Содержание
- 2. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Доцент: Боброва Л.В.
- 3. План лекции: Общая характеристика заболеваний. Классификация. Патогенез и патоморфология. Клиническая картина, примеры, фотографии больных. Дополнительные методы
- 4. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы – обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации (генные мутации). Генные мутации
- 5. Классификация: I. Миопатии: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна. 2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма). 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.
- 6. II.а Спинальные амиотрофии: 1. Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна. 2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера. II.б Невральные амиотрофии. Невральная
- 7. III. Миастения. IV. Миатония. Врожденная миатония (Болезнь Оппенгейма). V. Миотония Томсона. VI. Пароксизмальная миоплегия.
- 8. Патоморфология миопатий: Нарушение распределения типов мышечных волокон. Изменение размера мышечных волокон. Нарушение строения мышечных волокон. Патологические
- 9. Патоморфология амиотрофий: Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества
- 10. Патоморфология миастении: 1. Нарушение синаптического проведения импульсов. 2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция вилочковой железы. 3. В
- 11. Патоморфология миатонии: Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Дегенеративные изменения мышечных волокон.
- 12. Патогенез пароксизмальной миоплегии: Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок. Нарушение распространения потенциала действия
- 13. Мышечная дистрофия Дюшенна: Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года. Преимущественно поражение мышц
- 14. Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают. Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц.
- 17. Юношеская миопатия Эрба-Рота: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей). Болезнь начинается в возрасте от
- 18. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются,
- 27. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. Начало заболевания с 7 - 15 лет. Слабость и атрофии мышц лица и
- 28. Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц. Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка». Выраженный
- 30. Спинальная амиотрофия Вердига – Гоффмана. Выделяют формы: Врожденная форма. Ранняя детская форма. Поздняя форма.
- 31. Врожденная форма: Начало внутриутробно. Слабое шевеление плода. При рождении вялый паралич в проксимальных отделах конечностей. Бульбарные
- 32. Ранняя детская форма: Начало до 1,5 лет. После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять приобретенные навыки. Вялые
- 33. Поздняя форма: Начало в 1,5 – 2 года. Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук. Мышечные
- 38. Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера (псевдомиопатическая). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Начало в 6 лет. Течение доброкачественное, ещё в 30
- 39. Невральная амиотрофия Шарко-Мари Тип наследования аутосомно-доминантный. Начальные проявления с 13-17 лет. Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная
- 40. Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер. Ноги по виду напоминают «ноги аиста». Часто сочетается с
- 42. Миастения: Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные. Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом
- 43. Утомляемость появляется в мышцах конечностей. Наблюдается увеличение вилочковой железы. Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию. Могут возникать
- 44. Врожденная миатония Оппенгейма: С рождения – мало активных движений. Резкая гипотония или полная атония мышц. Отмечается
- 45. Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия. Лицевые мышцы поражаются редко. Психика сохранена. Тазовых и сенсорных нарушений нет.
- 52. Пароксизмальная миоплегия - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича
- 53. Гипокалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 16 лет. 2. Возникновение приступов часто связано с циклом
- 54. 6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в
- 55. Гиперкалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 18 лет. 2. Возникают приступы пароксизмаль-ного гиперкалиемического паралича, как
- 56. 5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов. 6. Приступ сопровождается выраженными вегетативными
- 57. Нормокалиемическая форма: 1. Начало в первые 10 лет жизни. 2. Сочетание признаков мышечной слабости и ограничения
- 58. Дополнительные методы обследования: Электромиография (ЭМГ). Биопсия скелетной мышцы. Биохимический анализ крови (БАК). Компьютерная томография скелетных мышц.
- 59. Лечение прогрессирующих мышечных миопатий: Для улучшения трофики: АТФ. Антихолинэстеразные препараты: галантамин. Витаминотерапия: витамины группы В, Е.
- 60. Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий: Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин,
- 61. Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол. Для улучшения трофики: АТФ. ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны,
- 62. Лечение миастении: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, оксазил. Препарат, увеличивающий нервно-мышечную передачу – хлористый калий. Рентгенотерапия на
- 63. Лечение пароксизмальной миоплегии: Во время приступа. Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г в виде раствора)
- 64. В межприступный период: 1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия. 2) Спиронолактон,
- 65. Литература: 1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г. 2. «Наследственные болезни нервной системы» Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина,
- 66. 4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г. 5. «Нервные болезни», С.И. Гусев, 2005г.
- 68. Скачать презентацию