Изменчивость и ее формы. Фенотипическая (модификационная) и генотипическая изменчивость

Содержание

Слайд 2

Наследственность – это способность живых систем передавать из поколения в поколение

Наследственность – это способность живых систем передавать из поколения в поколение

особенности морфологии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды.
Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм.
Слайд 3

Изменчивость Фенотипическая: ненаследственная Генотипическая: наследственная Мутационная Комбинативная Онтогенетическая Модификационная

Изменчивость

Фенотипическая:
ненаследственная

Генотипическая:
наследственная

Мутационная

Комбинативная

Онтогенетическая

Модификационная

Слайд 4

Модификации – фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же

Модификации –
фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же

генотипа в разных условиях среды

smoked

Non-smoked

Модификационная изменчивость -
Изменчивость организмов, возникающая под влиянием факторов окружающей среды

Слайд 5

Свойства модификаций: Не наследуются Носят групповой характер Соответствуют факторам окружающей среды

Свойства модификаций:
Не наследуются
Носят групповой характер
Соответствуют факторам окружающей среды и носят адаптивный

характер
Большинство - кратковременные
Всегда обусловлены генотипом: при отсутствии определенного генотипа признак не может проявиться ни при каких условиях!!!)
Слайд 6

Схема возникновения модификаций: ДНК (гены, генотип) Белок Условия окружающей среды Фенотип

Схема возникновения модификаций:

ДНК (гены, генотип)

Белок

Условия окружающей среды

Фенотип

Слайд 7

Экспрессивность – степень фенотипического проявления признака при данном генотипе Генотип одинаковый-

Экспрессивность – степень фенотипического проявления признака при данном генотипе

Генотип одинаковый- аа

аа

аа

аа

аа

аа

аа

аа

аа

аа

фенотипы:

от белого до темно-синего
Слайд 8

Схема обмена фенилаланина в норме ФАГ-фенилаланин-гидроксилаза

Схема обмена фенилаланина в норме

ФАГ-фенилаланин-гидроксилаза

Слайд 9

(У всех больных ФКУ генотип аа) ФАГ-фенилаланин-гидроксилаза Схема нарушений, лежащих в основе развития фенилкетонурии (ФКУ)

(У всех больных ФКУ генотип аа)

ФАГ-фенилаланин-гидроксилаза

Схема нарушений, лежащих в основе развития

фенилкетонурии (ФКУ)
Слайд 10

Пенетрантность – частота фенотипического проявления признака при данном генотипе аа аа

Пенетрантность – частота фенотипического проявления признака при данном генотипе

аа

аа

аа

аа

аа

аа

аа

аа

аа

Фенотипы

Р(пенетрантность)=(N фенотип/N генотип)*100%

Р=5/9*100%=56%

Генотип

одинаковый- аа
Слайд 11

Фенокопии– сходные фенотипические проявления при нормальном и мутантном генотипах (например, наследственные

Фенокопии– сходные фенотипические проявления при нормальном и мутантном генотипах (например, наследственные

и экзогенные врожденные пороки развития сходны по фенотипическому проявлению).

Мутации генотипа
?

Влияние тератогенных факторов

В чем причина ВПР???

или

Слайд 12

Плоская переносица Складка верхнего века Короткий нос Узкие скулы Тонкая верхняя губа

Плоская переносица

Складка верхнего века

Короткий нос

Узкие скулы

Тонкая верхняя губа

Слайд 13

Генотипическая изменчивость Мутационная Комбинативная

Генотипическая изменчивость

Мутационная

Комбинативная

Слайд 14

Комбинативная изменчивость Обусловлена новыми сочетаниями генов в генотипе без изменения структуры

Комбинативная изменчивость

Обусловлена новыми сочетаниями генов в генотипе без изменения структуры генов.

Механизмы

комбинативной изменчивости:
Рекомбинация генов при кроссинговере
Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе.
Случайное сочетание хромосом при оплодотворении.
Слайд 15

Классификация мутаций: По уровню изменения генетического материала: 1. Генные (изменения структуры

Классификация мутаций:
По уровню изменения генетического материала:
1. Генные (изменения структуры генов)


2. Хромосомные (изменения структуры хромосом).
3. Геномные (изменения числа хромосом).
Слайд 16

нейтральные, нонсенс, миссенс, сплайсинговые, промоторные, со сдвигом рамки считывания Замены: Транзиции

нейтральные, нонсенс, миссенс, сплайсинговые, промоторные, со сдвигом рамки считывания

Замены: Транзиции (A

G, T C)
Трансверсии (A C, T G) -

Норма
иРНК GAC AAC СAG
Белок лей фен вал

мутация
иРНК GAC ACC CAG
Белок лей трп вал

2. Делеции (выпадения) нуклеотидов – потери ам.к или сдвиг рамки считывания

Норма
мРНК GAC AAC СAG
Белок лей фен вал

мутация
мРНК GAC CAG
Белок лей - вал

1. Генные мутации

Слайд 17

4. Инверсии (перевороты) нуклеотидов - гемофилия А Норма мРНК GAC AAC

4. Инверсии (перевороты) нуклеотидов - гемофилия А

Норма
мРНК GAC AAC СAG


Белок лей фен вал

мутация
мРНК GAC CAA CAG
Белок лей вал вал

3. Инсерции (вставки) нуклеотидов – сдвиг рамки считывания.

Норма
мРНК GAC AAC СAG
Белок лей фен вал

мутация
мРНК GAC AAC UCA
Белок лей фен сер ……

5. Транспозиция - мутация, обусловленная перемещением мобильных генетических элементов (транспозонов). Эффектом м.б. гипоморфные мутации – ослабляют действие нормального аллеля и соответствующего признака.

