Выполнила: студентка 4 гр. 3 мед. факультета Сыченко Д.Е. Преподаватель: Гречанина Ю.Б Синдром Марфана
Содержание
- 2. Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы,
- 3. Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей,
- 4. Н. Паганини, Ш. де Голль, Г.Х. Андерсен, А. Линкольн.
- 5. Этиология и патогенез. СМ относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. Молекулярной основой
- 6. При вступлении в брак 1 больного и 1 здорового родителя вероятность рождения больных детей – 50%.
- 7. В настоящее время в различных семьях идентифицировано более 550 мутаций. Среди обнаруженных мутаций в гене FBN1
- 8. Классификация. I. Форма: 1. Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах. 2. Выраженная: а) слабо
- 9. IV. Клинические варианты: 1. Болезнь Марфана (присутствие трех классических признаков, семейный характер заболевания). 2. Синдром Марфана
- 10. Клиника. Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ многосистемна и разнообразна. При этом
- 11. Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок
- 12. Патологические процессы со стороны аорты при СМ. Расширяется корень аорты, ее клапанное кольцо и синус Вальсальвы.
- 13. Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов. высокий рост, астеническое телосложение, долихостеномелию, долихоцефалию, прогнатию, "готическое"
- 16. Известны следующие фенотипические диагностические тесты СМ: - соотношение кисть-рост > 11%; - отношение размаха рук к
- 17. Весьма часто при СМ бывают положительными тесты на арахнодактилию: а) тест большого пальца Steinberg: согнутый 1-й
- 19. Офтальмологиеские признаки. Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, цилиарной мышцы и пигментной каймы зрачкового
- 20. Нередко при СМ наблюдаются поражения со стороны других органов и систем: Легких: поликистоз, эмфизема, спонтанный пневмоторакс);
- 21. Диагностика. Дополнительные методы исследования. 1. Лабораторные. Наиболее точным лабораторным признаком СМ является генетическая идентификация мутаций в
- 22. Диагностические признаки синдрома Марфана.
- 24. Согласно «Гентской нозологии» для диагноза СМ необходимо, как минимум, наличие по одному большому критерию в двух
- 25. Лечение. Консервативное. Так как ведущая причина смерти больных СМ - разрыв расслаивающей аневризмы аорты, то консервативное
- 26. Хирургическое. В настоящее время при СМ в основном применяется два типа вмешательств на аорте: комбинированная трансплантация
- 27. Синдром Марфана и беременность. Беременность при СМ опасна, по крайней мере, по двум причинам. 1. Имеется
- 28. Диспансерное наблюдение. В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложнений необходимо: 1. Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов
- 29. Прогноз. Продолжительность и качество жизни больных СМ в основном зависит от объема и выраженности поражения сердечно-сосудистой
- 31. Скачать презентацию