Изменчивость. Генные и хромосомные мутации

Август 3, 2022

Главная
Биология
Изменчивость. Генные и хромосомные мутации

Содержание

2. Изменчивость Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать
6. Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов — это проявление мутаций. Мутации —
7. Основные положения мутационной теории: Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. Мутации стойко передаются из поколения в
8. I.По возможности наследования генеративные соматические Происходит в половых клетках. Наследуются в потомстве Происходит в клетках тела
9. вредные II. По адаптивному значению: нейтральные полезные Глухота, дальтонизм Никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет
10. Классификация мутаций: Мутационная изменчивость Проявляются мозаично - только в тех клетках, которые произошли митотически от мутантной
11. Классификация мутаций: IV. По изменению гена: прямые – от дикого типа к новой аллели, обратные –
12. Частота мутаций – 1 на 100 000, или 1 на 1 млн. генов. Факторы, вызывающие мутации,
14. Спонтанные мутации Естественный фон радиации Случайные повреждения хромосом и генов Перемещение МЭ по геному Индуцированные мутации
15. Генные, или точечные, мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в
16. Шарлотта Ауэрбах И.А.Раппопорт С.М.Гершензон открыл мутагенный эффект экзогенной ДНК у дрозофилы в 1939г. выявил мутацион ную
17. Г.Д.Меллер Открыл действие рентгеновских лучей на мутации у дрозофиллы в 1927г В.В.Сахаров Открыли химический мутагенез (йод,
20. ТИПЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ЗАМЕНА Миссенс-мутация Нонсенс мутация Без изменения смысла кодона ВСТАВКА Сдвиг «рамки считывания» Без
23. II. ПО ТИПУ СДВИГА «РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ» К сдвигу рамки считывания приводят вставки оснований (одного или нескольких)
24. МУТАГЕНЫ Физические: различные виды излучений (преимущественно ионизирующих), высокая температура и др. Химические: органические и неорганические соединения,
25. МЕХАНИЗМЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ Дезаминирование (удаление NH2-группы). I. ПО ТИПУ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ
26. Депуринизация (апуринизация) При повышении температуры происходит отделение пуриновых азотистых оснований от сахаро-фосфатного остова молекулы ДНК (депуринизация).
27. Происходят при включении в синтезирующуюся цепь аналогов оснований (например, красители 5-бромурацил и 2-аминопурин). Эти соединения являются
28. Окисление. Окисление азотистых оснований в ДНК вызывается различными активными формами кислорода. Наиболее выраженными окислительными свойствами обладают
29. . Алкилирование. Присоединение к азотистым основаниям алкильных (чаще метильных) групп происходит при участии алкилирующих агентов (мутагенов).
30. Экспансия тринуклеотидов Ошибки репликации в результате вставки дополнительных повторов из трех нуклеотидов в последовательность гена Хорея
33. Скачать презентацию

Слайд 2

Изменчивость
Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют

способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают два типа изменчивости:

Ненаследственная, или фенотипическая, — изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее также называют групповой, определенной,
модификационной.

Наследственная, или генотипическая, индивидуальная, неопределенная — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа;
она бывает:
комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера;
мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

Слайд 6

Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов —

это проявление мутаций. Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Гуго де Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений и создавший мутационную теорию. Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.

Мутационная изменчивость

1848—1935
голландский ботаник, генетик.
Гуго де Фриз

Слайд 7

Основные положения мутационной теории:
Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
Мутации стойко передаются

из поколения в поколение, наследственны.
Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа.
Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными, полезными и нейтральными.
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационная изменчивость

1848—1935
голландский ботаник, генетик.
Гуго де Фриз

Слайд 8

I.По возможности наследования
генеративные
соматические
Происходит в половых клетках.
Наследуются в потомстве
Происходит в

клетках тела
Не наследуются

Слайд 9

вредные
II. По адаптивному значению:
нейтральные
полезные
Глухота,
дальтонизм
Никак не отражаются на
жизнеспособности организма (цвет

глаз и группа крови)

Повышенная устойчивость
Организма(тараканы к ядохимикатам)

Слайд 10

Классификация мутаций:
Мутационная изменчивость
Проявляются мозаично - только в тех клетках, которые произошли

митотически от мутантной клетки.

III. По проявлению в гетерозиготе:

доминантные.

и рецессивные

Слайд 11

Классификация мутаций:
IV. По изменению гена:
прямые – от дикого типа к новой

аллели,
обратные – от мутантной аллели к дикому типу.

По характеру изменения генотипа:
генные, хромосомные и геномные.

V. По характеру изменения фенотипа:
Летальные, морфологические, физиологические,
биохимические, поведенческие

VI. По условиям возникновения:
Спонтаннные, индуцированные

VII. По локализации в клетке:
Ядерные, цитологические

Инге-Вечтомов С.Г. (1989)

Слайд 12

Частота мутаций – 1 на 100 000, или 1 на 1

млн. генов.
Факторы, вызывающие мутации, получили название мутагенных.
Во-первых, сильнейшим мутагенным действием обладает ионизирующее излучение. Радиация увеличивает число мутаций в сотни раз.
Во-вторых, мутации вызывают вещества, которые действуют, например, на ДНК, разрывая цепочку нуклеотидов. Есть вещества, действующие и на другие молекулы, но также дающие мутации. Например, колхицин, приводящий к одному из видов мутаций — полиплоидии.
В-третьих, к мутациям приводят и различные физические воздействия, например повышение температуры окружающей среды.

Мутационная изменчивость

Слайд 13

Слайд 14

Спонтанные мутации
Естественный фон радиации
Случайные повреждения хромосом и генов
Перемещение МЭ по геному
Индуцированные

мутации

рентгеновские лучи и гамма-радиация

химические мутагены

Экзогенная ДНК

Слайд 15

Генные, или точечные, мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене

одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот и, следовательно, с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Например, благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет колоний и т. д.

Мутационная изменчивость

Слайд 16

Шарлотта Ауэрбах
И.А.Раппопорт
С.М.Гершензон
открыл мутагенный эффект экзогенной ДНК у дрозофилы в 1939г.
выявил мутацион
ную

активность формальде
гида в 1946г.

Показала, что азотистый иприт индуцирует мутации у дрозофилы в 1941г

Слайд 17

Г.Д.Меллер
Открыл действие рентгеновских лучей на мутации у дрозофиллы в 1927г
В.В.Сахаров
Открыли химический

мутагенез (йод, уксусная кислота, аммиак) 30-е годы.

М.Е.Лобашев

Слайд 18

Слайд 19

Слайд 20

ТИПЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ
ЗАМЕНА
Миссенс-мутация
Нонсенс мутация
Без изменения смысла кодона
ВСТАВКА
Сдвиг «рамки считывания»
Без сдвига «рамки

считывания»

ДЕЛЕЦИЯ

Сдвиг «рамки считывания»

Без сдвига «рамки считывания

Слайд 21

Слайд 22

Слайд 23

II. ПО ТИПУ СДВИГА
«РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ»
К сдвигу рамки считывания приводят

вставки оснований (одного или нескольких) или делеции одного или нескольких оснований. При этом изменяется последовательность аминокислот синтезируемого белка. В результате может образоваться функционально неактивный белок, либо белок с измененной функцией. Минимальные изменения в структуре белка происходят при встраивании (выпадении) трех оснований.

Слайд 24

МУТАГЕНЫ
Физические:
различные виды излучений (преимущественно ионизирующих), высокая температура и др.

Химические: органические и неорганические соединения, загрязняющие воздух, воду, почву, промышленные выбросы, тяжелые металлы (ртуть, свинец, кадмий), нитраты, нитриты, сельскохозяйственные яды, в том числе пестициды, гербициды, минеральные удобрения, продукты нефтепереработки, а также лекарственные средства (антибиотики, гормоны), наркотики, алкоголь

Биологические: вирусы, бактерии, простейшие (токсоплазма), продукты метаболизма некоторых гельминтов (трихинелла, кошачий сосальщик).

Слайд 25

МЕХАНИЗМЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ
Дезаминирование
(удаление NH2-группы).
I. ПО ТИПУ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ

Слайд 26

Депуринизация
(апуринизация)
При повышении температуры происходит отделение пуриновых азотистых оснований от сахаро-фосфатного

остова молекулы ДНК (депуринизация). В результате образуется апуриновый сайт (АП-сайт). На освободившееся место может присоединяться любое азотистое основание, в том числе и некомплементарное второй цепи ДНК. Таким образом, происходит замена одного основания на другое.

Слайд 27

Происходят при включении в синтезирующуюся цепь аналогов оснований (например, красители 5-бромурацил

и 2-аминопурин). Эти соединения являются мутагенами и могут образовывать как две так и три водородные связи. В результате одна пара оснований может быть заменена на другую

Слайд 28

Окисление.
Окисление азотистых оснований в ДНК вызывается различными активными формами кислорода. Наиболее

выраженными окислительными свойствами обладают супероксидаион – радикал и одноэлектронный гидроксил.
Эти соединения могут вызывать окислительные изменения в ДНК, чаще всего – окисление пуринов. При окислении образуется 8-оксогуанин (производное гуанина), который является мутагеном и способен образовывать водородные связи не с цитозином, а с аденином, что приводит к образованию мутации (трансверсии) в процессе репликации ДНК (пара ГЦ заменяется на пару АТ):

Слайд 29

.
Алкилирование.
Присоединение к азотистым основаниям алкильных (чаще метильных) групп происходит при

участии алкилирующих агентов (мутагенов). Алкилирующими агентами являются разнообразные нитрозоамины (например, нитрозогуанидин, нитрозомочевина). Нитрозоамины могут возникать из вторичных аминов и азотистой кислоты и ее солей (нитритов), которые в свою очередь образуются в организме человека в процессе восстановления нитратов, поступающих с пищей.
Чаще всего образуется метилгуанин, который комплементарен тимину, а не цитозину. В результате метилирования гуанина пара ГЦ заменяется в процессе репликации на пару АТ:

Слайд 30

Экспансия тринуклеотидов

Ошибки репликации в результате вставки дополнительных повторов из трех

нуклеотидов в последовательность гена

Хорея Гентингтона . Триплет ЦАГ (цитозин, аденин, гуанин) Нормальный ген – длина 3-нуклеотидного участка – 12-32 повтора (копии) Повышение порогового значения, то есть экспансия повторов вызывает заболевание : 40-78 повторов.

