Профилактика наследственных болезней. Организация помощи больным с наследственной патологией.

Сентябрь 1, 2022

Главная
Алгебра
Профилактика наследственных болезней. Организация помощи больным с наследственной патологией.

Содержание

2. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Диагноз (клинический, биохимический, кариологический, ДНК) Обследование семьи Составление родословной Анализ родословной Планирование профилактических и
3. Специфика наследственной патологии Ранее начало (как правило!). Прогредиентность течения или самого заболевания или сопутствующей патологии. Неблагоприятный
4. Принцип «выживания» в неонатологии Основной критерий выживания новорожденного – сохранение не только его жизни, но и
5. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплекс методов, направленных на диагностику у плода морфологических,
6. Основные методы пренатальной диагностики: Прямые Непрямые Инвазивные Неинвазивные Объект исследования - беременная женщина Объект исследования -
7. ПРЕНАТАЛЬНЫЕ НЕИНВАЗИВНЫЕ СКРИНИНГИ ЦЕЛЬ - ФОРМИРОВАНИЕ ГРУППЫ РИСКА СРЕДИ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН 1. ИФА сывороточных маркеров беременных
8. Неинвазиные методы Выявляемость синдрома Дауна у плода при скрининге беременных в I триместре (n = 1999)
9. ОСОБЕННОСТИ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА ● ИФА СЫВОРОТЧНЫХ МАРКЕРОВ - АФП, ХГЧ, нЭ и другие ПРИ СД ↓
10. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ УЗИ ПЛОДА I триместр ● толщина воротникового пространства (NT) ≥ 3 мм ● отсутствие носовой
11. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна (n = 71) 1. Укорочение трубчатых костей/ бедра.. 24
12. Пренатальный скрининг на синдром Дауна Инвазивная процедура, если необходимо
13. Прямые инвазивные методы Хорионбиопсия (7-9 нед) Плацентобиопсия (12-14 нед) Амниоцентез (17-21 нед) Кордоцентез (с 21 недели)
14. Хорионбиопсия Ворсины хориона- тот же генетический материал, что и плод и поэтому могут использоваться для генетического
15. Трансабдоминальный доступ доступ через переднюю брюшную стенку. Используется в случае прикрепления плаценты спереди или в области
16. Трансцервикальный доступ (заднее прикрепление плаценты)
17. Амниоцентез ( 16-21 неделя беременности)
18. Полученный материал используется для генетического анализа Цитогенети-ческие Молекулярно-генетические (ДНК-анализ) Биохимичес-кие
19. Инвазивная пренатальная диагностика в группе беременных “высокого” генетического риска (риск процедуры ниже генетического риска) Показания: •
20. Лечение наследственных болезней Симптоматическое Патогенетическое Этиологическое
21. Патогенетическое лечение (коррекция концентрации белкового продукта гена)
22. Этиологическое лечение -ГЕНОТЕРАПИЯ (молекулярное протезирование, генокоррекция) –Введение нормально фукционирующих генов - Компенсация недостаточной экспрессии генов (
23. Этапы выделения клеток плода из крови матери . 10-20 мл периферической крови Анализ гибридизационных сигналов (амплификата)
24. б Клетки плода мужского пола среди материнских клеток А Б Клетки плода с анеуплоидиями: А –
25. Медико-генетическая служба НСО Медико-генетический отдел ГНОКДЦ ТЕЛ. 2259224 Регистр наследственных болезней Мониторинг ВПР Биохимическая диагностика наследственных
26. Медико-генетический отдел ГНОКДЦ, Залесского 6, к. 7, тел. 2259224 Центр генодерматозов ЦПСиР, Киевская 14, тел. 3419614,
27. В каждой специальности нужен врач хорошо знающий наследственные болезни, к которому остальные врачи направляют пациентов (кардиолог,
28. Перечень генодерматозов НСО
30. Скачать презентацию

Слайд 2

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Диагноз (клинический, биохимический, кариологический, ДНК)
Обследование семьи
Составление родословной
Анализ родословной
Планирование профилактических и

лечебных мероприятий

Слайд 3

Специфика наследственной патологии
Ранее начало (как правило!).
Прогредиентность течения или самого

заболевания или сопутствующей патологии.
Неблагоприятный прогноз (как правило!).
Задержки психомоторного развития, включая «социальные» задержки и педагогическую запущенность.
Проблемы обучения и неадекватность поведения.
Особенности лечения – хирургическое, заместительная терапия, симпатическое; отсутствует патогенетическая терапия.

Слайд 4

Принцип «выживания» в неонатологии
Основной критерий выживания новорожденного – сохранение не только его

жизни, но и здоровья.
2. Материальный вклад в пренатальную охрану здоровья плода в 180 раз дешевле, чем борьба за его здоровье, т.е. профилактика инвалидности в перинатальном и последующих периодах.

