Содержание
- 2. Вопросы лекции: Изменчивость как биологическое явление. Формы изменчивости Ненаследственная изменчивость Наследственная изменчивость
- 3. Изменчивость как биологическое явление. Формы изменчивости
- 4. Наследственное многообразие человека - результат длительной эволюции живой материи Факторы эволюции длительное время влияли не только
- 5. У человека как социального существа естественный отбор со временем протекал всё в более специфических формах, что
- 6. Например, более полноценное обеспечение себя пищей, удовлетворение потребности в витамине С позволили человеку в процессе эволюции
- 7. В процессе эволюции человек «приобретал» и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии человека Большинство видов
- 8. Все многообразие живого и его постоянное совершенствование были бы невозможны без изменчивости Изменчивость – это общебиологическая
- 9. Выражается изменчивость в том, что в любом поколении особи чем-то отличаются друг от друга и от
- 10. Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе
- 11. Соотносительная роль генетических (G) и средовых (Е) факторов в развитии болезней человека: 1 — наследственные болезни;
- 12. Качественные и количественные признаки Признаки организма делятся на качественные и количественные Качественные – признаки, которые можно
- 13. По механизмам возникновения и характеру изменений признаков различают два типа изменчивости: наследственную и ненаследственную Изменчивость Наследственная
- 14. Наследственная изменчивость – это способность к изменениям генетического материала (генотипа) Ненаследственная (модификационная, или фенотипическая) – способность
- 15. Ненаследственная изменчивость
- 16. Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость Ненаследственная (модификационная или фенотипическая) изменчивость представляет собой эволюционно закрепленные приспособительные реакции организма на
- 17. Проявления фенотипической изменчивости Модификации Фенокопии Длительные модификации Морфозы
- 18. Модификации Модификации - это фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды и не связанные с изменениями
- 19. Примеры модификационной изменчивости у человека: усиление пигментации кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей мощное развитие костно-мышечной
- 20. изменение количества эритроцитов у человека при пребывании на разных высотах над уровнем моря: в 1 мм3
- 21. Все признаки и свойства организма наследственно детерминированы, однако организмы наследуют не сами признаки и свойства, а
- 22. Норма реакции Степень выраженности того или иного признака, может быть разной в зависимости от условий внешней
- 23. Для разных признаков и свойств организма границы, определяемые нормой реакции, неодинаковы Норма реакции может быть широкой
- 24. Все признаки и свойства каждого организма могут изменяться только в пределах нормы реакции Норма реакции складывалась
- 25. Экспрессивность Экспрессивность – степень выраженности фенотипического проявления признака Она зависит от факторов внешней среды и влияния
- 26. Наследственная болезнь — фенилкетонурия, связанная с нарушением аминокислотного обмена, может иметь различную тяжесть проявления (т.е. различную
- 27. Пенетрантность Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих
- 28. Гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную пенетрантность и экспрессивность, т.е. проявляться не у всех носителей
- 29. Болезнь — одно из проявлений приспособительных реакций на действие повреждающих факторов окружающей среды. Поскольку каждый человек
- 30. Онтогенетическая изменчивость – разновидность фенотипической изменчивости, связанная с определенной схемой развития особи Процесс индивидуального развития имеет
- 31. Нормальное развитие организма сопряжено с активным делением клеток, морфогенетическим движением зародышевых листков, процессами дифференцировки и органогенеза
- 32. Факторы, приводящие к развитию врожденных пороков у детей, не связанных с нарушением наследственного материал, называются тератогенными
- 33. Фенокопии К модификационной изменчивости относятся также фенокопии Фенокопии – ненаследственные изменения признаков организма под влиянием среды,
- 34. Вероятность появления пороков развития у плода высока, если беременная женщина принимала определенные лекарства или перенесла коревую
- 35. Среда Нормальный Мутантный генотип генотип Патологический = Патологический фенотип фенотип Фенокопии
- 36. TORCH-инфекции Toxoplasmosis Rubella (краснуха) Cytomegalovirus Herpes Наличие фенокопий значительно осложняет диагностику Для избегания таких ошибок нужно
- 37. Волчья пасть Синдактилия
- 38. Длительные модификации Особую группу модификационной изменчивости составляют длительные модификации – наблюдаемые в течение определенного времени в
- 39. Так, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского картофельного жука окраска взрослых животных изменяется.
- 40. Морфозы Морфозы – это ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды
- 41. Признаки модификационной изменчивости Ненаследуемость и обратимость (только во время действия на организм определенного фактора среды) Направленность
- 42. Множественность и предсказуемость Интенсивность модификационных изменений пропорциональна силе и длительности действия фактора среды на организм Модификационная
- 43. Наследственная изменчивость
- 44. Наследственная (генотипическая) изменчивость Под наследственной изменчивостью понимают способность к изменениям генетического материала Наследственную, или генотипическую, изменчивость
- 45. Комбинативная изменчивость В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает большое разнообразие генотипов
- 46. Комбинативная изменчивость - важнейший источник большого наследственного разнообразия, характерного для живых организмов Однако перечисленные источники изменчивости
- 47. Комбинативная изменчивость широко распространена в природе У микроорганизмов, размножающихся бесполым путем, появились своеобразные механизмы (трансформация и
- 48. Мутационная изменчивость Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость Мутации (лат.
