геном» (Personal Genome Project).

Организаторы приглашают к сотрудничеству добровольцев, расшифрованные геномы и медицинские данные которых будут опубликованы в открытом доступе в Интернете. На данный момент к публикации готовятся геномы и медицинские карты десяти первых участников. Сейчас в очередь на расшифровку генома записались более пяти тысяч человек, а в будущем их число планируется довести до 100 тысяч. Беспрепятственный доступ к гигантской базе проекта различных ученых значительно ускорит изучение причин наследственных заболеваний и поиск новых методов их лечения. На данный момент ни у кого из добровольцев не было обнаружено серьезных генетических аномалий, но если в результате расшифровки генома у кого-то из добровольцев будут обнаружены дефекты, то участник может в любой момент отказаться от участия в проекте и публикации своих данных. Желающие пополнить базу данных проекта могут зарегистрироваться в качестве участника на сайте Personal Genome Project.

стадии эмбрионального развития проверили на отсутствие генетического дефекта, значительно повышающего риск рака груди.
Генетический анализ был произведен на клетках зародыша, полученного после искусственного оплодотворения перед имплантацией в организм матери. Для этого понадобилось изъять одну из восьми клеток, из которых состоит эмбрион на третьем дне развития. Как было известно ранее, на дальнейшее развитие организма такая процедура не влияет. Подобная диагностика уже достаточно широко используется для обнаружения генетических дефектов, обязательно приводящих к развитию заболевания, такого как, например, муковисцидоз.
В связи с этим ценность произошедшего события скорее не научная, а юридическая. Как и любое достижение в области генетики и эмбриологии оно вызвало неоднозначную реакцию: в то время как одни видят в этом начало новой эпохи в развитии медицины и здоровья общества, другие опасаются перспектив вырождения «селекционного» человечества или кары за «вмешательство в божий промысел».

полной потере болевой чувствительности.
Этот ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения.
Открытие дает возможность фармакологам разработать новые высокоэффективные анальгетики.

Чтобы никогда не чувствовать боли, человеку достаточно отключить один ген

коротких информационных молекул микроРНК в мозге больных паркинсонизмом. При сравнении со здоровыми людьми выявились значительные отличия в количестве одной из таких микроРНК. Ученые предполагают, что эта микроРНК играет важную роль в регуляции работы специфического нейронного фермента Pitx3, от которого зависит созревание нейронов. Весьма многообещающей в этом смысле выглядит возможная терапевтическая роль микроРНК при лечении болезни Паркинсона.

этанол даже в малых концентрациях блокирует действие астроцитарного фактора роста (ADNP) на нейроны, тормозя их развитие. Сюзен Чен и соавторы протестировали на отдельных нейронах эффект этилового спирта. Пороговой оказалась концентрация 10 мМ, аналогичная «двум бокалам пива в час», при такой дозе рост нейронов и их отростков прекращался. Как позже выяснили ученые – из-за блокирования ADNP, секретируемого поддерживающими клетками нервной системы – астроцитами. В первую очередь это сказывается на развитии мозжечка, отвечающего за координацию движений и положение тела в пространстве. Нарушения его работы – практически постоянная составляющая «синдрома алкогольного отравления плода», грозящего детям пьющих матерей.

новый механизм управления клеточным делением. Они нашли способ выборочно сдерживать темпы деления наиболее активных клеток, не затрагивая медленно делящиеся клетки. Ключевой точкой явилась мутация гена, связанного с синтезом транспортной РНК. Понятно, что это открытие в перспективе может очень пригодиться при лечения раковых заболеваний и некоторых болезней сердца.

коз

Американские эксперты признали эффективность и безопасность препарата человеческого белка антитромбина, полученного из молока генноинженерных коз.

Планируется наладить производство препаратов для лечения гемофилии, ангионевротического отека, дефицита альфа-1 антитрипсина и других заболеваний, связанных с недостаточностью какого-либо белка. Для большей части подобных болезней мировая потребность в соответствующем белке может быть удовлетворена одним стадом из 50 коров или 100 коз.

линию комаров, которые невосприимчивы к возбудителю малярии и более жизнеспосбны, чем обычные насекомые.

развития артериальной гипертензии.