Слайд 5

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней
– это комплекс методов, направленных

на диагностику у плода морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений, проявляющихся в виде множественных пороков развития, хромосомных или моногенных болезней.

Слайд 6

Основные методы пренатальной диагностики:

Прямые
Непрямые
Инвазивные
Неинвазивные
Объект исследования - беременная женщина
Объект

исследования - сам плод

Слайд 7

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ НЕИНВАЗИВНЫЕ СКРИНИНГИ
ЦЕЛЬ - ФОРМИРОВАНИЕ ГРУППЫ РИСКА СРЕДИ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН
1.

ИФА сывороточных маркеров беременных
2. УЗИ плода
3. Комбинированный скрининг (возраст + ИФА + УЗИ)
+ Автоматизированный расчет риска
……………………………………………………………………………………
4. Клетки и ДНК плода в крови матери

Слайд 8

Неинвазиные методы
Выявляемость синдрома Дауна у плода при скрининге беременных в I

триместре (n = 1999) *
Критерии скрининга %

Возраст ≥35 30-40
Возраст + NT 74
Возраст + РАРР-А + f-β-hCG 75
Возраст + NT + РАРР-А + f-β-hCG 86
Возраст + РАРР-А + AFP + uE + f-β-hCG + INH-A 87
Возраст + NT +РАРР-А + АFP + f-β-hCG + uE + INH-A 93
* P.Benn, Lancet, vol 361, N 9360, 2003.

Слайд 9

ОСОБЕННОСТИ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА
● ИФА СЫВОРОТЧНЫХ МАРКЕРОВ - АФП, ХГЧ, нЭ

и другие
ПРИ СД ↓ АФП, нЭ, ↑ ХГЧ в 60 – 65% (выявляемость)
● нет строгой специфичности
● изменяют уровни (↑↓) при акушерских осложнениях
● уровни СМ могут быть генетически детерминированы
Данные МГНЦ РАМН (n=71) при СД у плода во II триместре:
АФП = 0,69 МоМ ХГЧ = 3,45 МоМ

Слайд 10

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ УЗИ ПЛОДА
I триместр
● толщина воротникового пространства (NT) ≥

3 мм
● отсутствие носовой кости (NB)
II триместр
● разнообразные УЗ-маркеры
Выявлен 71 плод с СД:
в 63 случаях - обнаружено 25 УЗ-маркеров
в 8 наблюдениях (11,3%) УЗИ – НОРМА

Слайд 11

Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна
(n = 71)
1. Укорочение трубчатых

костей/ бедра.. 24
2. Многоводие ……………………………….. 17
3. Порок сердца ……………………………… 17
4. Увеличенная шейная складка ………… 11
5. Фето-плацентарная недостаточность.. 8
6. Вентрикуломегалия/ гидроцефалия .…. 10
7. ВЗРП …………………………………………. 8
8. Атрезия 12-п кишки ………………………. 6
9. Гидронефроз ……………………………. … 5
10. Пиелэктазия ……………………………….. 7
11. Маловодие …………………………………. 5
12. Гиперэхогенный кишечник ……….……. 7
13. Гиперэхоген. включения в сердце …… 4
14. Брахицефалия …………………………….. 5
15. Гипотелоризм ……………………………… 4
16. Водянка плода/неиммунная в.п……… 1/4
17. Асцит ………………………………………… 2
18. Диссоциация биометр. данных ……….. 5
19. Атрезия пищевода ……………………….. 2
20. 1 артерия пуповины ……………………… 2
21. Киста сосудистого сплетения …………. 3
22. Омфалоцеле ……………………………….. 1
23. Голова в форме «клубники» …………… 1
24. Долихоцефалия ……………………………...1
25. Гидроперикард ………………………………1

Слайд 12

Пренатальный скрининг на синдром Дауна
Инвазивная процедура, если необходимо

Слайд 13

Прямые инвазивные методы
Хорионбиопсия (7-9 нед)
Плацентобиопсия (12-14 нед)
Амниоцентез (17-21 нед)
Кордоцентез (с 21

недели)
С последующим кариологическим, биохимическим или ДНК-анализом

Слайд 14

Хорионбиопсия
Ворсины хориона- тот же генетический материал, что и плод и поэтому

могут использоваться для генетического анализа.

