Анализ родословных

Август 21, 2022

Главная
Биология
Анализ родословных

Содержание

2. Принципы определения типа наследования признака Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) 1. Больные встречаются в каждом поколении; 2.
3. Принципы определения типа наследования признака Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) При АР типе наследования мутантный ген проявляет
4. Принципы определения типа наследования признака Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования 1. Признак встречается в каждом
5. Принципы определения типа наследования признака Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака (ХР) 1. Признак встречается
6. Принципы определения типа наследования признака Сцепленный с Y- хромосомой тип наследования 1. Признак встречается в каждом
7. Мультифакторные заболевания Анализ родословных при мультифакторных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках,
8. Условные обозначения
9. Условные обозначения поколения номеруются слева сверху вниз римскими цифрами, а члены каждого поколения арабскими слева направо
10. Близнецовый метод предложен в 1876 году Ф. Гальтоном Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов,
11. Задачи на анализ родословных ЗАДАЧА 1 Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По
12. Задачи на анализ родословных Решение: а) ночная слепота – наследственное заболевание, б) пробанд получил заболевание по
13. Задачи на анализ родословных ЗАДАЧА 2 По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования
14. Задачи на анализ родословных ЗАДАЧА 3 Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета. Пробанд – больная
15. Задачи на анализ родословных ЗАДАЧА 5 Определите тип наследования признака. Установите возможные генотипы всех членов родословной.
16. Задачи на анализ родословных ЗАДАЧА 6 Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она
18. Скачать презентацию

Слайд 2

Принципы определения типа наследования признака
Аутосомно-доминантный тип наследования (АД)
1. Больные встречаются в

каждом поколении;
2. каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя;
3. мужчины и женщины болеют в равной степени;
4. вероятность рождения больного ребёнка, если болен один из родителей, равна 50%;
5. от 2-х больных родителей могут рождаться гомозиготы с более тяжелой формой заболевания, чем у гетерозигот.
6. число спорадических случаев, вызванных новыми мутациями, зависит от тяжести поражения органов репродукции.

Слайд 3

Принципы определения типа наследования признака
Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР)
При АР типе наследования

мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа).
1. Заболевание (признак) встречается не в каждом поколении (наследование по горизонтали);
2. низкая частота встречаемости признака;
3. мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
4. у здоровых гетерозиготных носителей мутантного гена рождаются больные дети. Вероятность рождения больного ребёнка равна 25%;
5. у больного родителя при вступлении в брак со здоровым все дети будут здоровы;
6. все здоровые дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена;
7. у обоих больных родителей все дети будут больными.

Слайд 4

Принципы определения типа наследования признака
Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
1.

Признак встречается в каждом поколении;
2. болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин;
3. больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;
4. если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы;
5. если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола;
6. если женщина гомозиготна и больна, все дети в семье будут больны.

Слайд 5

Принципы определения типа наследования признака
Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака

(ХР)
1. Признак встречается не в каждом поколении;
2. низкая частота встречаемости признака;
3. заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола;
4. заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии;
5. перекрестный характер наследования: признак матери наследуют сыновья, признак отца - дочери;
6. у больной женщины её отец и все её сыновья обязательно больны;
7. в браке между больным мужчиной и здоровой гомозиготной женщиной все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;
8. в браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% больные, 50% - носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.
9. в браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.

Слайд 6

Принципы определения типа наследования признака
Сцепленный с Y- хромосомой тип наследования
1. Признак

встречается в каждом поколении;
2. Болеют только мужчины;
3. Признак передается от отца к сыну.

Слайд 7

Мультифакторные заболевания
Анализ родословных при мультифакторных заболеваниях основан не на законах Менделя,

как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных
Особенности, характерные для этой формы патологии:
1. Вероятность появления заболевания зависит от степени родства с поражённым членом семьи, т.к. это определяет количество общих генов;
2. Количество больных родственников определяет прогноз для пробанда.
Например: при сахарном диабете риск для сибсов пробанда, в зависимости от числа больных родственников будет следующим:
а) если родители здоровы, риск равен 5-10%.
б) если болен один из родителей, риск равен 10-20%,
в) если больны оба родителя, риск возрастёт до 40%.
3. Генетически прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, т.к. степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов.
4. Степень наследственной отягощенности для пробанда увеличивается, если его больной родитель относится к редко поражаемому полу.