оказалось, ранее малопривлекательный ген AVP1 несет важную функцию по регуляции транспорта гормона роста растений - ауксина. Повысили экспрессию гена AVP1 в растениях Arabidopsis thaliana, что обеспечило увеличение транспорта ауксина. В результате ученые наблюдали повышенние скорости деление клеток и ускоренный органогенез, что проявлялось укреплением корневой системы и увеличением количества листвы на 60%. Многие специалисты предсказывают бурный рост исследований в этом направлении и создании трансгенных растений по предложенной методике.

Генетики совершили открытие, которое может решить многие проблемы сельского хозяйства

содержатся в ежевике, чернике и клюкве. Предположили, что продукты, богатые антоцианинами, могут препятствовать развитию злокачественных опухолей, а также оказывать благоприятное действие на сердечно-сосудистую систему. Ученые выделили два гена из растений львиного зева, отвечающих за синтез антоцианина, и встроили их в геном обычных помидоров. В результате им удалось получить темно-фиолетовые томаты с высоким содержанием полезного антиоксиданта. Затем новый продукт испытали на мышах, лишенных важного противоракового гена p53 и, соответственно, склонных к развитию опухолей. Выяснилось, что употребление фиолетовых помидоров в виде порошка увеличило среднюю продолжительность жизни грызунов почти в три раза – со 142 до 182 дней.

Употребление нового сорта помидоров препятствует развитию рака и увеличивает продолжительность жизни (журнал Nature Biotechnology)

почти вдвое выше по сравнению с обычным овощем.
Для этого они внесли в геном растения модифицированный ген, регулирующий транспорт кальция через клеточные мембраны.
Эксперимент с участием 30 взрослых добровольцев показал, что из генетически модифицированной моркови они получали на 41% больше кальция, чем из обычных овощей.

бета-каротина

Трансгенный золотой рис (справа)

спорта – сравнительно молодая научная дисциплина, задачами которой являются поиск полиморфизмов (вариаций) генов, обуславливающих индивидуальные различия в развитии и проявлении различных физических и психических качеств человека, а также изучение степени влияния наследственных и средовых факторов (питание, тренировка и т.п.) на эти качества.

генотипа

Проведено генетическое тестирование 139 высококвалифицированных альпинистов с целью выявления полиморфизмов генов, которые обуславливают индивидуальные различия в способности к восхождению на восьмитысячники. Ученые обнаружили, что частота встречаемости длинной (I аллель) копии гена АПФ (ангиотензин-превращающий фермент) преобладает в группе альпинистов, которые смогли успешно преодолеть 8000-метровый барьер по сравнению с теми, кому не удалось это сделать. Кроме того, носители генотипа II (наличие двух длинных копий гена) в среднем достигали 8559 метров, в то время как наличие двух коротких копий гена АПФ (генотип DD) “останавливало” альпинистов в среднем на 8079-метровой отметке.

футболистов высокого класса чаще всего встречаются носители генотипа RR по гену альфа-актинина-3 (ACTN3).
Ранее уже было показано, что наличие этого генотипа ассоциируется с выдающимися скоростно-силовыми возможностями, чем не преминула воспользоваться Австралийская футбольная лига в отборе детей для занятий футболом еще 2 года тому назад.

PEPCK может ''накрутить'' до 6 километров при скорости 20 метров в минуту - и не останавливаться при этом до шести часов. Впрочем, он не только бегает лучше, но и живет дольше своих родственников, встречающихся в природе и в научных лабораториях, а половозрелый возраст у него наступает позже. Также, было замечено, что эти животные достаточно агрессивны.

Генетически модифицированная по гену PEPCK (фосфоенолпируват –карбоксикиназа) супермышь, способная пробегать вдвое большие дистанции, чем ее сородичи, выведена американскими учеными.

187 генов человека, связанных с физической активностью. Из них следует выделить 112 генов (95 ядерных и 17 митохондриальных), а также 75 локусов количественных признаков (QTL - quantitative trait loci).

Во-первых, это гены, отвечающие за развитие быстроты, силы, выносливости, мышечной массы, восстановление после физических нагрузок, энергетику.
Во-вторых, это гены, связанные с профессиональными патологиями у спортсменов.
И наконец, гены, чувствительные к пищевым веществам.
Пожалуй, на первое место нужно поставить те гены, которые влияют на здоровье спортсменов. Например, для тех, кто занимается бегом на длинные дистанции, лыжными гонками, велоспортом, хоккеем и футболом, важно определить гены, которые отвечают за работу сердца. У гимнастов определяют склонность к травмам, у боксеров – риск повреждения головного мозга.

Разрабатывается терапия рака.
Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств.
Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям.
Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде.