Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода

Июль 27, 2022

Главная
Биология
Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода

Содержание

2. Актуальность применения методов изучения генетики человека По данным мировой статистики, ежегодно среди новорожденных 4—5% детей имеют
3. Методы изучения генетики человека 1.Генеалогический метод; 2.Близнецовый метод; 3.Цитогенетический метод; 4.Популяционно-статистический метод; 5.Дерматоглифический метод; 6.Биохимический метод.
4. Цели и задачи проекта: Цель: изучение генеалогического метода исследования генетики человека, принципа составления родословных. Задачи: -
5. Информационный проект: «Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода» Объект исследования: генеалогический метод. Предмет исследования: изучение
6. Генеалогический метод Генеалогия - наука, занимающаяся систематизацией собранных сведений о происхождении родов, родстве фамилий и их
7. Данный метод считается универсальным. Клинико – генеалогический метод широко применяется при решение теоретических и практических проблем:
8. Генеалогический метод Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление
9. Пробанд (Proband) — человек, с которого начинается составление родословной для изучения процесса наследования какого либо заболевания
10. Условные обозначения Исследуемый признак. Женщина Средний пол Мужчина Пробанд Мужчина, вступивший два раза в брак Дети,
11. Основные типы наследования признаков Аутосомно – доминатный; Аутосомно – рецессивный; Х-сцепленный доминантный; Х-сцепленный рецессивный; Y-сцепленный.
12. Аутосомно-доминантное наследование Доминантный ген располагается в аутосоме и проявляется в каждом поколении с разной степенью вероятности:
13. Характеристика аутосомно-доминатного наследования 1. Больные встречаются в каждом поколении (нет пропуска поколений, наблюдаются так называемые “вертикальные
14. Аутосомно-доминантное наследование
15. Патология аутосомно-доминантного наследования Полидактилия Синдактилия Ахондроплазия Синдром Марфака
16. Аутосомно-рецессивное наследование Рецессивные гены располагаются в аутосомах, признак проявляется только у гомозигот по рецессивному аллелю (аа).
17. Характеристика аутосомно-рецессивного наследования 1. Больные могут не встречаться в предыдущем поколении (пропуск поколений); 2. Больные дети
18. Патология аутосомно-рецессивного наследования Галактоземия Муковисцидоз Фенилкетонурия
19. Аутосомно-рецессивное наследование
20. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования Доминантный ген располагается в негомологичном участке Х хромосомы (такого участка
21. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования 1.Больные встречаются в каждом поколении (нет пропуска поколений, наблюдаются так называемые “вертикальные
22. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования
23. Патологии Х-сцепленного доминатного наследования Витамин-Д-резистентный рахит Рото-лице-пальцевый синдром
24. Х-сцепленный рецессивный тип наследования Рецессивные гены располагаются в негомологичном участке Х хромосомы. Женщины почти всегда гетерозиготны,
25. Характеристика X-сцепленного рецессивного типа наследования 1. Болеют преимущественно лица мужского пола; 2. Больные мужчины, рождаются от
26. Х-сцепленный рецессивный тип наследования
27. Патологии Х-сцепленного рецессивного наследования Мышечная дистрофия Дюшенна Гемофилия A
28. Y-сцепленный тип наследования В Y хромосоме находится ряд генов: контролирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез, контролирующий
29. Характеристика Y-сцепленного типа наследования 1. Больные имеются во всех поколениях; 2. Болеют только мужчины; 3. У
30. Y-сцепленный тип наследования
31. Вывод: Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней
32. Заключение Генеалогические факты применяются в литературоведении, краеведении, истории, демографии , в исторической и в гуманитарной областях.
34. Скачать презентацию

Слайд 2

Актуальность применения методов изучения генетики человека
По данным мировой статистики, ежегодно

среди новорожденных 4—5% детей имеют значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, связанных с уродствами и нарушением многих жизненно важных процессов.

Слайд 3

Методы изучения генетики человека
1.Генеалогический метод;
2.Близнецовый метод;
3.Цитогенетический метод;
4.Популяционно-статистический метод;
5.Дерматоглифический метод;
6.Биохимический метод.

Слайд 4

Цели и задачи проекта:
Цель: изучение генеалогического метода исследования генетики человека, принципа

составления родословных.
Задачи:
- изучить литературу и соответствующую информацию по теме исследования; - дать определение понятиям: генеалогия, генеалогический метод исследования; - рассмотреть генеалогический метод изучения генетики человека, научиться составлять схемы родословных.

