Слайд 2

Caracteristicile genei: Locusul: 1q21.3 Lungime: 2491 bp

Caracteristicile genei:

Locusul: 1q21.3
Lungime: 2491 bp

Слайд 3

Structura Genă de clasa II

Structura

Genă de clasa II

Слайд 4

Funcții Nivel molecular: codifica ARNm Nivel celular: translează ARNm-ul pe ribozomii

Funcții

Nivel molecular: codifica ARNm
Nivel celular: translează ARNm-ul pe ribozomii RE rugos
Nivel

de organism: produce proteina Loricrin
Слайд 5

Expresia

Expresia

Слайд 6

Reglarea expresiei Boxe: Boxa TATA Localizare: -20 … -30 Secvenţa: 5'

Reglarea expresiei

Boxe:
Boxa TATA
Localizare: -20 … -30
Secvenţa: 5' TATAATAAA3'.
Funcţie: recunoscut

de TFIID ce direcţionează enzima
ARN-polimeraza II spre situsul de iniţiere al transcripţiei.
Boxa CAAT
Localizare: -50 …-130
Secvenţa : 5'GGCCAATCT3'
Funcţie: controlează legarea proteinelor C/EPB (CAATbox/Enhncer
Binding Protein) pentru iniţierea transcripţiei
Boxa GC
Localizare: -90
Secvenţa : 5'GGGCGG3'
Funcţie: direcţionează procesului de transcripţie
Слайд 7

Structura proteinei Masă moleculară de 26kDa (1Da=1.66e-27) Bogată în Glycină, Serină

Structura proteinei

Masă moleculară de 26kDa (1Da=1.66e-27)
Bogată în Glycină, Serină și

Cisteină
Cel mai înalt nivel de Gly din organism => insolubilitate
Formează incluziuni sferice
a- forma la om
b- forma la șoarece
Слайд 8

Sinteza și maturizarea

Sinteza și maturizarea

Слайд 9

Localizare și interacțiuni

Localizare și interacțiuni

Слайд 10

Funcții Este o componentă principală a cheratinizării pielei Contribuie la funcția

Funcții

Este o componentă principală a cheratinizării pielei
Contribuie la funcția de barieră

a anvelopei cornificate
Protectie de acțiuni mecanice
Слайд 11

Bibliografie http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LOR#genomic_location http://omim.org/entry/152445 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4014 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4451671/ http://amievalab.stanford.edu/researchsa.html Hohl D, Mehrelg T, Lichtig

Bibliografie

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LOR#genomic_location
http://omim.org/entry/152445
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4014
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4451671/
http://amievalab.stanford.edu/researchsa.html
Hohl D, Mehrelg T, Lichtig U, Turner ML, Roop DR, Steinert

PM. Characterization of human loricrin. Structure and function of a new class of epidermal cell envelope proteins. J Biol Chem. 1991
https://en.wikipedia.org/wiki/Palmoplantar_keratoderma
https://www.google.com/search?q=honeycomb+keratoderma&biw=1920&bih=901&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiM0ripkcbQAhUG2CwKHYp0DrUQ_AUIBigB
http://plasticsurgerykey.com/inherited-palmoplantar-keratodermas/