Слайд 8

Условные обозначения

Слайд 9

Условные обозначения
поколения номеруются слева сверху вниз римскими цифрами, а члены каждого

поколения арабскими слева направо

I
II
III
IV
V

Слайд 10

Близнецовый метод
предложен в 1876 году Ф. Гальтоном
Суть метода: сравнение признаков у

различных групп близнецов,
исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).
Этапы метода:
1. Составление выборки близнецов из всей популяции.
2. Диагностика зиготности близнецов.
3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в
формировании признака.
Формула Хольцингера:
Н = (КМБ% – КДБ% )/(100 % – КДБ%),
где Н — доля наследственных факторов, КМБ% и КДБ% — конкордантность монозиготных и дизиготных близнецов в процентах.
Если Н больше 0.5, то в формировании признака большую роль играет
генотип, если Н меньше 0.5, то большую роль играет среда.

Слайд 11

Задачи на анализ родословных
ЗАДАЧА 1
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата

также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Дано:

В родословной присутствует заболевание – ночная слепота

Слайд 12

Задачи на анализ родословных
Решение:
а) ночная слепота – наследственное заболевание,
б) пробанд получил

заболевание по материнской линии,
в) тип наследования ночной слепоты – аутосомно-доминантный,
г) пробанд и все его больные родственники – гетерозиготные по генотипу,
д) супруга пробанда – здоровая, следовательно, гомозиготная по рецессивному аллелю.

Брак пробанда:
А – ночная слепота
а – норма
Р ♀ аa х ♂ Аa
G а А, а
F1 Аа аа
50% 50%

Ответ: вероятность рождения больных детей в семье пробанда составит 50% безотносительно к полу.

Слайд 13

Задачи на анализ родословных
ЗАДАЧА 2
По изображённой на рисунке родословной определите и

объясните характер наследования признака, выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей, потомков 1, 2, 3 и объясните формирование их генотипов.

Решение:

Признак встречается в каждом поколении у людей обоих полов с примерно одинаковой частотой, всегда есть больной родитель – следовательно, наследование аутосомно-доминантное, не сцеплено с полом.

Схема брака:
А – болезнь
а – норма
Р ♀ аa х ♂ АA
G а А
F1 Аа - 100%

Ответ: генотипы 4, 5, 7, 9, 10, 13 - аа,
генотипы 6, 8, 11, 12 - Аа.

Слайд 14

Задачи на анализ родословных
ЗАДАЧА 3
Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета.

Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя, дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
ЗАДАЧА 4
Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80 %, а дизиготных — 30 %. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Слайд 15

Задачи на анализ родословных
ЗАДАЧА 5
Определите тип наследования признака. Установите возможные генотипы

всех членов родословной.

Слайд 16

Задачи на анализ родословных
ЗАДАЧА 6
Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его

супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.
ЗАДАЧА 7
Конкордантность монозиготных близнецов по шизофрении составляет 67%, а дизиготных близнецов – 12,1%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии шизофрении?

Анализ родословных

Содержание

Принципы определения типа наследования признакаАутосомно-доминантный тип наследования (АД)1. Больные встречаются в

Принципы определения типа наследования признакаАутосомно-рецессивный тип наследования (АР)При АР типе наследования

Принципы определения типа наследования признакаДоминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования 1.

Принципы определения типа наследования признакаРецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака

Принципы определения типа наследования признакаСцепленный с Y- хромосомой тип наследования1. Признак

Мультифакторные заболеванияАнализ родословных при мультифакторных заболеваниях основан не на законах Менделя,

Условные обозначения

Условные обозначенияпоколения номеруются слева сверху вниз римскими цифрами, а члены каждого

Близнецовый методпредложен в 1876 году Ф. ГальтономСуть метода: сравнение признаков у

Задачи на анализ родословныхЗАДАЧА 1Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата

Задачи на анализ родословныхРешение:а) ночная слепота – наследственное заболевание,б) пробанд получил

Задачи на анализ родословныхЗАДАЧА 2По изображённой на рисунке родословной определите и

Задачи на анализ родословныхЗАДАЧА 3Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета.

Задачи на анализ родословныхЗАДАЧА 5Определите тип наследования признака. Установите возможные генотипы

Задачи на анализ родословныхЗАДАЧА 6Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его

Похожие презентации