Слайд 18

(У всех больных ФКУ генотип аа) ФАГ-фенилаланин-гидроксилаза Схема нарушений, лежащих в основе развития фенилкетонурии (ФКУ)

(У всех больных ФКУ генотип аа)

ФАГ-фенилаланин-гидроксилаза

Схема нарушений, лежащих в основе развития

фенилкетонурии (ФКУ)
Слайд 19

Ген фенилаланингидроксилазы человека. На схеме указана локализация мутаций в разных экзонах

Ген фенилаланингидроксилазы человека. На схеме указана локализация мутаций в разных экзонах

гена ФАГ
(при всех мутациях (более 200) возникает болезнь – ФКУ –аутосомно-рецессивное заболевание, генотип аа).
Слайд 20

2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ Транспозиции - перемещения участков хромосом Межхромосомные: Транслокации (обмен

2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Транспозиции - перемещения участков хромосом

Межхромосомные:
Транслокации (обмен участками хромосом)

Внутрихромосомные:
Делеции (выпадения),

Инсерции (вставки), Инверсии (перевороты)
Слайд 21

Хромосомные мутации: Делеция (выпадение) Инсерция (вставка) Инверсия (переворот) Транслокация (перемещение)

Хромосомные мутации:

Делеция (выпадение)

Инсерция (вставка)

Инверсия (переворот)

Транслокация (перемещение)

Слайд 22

Синдром «кошачьего крика» - делеция короткого плеча 5 хромосомы, 46, ХY, 5р-

Синдром «кошачьего крика» - делеция короткого плеча 5 хромосомы, 46, ХY,

5р-
Слайд 23

3. Геномные мутации: * Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному

3. Геномные мутации:

* Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

Кариотип 3n, 4n, 5n и т.д.
Полиплоидия используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности.

* Гетероплоидия (анеуплоидия) —изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну или несколько хромосом (полисомии: трисомия - 2п + 1, тетрасомия – 2n+2) или уменьшен на одну хромосому (моносомия, 2n-1).

Слайд 24

Синдром Дауна: 47, ХХ+21 1:650-800 новорожденных

Синдром Дауна: 47, ХХ+21

1:650-800 новорожденных

Слайд 25

Слайд 26

Синдром Патау, кариотип 47, ХХ+13

Синдром Патау, кариотип 47, ХХ+13

Слайд 27

Синдром Эдвардса, 47, ХХ, +18 1:6000 новорожденных

Синдром Эдвардса, 47, ХХ, +18
1:6000 новорожденных

Слайд 28

Синдром трисомии Х – кариотип 47, ХХХ 1:800-1200 новорожденных девочек

Синдром трисомии Х – кариотип 47, ХХХ

1:800-1200 новорожденных девочек

Слайд 29

Синдром Клайнфельтера, 47, ХХY 1:400-600 новорожденных мальчиков Синдром Клайнфельтера Кариотип 47, XXY -.

Синдром Клайнфельтера, 47, ХХY
1:400-600 новорожденных мальчиков

Синдром Клайнфельтера Кариотип 47, XXY -.


Слайд 30

Кариотип 45, X0. Синдром Тернера. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных

Кариотип 45, X0.
Синдром Тернера.
Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных

половых признаков. Дисгенезия тестикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны. Отрицательный половой хроматин.
Слайд 31

Мозаицизм – неправильное расхождение хромосом в митозе Мозаики – особи, у

Мозаицизм – неправильное расхождение хромосом в митозе
Мозаики – особи, у которых


клетки несут различный
генотип:
20% болезни Дауна (47, +21/46)
Гермафродитизм (46, ХХ/46, XY)
С-м Шерешевского-Тернера (45ХО/47XXX)
Мозаицизм (45ХО/47XYY)
- Предыдущая
Звук и буква О
Следующая -
Песня про царя Ивана Васильевича, молодого опричника и удалого купца Калашникова

Похожие презентации

Тип Моллюски
Введение в курс анатомии
Анализатор вкуса
Презентация на тему Как не поссориться с медведем!?
Презентация на тему "В мире растений и животных" - скачать презентации по Биологии
Видозміна листка
Происхождение человека. Человеческие расы. Стадии антропосоциогенеза. Адаптация человека.
Плесневые грибы
КЛАСС ЛЕНТОЧНЫЕ ЧЕРВИ
Класс Двудольные, характерные особенности растений семейства Крестоцветные или Капустные
Основы физиологии растений. Дыхание растений
1. Аминокислоты и белки В состав природных полипептидов и белков входят -аминокислоты, в молекулах которых амино- и карбоксильная группы связаны с одним и тем же атомом углерода. H2N–СН–СООН R В зависимости от строения угле
Витамины. Их влияние на здоровье человека. Подготовила: Садовникова Александра Евгеньевна
Практическая работа: Мои фенологические наблюдения
Зейін. Зейіннің физиологиялық механизмдері
Презентация на тему "Влияние алкоголя на беременную женщину" - скачать бесплатно презентации по Биологии
Первый и второй законы Грегора Менделя
Значение птиц в природе и жизни человека
Витамины. Классификация витаминов
Северный олень
Ayurveda cosmetics. Отражение внутренней гармонии
Основы генетики
Микроорганизмы, характерные для микрофлоры человека
Презентация на тему "Питание и пищеварение 6 класс" - скачать презентации по Биологии
Генетика та основні етапи її розвитку. Тема 1
Внутриклеточные паразиты вирусы
КЛАСС ЛЕНТОЧНЫЕ ЧЕРВИ
Нервная система. Спинной мозг
Вы можете прислать нам Вашу презентацию и мы опубликуем ее на сайте.
Обратная связь
Для правообладателей
Email: Нажмите что бы посмотреть