Генетика пола и генетика популяций

Содержание

Слайд 2

Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым отличаются

Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами.
Хромосомы, по которым отличаются хромосомные

наборы мужского и женского организмов, называются половыми.
У человека женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому.
Мужской организм — гетерогаметен, то есть образует два типа гамет — 50% гамет несет Х-хромосому и 50% — Y-хромосому.

1. Определение пола

Слайд 3

Если при оплодотворении образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее

Если при оплодотворении образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее

будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.
Поскольку женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы, его можно рассматривать как гомогаметный, мужской, образующий два типа гамет — как гетерогаметный.

1. Определение пола

Слайд 4

Так же определяется пол у дрозофилы, у которой 3 пары аутосом

Так же определяется пол у дрозофилы, у которой 3 пары аутосом

и одна пара половых хромосом. Женский пол – гомогаметный, половые хромосомы ХХ; мужской – гетерогаметный, половые хромосомы ХУ.
Пол, как и у человека, определяется в момент слияния гамет.

1. Определение пола

Слайд 5

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазых

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазых

самок с белоглазыми самцами, в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым.
Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление — 50% белоглазых и 50% красноглазых.
Слайд 6

Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов (реципрокное

Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов (реципрокное

скрещивание), то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми.
В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т.Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а Y-хромосома таких генов не содержит.
Таким образом, благодаря проведенным скрещиваниям, был сделан очень важный вывод: ген цвета глаз сцеплен с полом, то есть находится в Х-хромосоме.
Слайд 7

Слайд 8

Итак, у дрозофилы и человека женский пол является гомогаметным, и общая

Итак, у дрозофилы и человека женский пол является гомогаметным, и общая

схема наследования пола у двух этих видов одинакова. У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола совсем другое.
У некоторых насекомых (кузнечики) у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX).
У бабочек, птиц и рептилий — гомогаметны самцы (WW), а самки — гетерогаметны (WZ).

1. Определение пола

Слайд 9

У пчел и муравьев половых хромосом нет, и самки имеют в

У пчел и муравьев половых хромосом нет, и самки имеют в

клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворенных яйцеклеток), — гаплоидный набор хромосом.
У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно — больше самцов.

1. Определение пола

Слайд 10

У человека мужчина получает Х-хромосому от матери. Половые хромосомы человека имеют

У человека мужчина получает Х-хромосому от матери. Половые хромосомы человека имеют

небольшие гомологичные участки, несущие одинаковые гены (например, ген общей цветовой слепоты), это участки конъюгации.

Но большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в У-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных – один ген на зиготу.
Например, гены отвечающие за свертывание крови, за различение цветов, ген, отвечающий за гипертрихоз – у мужчин повышенная волосатость ушной раковины.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Слайд 11

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых

аномалий (гемофилия, дальтонизм).
Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны по этим генам), хотя носителем этих аномалий чаще бывает женщина.

У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как Y-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаков организма. У человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализованы в Y-хромосоме (например, гипертрихоз — повышенная волосатость ушной раковины).

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Слайд 12

Одна из Х-хромосом у самок млекопитающих от отца, а другая –

Одна из Х-хромосом у самок млекопитающих от отца, а другая

– от матери. В 1961 г. Мери Лайон и Лиан Рассел независимо друг от друга предположили, что инактивация одной из Х-хромосом в соматических клетках происходит случайным образом. У трехцветных кошек, согласно гипотезе Лайон – гипотезе мозаицизма инактивации женских хромосом, черные и рыжие пятна появляются из-за того, что в клетках этих пятен инактивированы разные Х-хромосомы.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Слайд 13

Черная окраска у кошек определяется аллелем гена В, находящимся в Х-хромосоме

Черная окраска у кошек определяется аллелем гена В, находящимся в

Х-хромосоме (XВ), рыжая — аллелем b (Xb). Если встречаются аллели В и b — XВXb, то окраска шерсти у кошки будет черепаховой, трехцветной. Какое потомство ожидается от рыжего кота (XbУ) и черной кошки (XBXB)?

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Все кошки черепаховые, коты черные.