Слайд 5

Информационный проект: «Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода»
Объект исследования: генеалогический

метод. Предмет исследования: изучение генетики человека при помощи генеалогического метода. Гипотеза исследования: изучая прошлое, легче понять настоящее и предсказать будущее.
Методы: поисково-исследовательский, сравнение, наблюдение
Ожидаемые результаты: реферат, презентация, буклет.
Практическая значимость проекта: информация проекта может быть использована студентами, преподавателями для подготовки и проведения уроков биологии, генетики, патологической анатомии, клинических дисциплин.

Слайд 6

Генеалогический метод
Генеалогия - наука, занимающаяся систематизацией собранных сведений о происхождении родов,

родстве фамилий и их преемственности. Генеалогия представляет собой науку, изучающую прошлое, но открытия которой плавно перетекают в будущее.
Генеалогический метод - метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников.

Слайд 7

Данный метод считается универсальным. Клинико – генеалогический метод широко применяется при

решение теоретических и практических проблем: - при установлении наследственного характера признака; - при определении типа наследования признака или заболевания; - для оценки пенетрантности гена; - при анализе сцепления генов и картировании хромосом; - при изучении интенсивности мутационного процесса; - при расшифровке механизмов взаимодействия генов.

Слайд 8

Генеалогический метод
Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений

с указанием родственных связей (составление родословной).
Сбор сведений начинается от пробанда.

Метод включает два этапа:
1.Сбор сведений о семье.
2.Генеалогический анализ.
Для построения родословной применяются специальные символы.
Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

Слайд 9

Пробанд (Proband) — человек, с которого начинается составление родословной для изучения

процесса наследования какого либо заболевания среди членов одной семьи

Сиблинги, или сибсы (англ. siblings, sibs — брат или сестра) — генетический термин, обозначающий потомков одних родителей. Родные братья и сёстры, в том числе близнецы.

Полусибсы(halfsibs) -- полусестры или полубратья, происходящие от одного отца и разных матерей, или одной матери и разных отцов

При составлении родословной символы всех лиц, относящихся к одному поколению, должны быть расположены на одной строке и пронумерованы слева направо арабскими цифрами, а различные поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами.

Слайд 10

Условные обозначения
Исследуемый признак.
Женщина
Средний пол
Мужчина
Пробанд
Мужчина, вступивший два раза в брак
Дети, рожденные в

одном браке – братья и сестры (сибсы)

Монозиготные близнецы

Дизиготные близнецы

Брак

Внебрачная связь

Родственный брак

Гетерозиготный носитель аутосомного мутантного гена

Мертворожденные

Слайд 11

Основные типы наследования признаков
Аутосомно – доминатный;
Аутосомно – рецессивный;
Х-сцепленный доминантный;
Х-сцепленный рецессивный;
Y-сцепленный.

Слайд 12

Аутосомно-доминантное наследование
Доминантный ген располагается в аутосоме и проявляется в каждом

поколении с разной степенью вероятности:
1)АА x АА, Аа, аа – 100%
2)Аа x Аа – 75%
3)Аа x аа – 50%

Слайд 13

Характеристика аутосомно-доминатного наследования
1. Больные встречаются в каждом поколении (нет

пропуска поколений, наблюдаются так называемые “вертикальные цепочки”);
2. У больного ребёнка, как минимум, один из родителей болен;
3. Здоровые члены семьи имеют здоровое потомство;
4. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
5. Здоровы только рецессивные гомозиготы;
6. Больны доминантные гомозиготы и гетерозиготы.

Слайд 14

Аутосомно-доминантное наследование

Слайд 15

Патология аутосомно-доминантного наследования
Полидактилия Синдактилия
Ахондроплазия Синдром Марфака

Слайд 16

Аутосомно-рецессивное наследование
Рецессивные гены располагаются в аутосомах, признак проявляется только у

гомозигот по рецессивному аллелю (аа).
Чтобы такие признаки проявлялись, надо чтобы в брак вступили:
1)Аа x Аа – 25%
2)Аа x аа – 50%
3)аа x аа – 100%

Слайд 17

Характеристика аутосомно-рецессивного наследования
1. Больные могут не встречаться в предыдущем поколении (пропуск

поколений);
2. Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена;
3. Заболевание чаще всего проявляется в одном поколении семьи (“горизонтальные цепочки”);
4. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
5. Больны только рецессивные гомозиготы;
6. Вероятность патологии увеличивается в кровно-родственных браках.