Слайд 31

Изменчивость. Генные и хромосомные мутации

Содержание

ИзменчивостьГенетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют

Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов —

Основные положения мутационной теории:Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.Мутации стойко передаются

I.По возможности наследованиягенеративные соматические Происходит в половых клетках.Наследуются в потомствеПроисходит в

вредные II. По адаптивному значению:нейтральныеполезныеГлухота,дальтонизмНикак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет

Классификация мутаций:Мутационная изменчивостьПроявляются мозаично - только в тех клетках, которые произошли

Классификация мутаций:IV. По изменению гена:прямые – от дикого типа к новой

Частота мутаций – 1 на 100 000, или 1 на 1

Спонтанные мутацииЕстественный фон радиацииСлучайные повреждения хромосом и геновПеремещение МЭ по геномуИндуцированные

Генные, или точечные, мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене

Шарлотта АуэрбахИ.А.РаппопортС.М.Гершензоноткрыл мутагенный эффект экзогенной ДНК у дрозофилы в 1939г.выявил мутационную

Г.Д.МеллерОткрыл действие рентгеновских лучей на мутации у дрозофиллы в 1927гВ.В.СахаровОткрыли химический

ТИПЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙЗАМЕНАМиссенс-мутацияНонсенс мутацияБез изменения смысла кодонаВСТАВКАСдвиг «рамки считывания»Без сдвига «рамки

II. ПО ТИПУ СДВИГА «РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ»К сдвигу рамки считывания приводят

МУТАГЕНЫФизические: различные виды излучений (преимущественно ионизирующих), высокая температура и др.

МЕХАНИЗМЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙДезаминирование (удаление NH2-группы). I. ПО ТИПУ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ

Депуринизация (апуринизация)При повышении температуры происходит отделение пуриновых азотистых оснований от сахаро-фосфатного

Происходят при включении в синтезирующуюся цепь аналогов оснований (например, красители 5-бромурацил

Окисление.Окисление азотистых оснований в ДНК вызывается различными активными формами кислорода. Наиболее

. Алкилирование.Присоединение к азотистым основаниям алкильных (чаще метильных) групп происходит при

Экспансия тринуклеотидов Ошибки репликации в результате вставки дополнительных повторов из трех

Похожие презентации

Изменчивость
Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют

Основные положения мутационной теории:
Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
Мутации стойко передаются

I.По возможности наследования
генеративные
соматические
Происходит в половых клетках.
Наследуются в потомстве
Происходит в

вредные
II. По адаптивному значению:
нейтральные
полезные
Глухота,
дальтонизм
Никак не отражаются на
жизнеспособности организма (цвет

Классификация мутаций:
Мутационная изменчивость
Проявляются мозаично - только в тех клетках, которые произошли

Классификация мутаций:
IV. По изменению гена:
прямые – от дикого типа к новой

Спонтанные мутации
Естественный фон радиации
Случайные повреждения хромосом и генов
Перемещение МЭ по геному
Индуцированные

Шарлотта Ауэрбах
И.А.Раппопорт
С.М.Гершензон
открыл мутагенный эффект экзогенной ДНК у дрозофилы в 1939г.
выявил мутацион
ную

Г.Д.Меллер
Открыл действие рентгеновских лучей на мутации у дрозофиллы в 1927г
В.В.Сахаров
Открыли химический

ТИПЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ
ЗАМЕНА
Миссенс-мутация
Нонсенс мутация
Без изменения смысла кодона
ВСТАВКА
Сдвиг «рамки считывания»
Без сдвига «рамки

II. ПО ТИПУ СДВИГА
«РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ»
К сдвигу рамки считывания приводят

МУТАГЕНЫ
Физические:
различные виды излучений (преимущественно ионизирующих), высокая температура и др.

МЕХАНИЗМЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ
Дезаминирование
(удаление NH2-группы).
I. ПО ТИПУ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ

Депуринизация
(апуринизация)
При повышении температуры происходит отделение пуриновых азотистых оснований от сахаро-фосфатного

Окисление.
Окисление азотистых оснований в ДНК вызывается различными активными формами кислорода. Наиболее

.
Алкилирование.
Присоединение к азотистым основаниям алкильных (чаще метильных) групп происходит при

Экспансия тринуклеотидов

Ошибки репликации в результате вставки дополнительных повторов из трех