Предимплантационная генетическая диагностика Студентка магистратуры Русак Антонина Анатольевна

Август 28, 2022

Главная
Алгебра
Предимплантационная генетическая диагностика Студентка магистратуры Русак Антонина Анатольевна

Содержание

2. Предимплантационная генетическая диагностика Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до
3. Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки
4. Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году. Суть процедуры сводится
5. Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)
6. ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики: Возраст женщины старше 34 лет Возраст мужчины старше 39 лет Носительство
7. ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД: Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток; Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток,
8. ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона извлекают одну или две
9. ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики: Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
10. РИСК при проведении предимплантационной диагностики: Риск случайного повреждения эмбриона ( Ошибочная диагностика (до 10%) 3,5% вероятности
11. Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики Хорея Гентингтона Синдром ломкой Х-хромосомы Миотоническая дистрофия Синдром
12. Определение пола эмбриона методом ПГД
14. Скачать презентацию

Слайд 2

Предимплантационная генетическая диагностика
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и

генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери.
ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий.

Слайд 3

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в

полость матки

Слайд 4

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в

1978 году.
Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку.

Слайд 5

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

Слайд 6

ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики:
Возраст женщины старше 34 лет
Возраст мужчины старше

39 лет
Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий
Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)

Биопсия бластомера эмбриона

Слайд 7

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:
Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;
Стандартные эмбриологические процедуры

по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций;
Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;
Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты;
Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов;
Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

Слайд 8

ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из

эмбриона извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа:
1) биопсия эмбриона и фиксация бластомера;
2) генетическая диагностика.

Слайд 9

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики:
Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые

не имеют хромосомных патологий
Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)
Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)
Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%)
Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%)

Слайд 10

РИСК при проведении предимплантационной диагностики:
Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)
Ошибочная диагностика (до

10%)
3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный
10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией
Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)

Слайд 11

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики
Хорея Гентингтона
Синдром ломкой

Х-хромосомы
Миотоническая дистрофия
Синдром Марфана
Ретиношизис
Гемофилия-А
Фиброзно-кистозная дегенерация
Бета-таласемия
Гидроцефалия
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Недержание пигмента
Острая интермиттирующая порфирия
Адренолейкодистрофия
Спинально-церебеллярная атаксия 3
Мышечная дистрофия Дюшенна
Гипокальциемический паралич
Ангионевротический отек
Синдром Карнея
Nistagmus

Слайд 12

Предимплантационная генетическая диагностика Студентка магистратуры Русак Антонина Анатольевна

Содержание

Предимплантационная генетическая диагностикаПредимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики: Возраст женщины старше 34 летВозраст мужчины старше

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД: Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;Стандартные эмбриологические процедуры

ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики: Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые

РИСК при проведении предимплантационной диагностики: Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)Ошибочная диагностика (до

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностикиХорея Гентингтона Синдром ломкой

Определение пола эмбриона методом ПГД

Похожие презентации