Слайд 15

Трансабдоминальный доступ
доступ через переднюю брюшную стенку. Используется в случае прикрепления плаценты

спереди или в области дна матки

Слайд 16

Трансцервикальный доступ (заднее прикрепление плаценты)

Слайд 17

Амниоцентез ( 16-21 неделя беременности)

Слайд 18

Полученный материал используется для генетического анализа
Цитогенети-ческие
Молекулярно-генетические (ДНК-анализ)
Биохимичес-кие

Слайд 19

Инвазивная пренатальная диагностика в группе беременных “высокого” генетического риска
(риск процедуры ниже

генетического риска)
Показания:
• Сочетанные отклонения/ Комбинированный риск
• Отклонения при УЗИ плода
• Отклонения СМ при ИФА
• Носительство семейных хромосомных перестроек
• Возраст женщины ≥ 35 лет

Слайд 20

Лечение наследственных болезней
Симптоматическое
Патогенетическое
Этиологическое

Слайд 21

Патогенетическое лечение (коррекция концентрации белкового продукта гена)

Слайд 22

Этиологическое лечение
-ГЕНОТЕРАПИЯ (молекулярное протезирование, генокоррекция) –Введение нормально фукционирующих генов
- Компенсация недостаточной

экспрессии генов ( введение дополнительных копий гена)
- Угнетение избыточной экспрессии генов (введение генов-супрессоров)

Слайд 23

Этапы выделения клеток плода из крови матери
.
10-20 мл
периферической крови
Анализ

гибридизационных
сигналов (амплификата)

Фракция мононуклеарных клеток

Эритробласты плода

Венепункция

FISH, ПЦР

Центрифугирование в градиенте плотности фиколла

ФАКС, МАКС
с МКАТ;
двойной градиент плотности фиколла

обогащение

детекция и изоляция

анализ

Слайд 24

б
Клетки плода мужского пола среди материнских клеток
А
Б
Клетки плода с анеуплоидиями: А

– трисомия 21, Б – трисомия 18

FISH метод

Слайд 25

Медико-генетическая служба НСО
Медико-генетический отдел ГНОКДЦ
ТЕЛ. 2259224
Регистр наследственных болезней
Мониторинг ВПР
Биохимическая

диагностика
наследственных болезней обмена
Цитогенетические исследования
ДНК-диагностика
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика

Медико-генетическая консультация
ТЕЛ. 3553575
Медико-генетическое консультирование
Цитогенетические исследования
Пренатальная диагностика
Скрининг на ФКУ, ВГ и ВПР
Биохимическая диагностика
наследственных болезней обмена

Слайд 26

Медико-генетический отдел ГНОКДЦ, Залесского 6, к. 7, тел. 2259224
Центр генодерматозов
ЦПСиР, Киевская

14, тел. 3419614, 3419028
Медико-генетическая консультация, Котовского 35, тел. 3553575
Женская консультация Центрального района, О. Жилиной, тел. 2248703
Консультативный центр НГМА, Красный проспект 52, тел. 2225221
Поликлиника НИИ терапии СО РАМН, Б. Богаткова 1751, тел. 2679755
Кабинет дисплазий соединительной ткани
при областном кардиодиспансере, Залесского 6, к. 8, 2262524
Консультативно-диагностический центр для детей и подростков «Ювентус», Ленина 55, тел. 2225483

Генетический приём

Слайд 27

В каждой специальности нужен врач хорошо знающий наследственные болезни, к которому

остальные врачи направляют пациентов (кардиолог, невропатолог, уролог и так далее)

Слайд 28

Профилактика наследственных болезней. Организация помощи больным с наследственной патологией.

Содержание

Специфика наследственной патологии Ранее начало (как правило!). Прогредиентность течения или самого

Принцип «выживания» в неонатологииОсновной критерий выживания новорожденного – сохранение не только его

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплекс методов, направленных

Основные методы пренатальной диагностики: ПрямыеНепрямыеИнвазивные Неинвазивные Объект исследования - беременная женщинаОбъект

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ НЕИНВАЗИВНЫЕ СКРИНИНГИ ЦЕЛЬ - ФОРМИРОВАНИЕ ГРУППЫ РИСКА СРЕДИ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН1.

Неинвазиные методыВыявляемость синдрома Дауна у плода при скрининге беременных в I

ОСОБЕННОСТИ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА● ИФА СЫВОРОТЧНЫХ МАРКЕРОВ - АФП, ХГЧ, нЭ

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ УЗИ ПЛОДАI триместр ● толщина воротникового пространства (NT) ≥

Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна(n = 71) 1. Укорочение трубчатых

Пренатальный скрининг на синдром ДаунаИнвазивная процедура, если необходимо

Прямые инвазивные методыХорионбиопсия (7-9 нед)Плацентобиопсия (12-14 нед)Амниоцентез (17-21 нед)Кордоцентез (с 21

ХорионбиопсияВорсины хориона- тот же генетический материал, что и плод и поэтому

Трансабдоминальный доступдоступ через переднюю брюшную стенку. Используется в случае прикрепления плаценты