Слайд 14

Гемизиготные гены: Гены, находящиеся в одном экземпляре на зиготу. Какие гемизиготные

Гемизиготные гены:
Гены, находящиеся в одном экземпляре на зиготу.
Какие гемизиготные гены у

мужчины:
Гены, отвечающие за восприятие цвета, за свертывание крови, за гипертрихоз.
Как передаются гены, находящиеся в Х-хромосоме у мужчины:
Только дочерям.
Как передаются гены, находящиеся в У-хромосоме у мужчины :
Только сыновьям.
Как передаются гены, находящиеся в Х-хромосоме у женщины?
Могут попасть как в генотип дочери, так и сына.
От кого сын может унаследовать гемофилию? Дальтонизм?
Только от матери.
От кого дочь может унаследовать гемофилию?
От отца (Хh) и от матери (Хh).
Какие генотипы у родителей, если у дочери дальтонизм?
Генотип матери ХDХd или ХdХd, генотип отца ХdУ.

Подведем итоги:

Слайд 15

Задача: Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза

Задача:
Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и

страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение.
Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Слайд 16

Задача: У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Задача:
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.

Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся обе аномалии одновременно?
Задача:
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.
1. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.
2. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Слайд 17

Генетика популяций

Генетика популяций

Слайд 18

Популяция — это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на

Популяция — это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на

определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.
Популяция не только единица вида, форма его существования, но и единица эволюции.

Характеристика популяции

Слайд 19

Элементарный эволюционный материал – мутации (?). Элементарная эволюционная единица – популяция.

Элементарный эволюционный материал – мутации (?).
Элементарная эволюционная единица – популяция.


В основе микроэволюционных процессов, завершающихся видообразованием, лежат генетические преобразования в популяциях.
Изучением генетической структуры и динамики популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика.

Характеристика популяции

Слайд 20

С генетической точки зрения, популяция является открытой системой, а вид —

С генетической точки зрения, популяция является открытой системой, а вид —

закрытой. В общей форме процесс видообразования сводится к преобразованию генетически открытой системы в генетически закрытую.
Каждая популяция имеет определенный генофонд и генетическую структуру.
Генофондом популяции называют совокупность генотипов всех особей популяции.
Под генетической структурой популяции понимают соотношение в ней различных генотипов и аллелей.

Характеристика популяции

Слайд 21

Одними из основных понятий популяционной генетики являются частота генотипа и частота

Одними из основных понятий популяционной генетики являются частота генотипа и частота

аллеля. Под частотой генотипа (или аллеля) понимают его долю, отнесенную к общему количеству генотипов (или аллелей) в популяции.
Частота генотипа, или аллеля, выражается либо в процентах, либо в долях единицы.
Так, если ген имеет две аллельные формы и доля рецессивного аллеля а составляет ¾ (или 75%), то доля доминантного аллеля А будет равна ¼ (или 25%) общего числа аллелей данного гена в популяции.

Характеристика популяции

Слайд 22

Характеристика популяции Популяции самоопыляющихся и перекрестноопыляющихся растений существенно отличаются друг от

Характеристика популяции

Популяции самоопыляющихся и перекрестноопыляющихся растений существенно отличаются друг от друга.
Впервые

исследование генетической структуры популяции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г. В качестве объектов исследования были выбраны популяции самоопыляющихся растений.
Исследуя в течение нескольких поколений массу семян у фасоли, он обнаружил, что у самоопылителей популяция состоит из генотипически разнородных групп, так называемых чистых линий, представленных гомозиготными особями.
Слайд 23

Характеристика популяции Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется

Характеристика популяции

Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется равное

соотношение гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных генотипов.
Их частота в каждом поколении увеличивается, в то время как частота гетерозиготных генотипов будет уменьшаться.
Таким образом, в популяциях самоопыляющихся растений наблюдается процесс гомозиготизации, или разложения на линии с различными генотипами.
Слайд 24

Закон Харди-Вайнберга Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем

Закон Харди-Вайнберга

Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем при

свободном скрещивании, обеспечивающем равновероятную встречаемость гамет. Равновероятную встречаемость гамет при свободном скрещивании называют панмиксией, а такую популяцию — панмиктической.

В 1908 г. английский математик Г.Харди и немецкий врач Н.Вайнберг независимо друг от друга сформулировали закон, которому подчиняется распределение гомозигот и гетерозигот в панмиктической популяции, и выразили его в виде алгебраической формулы.

Слайд 25

Закон Харди-Вайнберга Частоту встречаемости гамет с доминантным аллелем А обозначают p,

Закон Харди-Вайнберга

Частоту встречаемости гамет с доминантным аллелем А обозначают p, а

частоту встречаемости гамет с рецессивным аллелем а — q. Частоты этих аллелей в популяции выражаются формулой
p + q = 1 (или 100%).
Поскольку в панмиктической популяции встречаемость гамет равновероятна, можно определить и частоты генотипов.

