ГУ «Крымский государственный медицинский университет им.С.И. Георгиевского» Кафедра педиатрии с курсом детских инфекционных бол
Содержание
- 2. Синдром MELAS (англ. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»)
- 3. История Синдром MELAS впервые выделен в нозологически самостоятельную форму S. Pavlakis и соавт. в 1984 г..
- 4. Распространенность В зависимости от популяции частота колеблется от 10,2 на 100000 до 16,3 на 100000 взрослого
- 5. Этиология, патогенез MELAS относится к митохондриальным заболеваниям. Синдром розвивается в результате точечных мутаций митохондриальной ДНК. Выявлена
- 6. Соотношение полов 1:1
- 7. Тип наследования Чаще синдром наследуется по материнской линии, за исключением новых мутаций, которые впервые возникли в
- 8. Патоморфологические изменения Характерным патоморфологическим признаком синдрома MELAS, как и ряда других митохондриальных энцефаломиопатий (синдромов Кернса -
- 9. "рваные" красные волокна (RRF)
- 10. Клиническая картина Первые признаки чаще появляются в возрасте 6-10 лет, хотя возможны как более раннее начало
- 11. Клиническая картина Непереносимость физических нагрузок, после которых ухудшается самочувствие, появляется мышечная слабость, иногда миалгии. Инсультоподобные эпизоды
- 12. Клиническая картина Деменция, обычно, развивается вместе с прогрессированием заболевания, но относительно редко она выступает в роли
- 13. Основные диагностические критерии: непереносимость физических нагрузок; начало заболевания до 40 лет (чаще до 20 лет); инсультоподибные
- 14. Дополнительные диагностические критерии: кальцификация базальных ганглиев при компьютерной томографии (КТ) или магнитно - резонансной томографии (МРТ)
- 15. Данные лабораторных и функциональных исследований: Характерным признаком заболевания является выявление лактатацидоза в крови и спинномозговой жидкости.
- 16. МРТ головного мозга больной А., Т2взвешенные изображения. а, б – 1е исследование: симметричные очаги повышенной интенсивности
- 17. КТ головного мозга: в височной доле левого полушария с частичным распространением на теменную долю определяется очаг
- 18. Исследование церебральной перфузии методом ОФЭКТ у больной А. а–в – исследование 12.11.2003 г. – зона низкой
- 19. ДНК-диагностика: Поиск точечных мутаций в митохондриальной ДНК, характерных для синдрома MELAS. В большинстве случаев (80-90%) обнаруживается
- 20. Лечение Симптоматическое. Для коррекции биохимических дефектов используется коэнзим Q10 (80 - 300 мг / сут), витамины
- 21. Лечение С целью стимуляции синтеза АТФ предлагается использовать идебенон (90 - 180 мг / сут), который
- 22. Прогноз Для жизни и выздоровления неблагоприятный. Лечение недостаточно эффективно.
- 23. Дифференциальный диагноз Другие митохондриальные заболевания (Синдром Кернса-Сейр, MERRF, синдром Лея (подострая некротизирующий энцефалопатия)), сахарный диабет, гипопаратиреоз,
- 25. Скачать презентацию