Слайд 18

Патология аутосомно-рецессивного наследования
Галактоземия Муковисцидоз
Фенилкетонурия

Слайд 19

Аутосомно-рецессивное наследование

Слайд 20

Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования
Доминантный ген располагается в негомологичном

участке Х хромосомы (такого участка нет в Y хромосоме). Такие признаки проявляются как у мужчин, так и у женщин, но у женщин чаще.

Слайд 21

Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования
1.Больные встречаются в каждом поколении (нет пропуска поколений,

наблюдаются так называемые “вертикальные цепочки”);
2. Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;
3. Если больна мать, то вероятность патологии одинакова для сыновей и дочерей (50%);
4. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в два раз больше, чем больных мужчин (это объясняется тем, что мужчины получают дефектный ген только от матери, а женщины могут получить этот ген, как от матери, так и от отца, т.к. у них две X-хромосомы).

Слайд 22

Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования

Слайд 23

Патологии Х-сцепленного доминатного наследования
Витамин-Д-резистентный рахит
Рото-лице-пальцевый синдром

Слайд 24

Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Рецессивные гены располагаются в негомологичном участке Х

хромосомы.
Женщины почти всегда гетерозиготны, они фенотипически здоровы и являются носителями. Больными бывают только мужчины.

Слайд 25

Характеристика X-сцепленного рецессивного типа наследования
1. Болеют преимущественно лица мужского пола;
2.

Больные мужчины, рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготный носительницей патологического гена (“кондуктор”);
3. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но все их дочери становятся “кондукторами”;
4. Редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец болен, а мать - носительница.

Слайд 26

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

Слайд 27

Патологии Х-сцепленного рецессивного наследования
Мышечная дистрофия Дюшенна
Гемофилия A

Слайд 28

Y-сцепленный тип наследования
В Y хромосоме находится ряд генов: контролирующий развитие

семенников, отвечающий за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. Признаки передаются только от отца к сыну.

Слайд 29

Характеристика Y-сцепленного типа наследования
1. Больные имеются во всех поколениях;
2. Болеют только

мужчины;
3. У больного отца больны все его сыновья (вероятность 100%)

Слайд 30

Y-сцепленный тип наследования

Слайд 31

Вывод:
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке значительно возрастает вероятность

появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве
Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы

Слайд 32

Заключение
Генеалогические факты применяются в литературоведении, краеведении, истории, демографии , в исторической

и в гуманитарной областях.
Изучение исторических архивов сегодня стало актуальным для генеалогии. Компьютерные сети тоже вошли в изучение этой науки. Стали применять различные программы, фамилии с построением родословных, базы данных, которые посвящены генеалогии. Для разных наук генеалогия послужила информацией о людях прошлого, о нации.
Вывод: при помощи генеалогического метода можно изучить прошлое в генетике человека. А изучив прошлое, легче понять настоящее и предсказать будущее.

Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода

Содержание

Актуальность применения методов изучения генетики человека По данным мировой статистики, ежегодно

Цели и задачи проекта:Цель: изучение генеалогического метода исследования генетики человека, принципа

Информационный проект: «Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода»Объект исследования: генеалогический

Генеалогический методГенеалогия - наука, занимающаяся систематизацией собранных сведений о происхождении родов,

Данный метод считается универсальным. Клинико – генеалогический метод широко применяется при

Генеалогический метод Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений

Пробанд (Proband) — человек, с которого начинается составление родословной для изучения

Условные обозначенияИсследуемый признак.ЖенщинаСредний полМужчинаПробандМужчина, вступивший два раза в бракДети, рожденные в

Основные типы наследования признаковАутосомно – доминатный;Аутосомно – рецессивный;Х-сцепленный доминантный;Х-сцепленный рецессивный;Y-сцепленный.

Аутосомно-доминантное наследование Доминантный ген располагается в аутосоме и проявляется в каждом

Характеристика аутосомно-доминатного наследования 1. Больные встречаются в каждом поколении (нет

Аутосомно-доминантное наследование

Патология аутосомно-доминантного наследованияПолидактилия СиндактилияАхондроплазия Синдром Марфака

Аутосомно-рецессивное наследование Рецессивные гены располагаются в аутосомах, признак проявляется только у

Характеристика аутосомно-рецессивного наследования 1. Больные могут не встречаться в предыдущем поколении (пропуск

Патология аутосомно-рецессивного наследованияГалактоземия МуковисцидозФенилкетонурия