Харди и Вайнберг, суммируя данные о частоте генотипов, образующихся в результате равновероятной встречаемости гамет, вывели формулу частоты генотипов в панмиктической популяции:
АА + 2Аа + аа = 1
P2 + 2pq + q2 = 1

Слайд 26

Закон Харди-Вайнберга Пользуясь этими формулами, можно рассчитать частоты аллелей и генотипов

Закон Харди-Вайнберга

Пользуясь этими формулами, можно рассчитать частоты аллелей и генотипов в

конкретной панмиктической популяции.
Однако действие этого закона выполняется при соблюдении следующих условий:
Неограниченно большая численность популяции, обеспечивающая свободное скрещивание особей друг с другом;
Все генотипы одинаково жизнеспособны, плодовиты и не подвергаются отбору;
Прямые и обратные мутации возникают с одинаковой частотой или настолько редко, что ими можно пренебречь;
Отток или приток новых генотипов в популяцию отсутствует.
Слайд 27

Закон Харди-Вайнберга В реально существующих популяциях выполнение этих условий невозможно, поэтому

Закон Харди-Вайнберга

В реально существующих популяциях выполнение этих условий невозможно, поэтому закон

справедлив только для идеальной популяции.
Несмотря на это, закон Харди-Вайнберга является основой для анализа некоторых генетических явлений, происходящих в природных популяциях.
Например, если известно, что фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, можно посчитать частоту встречаемости гетерозигот и гомозигот по доминантному признаку.
Слайд 28

Закон Харди-Вайнберга Больные фенилкетонурией имеют генотип q2(аа) = 0,0001. Отсюда q

Закон Харди-Вайнберга

Больные фенилкетонурией имеют генотип
q2(аа) = 0,0001.
Отсюда q = 0,01.
p =

1 — 0,01 = 0,99.
Частота встречаемости гетерозигот равна 2pq, равна
2 х 0,99 х 0,01 ≈ 0,02 или ≈ 2%.
Частота встречаемости гомозигот по доминантному и рецессивному признакам:
АА = p2 = 0,992 = 0,9801 ≈ 98%,
аа = q2 = 0,012 = 0,0001 = 0,01%.
Слайд 29

Закон Харди-Вайнберга Факторы, изменяющие генетическую структуру популяции: Изменение равновесия генотипов и

Закон Харди-Вайнберга

Факторы, изменяющие генетическую структуру популяции:
Изменение равновесия генотипов и аллелей в

панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся:
1. Мутационный процесс;
2. Популяционные волны;
3. Изоляция;
4. Естественный отбор;
5. Дрейф генов и другие.
Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
Слайд 30

Закон Харди-Вайнберга Задача: Ген в популяции имеет две аллельные формы и

Закон Харди-Вайнберга

Задача:
Ген в популяции имеет две аллельные формы и доля рецессивного

аллеля а составляет ¾ (или 75%).
Какова частота встречаемости каждого генотипа в данной популяции?
Слайд 31

Закон Харди-Вайнберга Задача: Из северной островной популяции добыто чернобурых – 40

Закон Харди-Вайнберга

Задача:
Из северной островной популяции добыто чернобурых – 40 лисиц (ВВ),

сиводушек – 95 (Вb), красных лисиц 51 (bb). Определите частоты генотипов, частоты аллелей, сравните наблюдаемые соотношения с теоретическими.
Разделим численность особей с каждым генотипом на общую численность и получим следующие частоты генотипов:
ВВ: 40/186 = 0,215; Вb: 95/186 = 0,511; bb: 51/186 = 0,274.
Определим частоты аллелей. Поскольку каждая особь имела два аллеля (одинаковых или разных), то общее число аллелей равно удвоенному числу особей в выборке:
р(В) = (2ВВ + Вb)/2(ВВ + Вb + bb) = (2 х 40 + 95)/2(40 + 95 + 51) = 0,470.
q = 1 - p = 0,530.
Ожидаемое соотношение генотипов должно быть:
ВВ = 0,4702 = 0,221; Вb = 2 х 0,470 х 0,530 = 0,498 и bb = 0,5302 = 0,281.
Если мы умножим эти значения на число особей в выборке, мы получим, что при состоянии равновесия в популяции должны быть 0,221 х 186 = 41 черных, 0,498 х 186 = 93 сиводушек и 0,281 х 186 = 52 красных лисицы.