- 49. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором, так же, как и способность противостоять мутационным
- 50. Вероятность «сбоя» в точности репликации молекулы ДНК невелика: она составляет 10-5-10-7. Однако, принимая во внимание исключительно
- 51. Мутационная теория Хуго Де Фриза Основные положения мутационной теории разработаны Хуго Де Фризом в 1901-1903 гг.
- 52. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными
- 53. Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает
- 54. Существует много мутаций и у человека. Именно мутациями обусловлен полиморфизм человеческих популяций: различная пигментация кожи, волос,
- 55. Наследственная патология — часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека Человек, став биологическим видом Homo
- 56. Классификация мутаций Мутации классифицируют: по причинам, их вызвавшим по характеру мутировавших клеток по исходу для организма
- 57. Соматические и генеративные мутации По характеру мутировавших клеток мутации подразделяют на соматическое и генеративные Биологическое значение
- 58. При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций, потомкам не передаются и в процессе эволюции
- 59. Соматические мутации могут быть причиной: доброкачественных и злокачественных новообразований лейкозов некоторых болезней тканей и органов, где
- 60. Генеративные мутации Генеративные мутации происходят в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половых клетках Мутации
- 61. Классификация мутаций по исходу для организма По исходу для организма все мутации подразделяют на: отрицательные летальные
- 62. Чаще всего вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю
- 63. В отдельных случаях гетерозиготные носители патологической мутации подвергаются положительному отбору Примером этого служит ген серповидно-клеточной анемии,
- 64. Классификация мутаций по характеру изменения генетического материала По характеру изменения генетического аппарата различают мутации: геномные (изменение
- 65. Геномные мутации Геномные мутации - это изменение числа хромосом в геноме клетки К геномным мутациям относятся:
- 66. Полиплоидия — это увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых гаплоидных наборов в результате нарушения мейоза
- 67. Для многих растений известны так называемые полиплоидные ряды Полиплоидные формы известны и у животных. По-видимому, эволюция
- 68. (A) Около 2/3 триплоидов человека связано с оплодотворением одной яйцеклетки 2-мя сперматозоидами (диспермия) Другими причинами являются
- 69. Анэуплоидия, или гетероплоидия – это некратное гаплоидному изменение числа хромосом в результате нарушения мейоза и митоза
- 70. Организмы, развивающиеся из зиготы с генотипом 2n - 1 (отсутствие хромосомы) - моносомики по определенной хромосоме
- 71. Нерасхождение в мейозе: возникновение анэуплоидии в результате первичного или вторичного нерасхождения хромосом и последующего оплодотворения нормальных
- 72. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким Двойной трисомик имеет набор хромосом
- 73. Нерасхождение в митозе: возникновение хромосомного мозаицизма в результате нерасхождения хроматид в делениях дробления нормальной зиготы
- 74. Анэуплоидия приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма Чем больше нарушение, тем ниже
- 75. Хромосомные мутации Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки (аберрации), выражаются в изменении структуры хромосом Хромосомные аберрации связаны
- 76. В норме механизмы контроля клеточного цикла предотвращают вхождение клеток с неисправленными хромосомами в митоз; если исправление
- 77. Известны хромосомные аберрации разных типов: нехватки — это потеря концевых участков хромосомы; делеции (del) — выпадение
- 78. инверсии (inv) — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены
- 79. Делеция Реципрокная Робертсоновская транслокация транслокация Кольцевая хромосома
- 80. Запись хромосомных мутаций Набор половых Изменения Участвующие хромосом хромосом регионы 46, XY, t (9;22) (q34;q11) Общее
- 81. В результате перестроек могут получаться аномальные хромосомы Любая получившаяся хромосома, которая не обладает центромерой (ацентрическая) или
- 82. Возможные стабильные последствия двух разрывов в одной хромосоме
- 83. Транслокации. Дицентрические и ацентрические хромосомы нестабильны при митозе. Робертсоновские транслокации образуются обменом между проксимальными короткими плечами
- 84. Структурные хромосомные аномалии являются сбалансированными, если нет добавления или утраты хромосомного материала, и несбалансированными, если имеет
- 85. В целом, сбалансированные аномалии (инверсии, сбалансированные транслокации) не влияют на фенотип, хотя имеются важные исключения: Разрыв
- 86. Несбалансированные аномалии могут возникать непосредственно путем делеции или реже дупликации, или же опосредованно в результате нарушения
- 87. Результаты мейоза у носителя сбалансированной реципрокной транслокации. Возможны также другие типы расщепления, например 3:1. Относительная частота
- 88. Большинство крупных хромосомных аберраций в зиготах у человека приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым с жизнью, либо
- 89. Генные или точковые мутации (трансгенации) Генные, или точковые, мутации (трансгенации) затрагивают структуру самого гена и являются
- 90. Мутации изменяют участки ДНК разной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном
- 91. Типы генных мутаций Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в
- 92. Эффекты генных мутаций разнообразны Большая часть генных мутаций фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен
- 93. Один из примеров - серповидно-клеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается
- 94. Мутагенные факторы Мутагены (мутагенные факторы) – это факторы, способные вызывать мутации Различают: экзомутагены (химические, биологические, физические)
- 95. По причинам мутации подразделяются на спонтанные индуцированные Спонтанные мутации возникают под влиянием неизвестных природных факторов, чаще
- 96. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами Впервые индуцированные мутации были получены Г.
- 97. Мутагенные факторы по происхождению бывают физическими химическими биологическими
- 98. Физические мутагены К физическим мутагенам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Основные механизмы действия:
- 99. Наибольшее значение имеют ионизирующие излучения, в частности рентгеновское – радиационный мутагенез В настоящее время установлено, что
- 100. Проходя через живое вещество, рентгеновские лучи (или гамма-лучи) выбивают электроны из внешней оболочки атомов или молекул,
- 101. Одним из самых опасных последствий облучения является образование свободных радикалов из находящейся в тканях воды Эти
- 102. К физическим мутагенам относятся также ультрафиолетовые лучи, повышенная температура и другие факторы Рентгеновские, ультрафиолетовые лучи могут
- 103. Химические мутагены Химические мутагены были открыты позже физических Приоритет открытия химических мутагенов принадлежит советским исследователям В
- 104. Химические мутагены способны вызывать мутации всех типов (преимущественно генные) Например, алкалоид колхицин разрушает веретено деления, что
- 105. Большой вклад в изучение мутагенов внесла украинская школа генетиков, возглавляемая академиком С.М. Гершензоном (1906-1998) Известно множество
- 106. Биологические мутагены К биологическим мутагенам относят вирусы, невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии, риккетсии, простейшие, гельминты) В
- 107. Любое загрязнение среды мутагенными факторами вредно Вследствие влияния мутагенов на организм у человека появляются доминантные, рецессивные
- 108. Генетический груз – это часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление организмов со сниженными приспособительными признаками С
- 109. В целом эффекты генетического груза у человека выражены в эволюционно-генетических явлениях балансированного полиморфизма летальности сниженной фертильности
- 110. На основе постоянно протекающих мутаций и отбора генотипов при длительной эволюции человека в популяциях сформировался балансированный
- 111. Генетическое многообразие человека основано на балансированном полиморфизме, формировавшемся в течение десятков и сотен тысячелетий Такое многообразие
- 112. К эффектам мутационного груза относится летальность, которая проявляется гибелью гамет, зигот, эмбрионов, плодов, смертью детей Наиболее
- 113. Увеличение генетического груза – опасное явление, т.к. естественный отбор для человека может утратить значение направляющего фактора
- 114. Комутагены Комутагены – токсические вещества, которые сами не вызывают мутации, но существенно изменяют влияние мутагенных факторов
- 115. Антимутационные барьеры клетки Антимутационные барьеры клетки – механизмы, снижающие неблагоприятный эффект генных мутаций Важная роль в
- 116. К антимутационным механизмам относятся: особенности функционирования ДНК-полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также
- 117. фактор защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций - парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот.
- 118. вклад в снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирования генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. В
- 119. Существенное значение имеет функциональная неравнозначность замен аминокислот в полипептиде. Если новая и сменяемая аминокислоты сходны по
- 120. Таким образом, перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде
- 121. Антимутагены Антимутагены – биологически активные вещества, введение которых в клетку препятствует действию мутагенов К веществам, защищающим
- 122. Универсальными называют антимутагены, одинаково эффективно противодействующие действию радиации и химических мутагенов (цистеин, цистамин, глутатион, серотонин, спермин
- 123. Интерферон – белок, обладающий радиозащитным и протекторным действием при действии физических и химических мутагенов. Считают, что
- 124. Основные свойства мутационной изменчивости Возможность наследования новых комбинаций признаков Неопределенность и ненаправленность Дискретность и индивидуализм Вероятностна
- 125. Гомологические ряды в наследственной изменчивости (закон Вавилова) Известно, что мутирование происходит в различных направлениях, Однако это
- 126. Н. И. Вавилов
- 127. Н.И. Вавилов указал, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Короткопалость отмечена
- 128. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. Вопросы лечения
- 129. Согласно закону Н. И. Вавилона, мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. Действительно, многие
- 131. Скачать презентацию