Содержание
- 2. Наследственный нефрит (Синдром Альпорта) - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия
- 3. В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гематурией В 1972 г.
- 4. Эпидемиология Распространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 населения. В Германии синдром Альпорта диагностируется при
- 5. Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для
- 6. Выделяют три варианта наследственного нефрита I вариант - клинически проявляется нефритом с гематурией, тугоухостью и поражением
- 7. II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип
- 8. III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается. Тип наследования -
- 9. Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха. В основе лежит сочетанный дефект структуры колагена базальной
- 10. Коллаген IV типа, входящий в состав гломерулярной базальной мембраны, состоит в основном из двух а1-цепей (IV)
- 11. Структура коллагена IV типа при нормальных и измененных альфа-цепях коллагена: 1 – норма. Все три альфа-цепи
- 14. Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение гломерулярных базальных мембран (особенно lamina densa) и наличие
- 15. Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины, потеря трехслойности, расслоение и дезорганизация плотной пластины (Lamina
- 16. Симптомы включают в себя: Аномальный цвет мочи, Отёки, Кровь в моче, Снижение или потеря зрения (чаще
- 17. Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо фенотипу, хотя выраженность симптомов может
- 18. Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта
- 19. В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома:
- 20. В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная
- 21. Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными
- 22. Диагностика синдрома Альпорта. Предложены следующие критерии: гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности в семейном анамнезе;
- 23. Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 5 типичных признаков: наличие
- 24. ДИАГНОЗ Важно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и глухоты, так и с
- 25. Дифференциальная диагностика Затруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта с болезнью тонких базальных мембран, для которой характерны аутосомно-доминантное
- 26. Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с рудиментарными остатками жаберных щелей . Для синдрома Макла-Уэльса
- 27. Лечение синдрома Альпорта. Специального лечения не существует. Лечение сводится к устранению тех или иных симптомов болезни,
- 28. Исследование Медико-генетического центр РАМН было проведено молекулярно-генетический анализ 16 детям, определил наличие мутации в гене COL4A5
- 29. Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия ХПН наступила в 14–15 лет, что потребовало проведения
- 31. Скачать презентацию