Геном людини

Содержание

Слайд 2

Від чого залежить щастя людини? Кожна людина уявляє щастя по -

Від чого залежить щастя людини?

Кожна людина уявляє щастя по -

різному, але американські генетики, вивчаючи клітинні процеси, що відбуваються на клітинному рівні, доказали, що щастя людини на 50% залежить від генів. Чим цікаві ці унікальні структури, чи одинакові вони у всіх організмів?
Слайд 3

1909 році датський вчений Вільгельм Йогансен запропонував термін «ген» - той,

1909 році датський вчений Вільгельм Йогансен запропонував термін «ген» - той,

що народжує. Напевне, назву терміна він запозичив від слова генетика, який раніше (1905 р) був запропонований Вільямом Бетсоном .
Слайд 4

ГЕНОМ ЛЮДИНИ – ЦЕ СУКУПНІСТЬ УСІХ ГЕНІВ І МІЖГЕННИХ ПРОМІЖКІВ МОЛЕКУЛ

ГЕНОМ ЛЮДИНИ – ЦЕ СУКУПНІСТЬ УСІХ ГЕНІВ І МІЖГЕННИХ ПРОМІЖКІВ МОЛЕКУЛ

ДНК ЛЮДИНИ, ЩО МІСТЯТЬСЯ В ЯДРІ Й МІТОХОНДРІЯХ КЛІТИНИ. ТЕРМІН ЗАПРОПОНУВАВ ГАНС ВІНКЛЕР У 1920 Р.
Що таке геном?
Слайд 5

Геноміка – наука,що вивчає геноми. Що таке геноміка?

Геноміка – наука,що вивчає геноми.
Що таке геноміка?

Слайд 6

Геном людини має мозаїчний характер будови.

Геном людини має мозаїчний характер будови.

Слайд 7

Геноми еукаріотів поділяються: 1.Ядернй геном ДНК( 3,2 млрд. пар нуклеотидів) –

Геноми еукаріотів поділяються:

1.Ядернй геном ДНК( 3,2 млрд. пар нуклеотидів) – це

частина представлена генами, які розташовані в хромосомах ядра клітини, складається з 22 пар аутосом і
2 статевих хромосом Х та У.
2. Мітохондріальний геном ДНК представлений ДНК мітохондрій- розміром 16 500 пар нуклеотидів,яка містить 37 генів.
Слайд 8

Залежно від морфології та розмірів хромосоми людини поділено на 7 груп

Залежно від морфології та розмірів хромосоми людини поділено на 7 груп

А,

В, С, D,E, F, G
Найбільша хромосома 1 належить до група А рівноплечова. Вона має 248 пар основ.
Слайд 9

На сьогодні вважається, що в 1-й хромосомі міститься 3 511 генів.

На сьогодні вважається, що в 1-й хромосомі міститься 3 511 генів.

Найменшою є хромосома 21, про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі – 47 млн пар, або 1,5 %. Хромосома 21 належить до групи G (центромери розташовані на кінцях хромосом) 400 генів..
Слайд 10

Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар

Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар

нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис. й генів РНК – 4 тис. Загальна
довжина кодувальних ділянок генів дорівнює 34 млн пар нуклеотидів і становить 1,2 % геному. Кількість генів людини не є найбільшою наприклад, у миші хатньої 22 000.
Слайд 11

Характерною особливістю геному людини є низький відносний вміст екзонів (1,5 %) й інтронів (близько 34 %)

Характерною особливістю геному людини є низький відносний вміст екзонів (1,5 %)

й інтронів (близько 34 %)
Слайд 12

Слайд 13

Розміри геному 1.Геном кишкової палички - 4,6 млн. нуклеотидів 2.Геном дрозофіли

Розміри геному

1.Геном кишкової палички - 4,6 млн. нуклеотидів
2.Геном дрозофіли –

130 млн. пар нуклеотидів.
3. Геном людини – 3,2 млрд. пар нуклеотидів.
Слайд 14

Геном організмів

Геном організмів

Слайд 15

Найбільший геном у воронячого ока – 149 млрд. пар нуклеотидів

Найбільший геном у воронячого ока – 149 млрд. пар нуклеотидів

Слайд 16

Більшу частину геному містить надлишкова ДНК, нефункціональна, що не містить інформацію

Більшу частину геному містить надлишкова ДНК, нефункціональна, що не містить інформацію

про синтез білків.

У людини вона становить – 95 – 98%

Слайд 17

Геноміка – наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному.

Геноміка – наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному.

Слайд 18

Основні напрями досліджень геному людини

Основні напрями досліджень геному людини

Слайд 19

1.Структурна геноміка є секвенування геномів і створення їх карт. Для цього

1.Структурна геноміка є секвенування геномів і створення їх карт.
Для цього

у 1990 р. був розпочатий міжнародний проект «Геном людини».
У 2003 р. проект в основному завершився. Головною метою проекту було визначення точної послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК кожної хромосоми.
Слайд 20

2.Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та

2.Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та

в разі патологій.
Важливим її напрямом є вивчення біологічних функцій продуктів активності генів – РНК та білків. Починаючи з 2003 р. понад 400 учених із Великої Британії, США, Іспанії, Сингапуру, Японії працювали над проектом
«Енциклопедія елементів ДНК» (Encode), що мав на меті встановити призначенняусіх нефункціональних частин геному. У рамках цього дос лідження виявилося, що його «зайві» частини регулюють активність інших генів. Крім того, науковці виокремили клас генів-«перемикачів» –ділянок ДНК.
Слайд 21

3.Порівняльна геноміка - це порівняння структури та функціонування геному людини з

3.Порівняльна геноміка - це порівняння структури та функціонування геному людини з

геномами різних особин і видів .
Слайд 22

4.Біоінформативний напрям досліджень геному спрямований на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів

4.Біоінформативний напрям досліджень геному спрямований на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів

із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК.
Основу цього напряму становлять комп’ютерні методи аналізу послідовностей ДНК, РНК та білків.
Слайд 23

Значення досліджень геному людини 1.Для діагностування та лікування спадкових хвороб у

Значення досліджень геному людини

1.Для діагностування та лікування спадкових хвороб у медицині.
2.Фармацевтичні

компанії вже планують використовувати дослідження геному для розвитку персоніфікованої медицини й фармакогенетики.
3. Аналіз подібності в послідовностях ДНК різних організмів відкриває нові можливості для філогенетичних досліджень у систематиці й еволюційній біології.
4. Вивчення різноманіття людського геному в різних видів роду Людина, різних етнічних груп виду Людина розумна дасть змогу отримати нові дані щодо закономірностей історичного розвитку в антропології.
5. Етногеноміки, яка своїми дослідженнями сприяє розвитку етнографії, історії, археології, лінгвістики.
6. Палеогеноміка, що займається вивченням давніх ДНК, отриманих із викопних решток.
Слайд 24

Самостійна робота з таблицею За допомогою таблиці визначте особливості геному людини.

Самостійна робота з таблицею
За допомогою таблиці визначте особливості геному людини. Заповніть

у робочому зошиті таблицю та сформулюйте висновок про причини подібності й відмінностей геному людини й геному інших еукаріотичних організмів.
Ст.173.