Методы изучения наследственной изменчивости человека. (11 класс)

Содержание

Слайд 2

изучить сущность и значение основных методов наследственной изменчивости: генеалогического, близнецового, цитогенетического;

изучить сущность и значение основных методов наследственной изменчивости: генеалогического, близнецового, цитогенетического;
рассмотреть

методы пренатальной и постнатальной диагностики наследственных болезней человека;
научиться анализировать родословные
Формировать стремление к
здоровому образу жизни –залог
в будущем здорового потомства

Цели урока

Слайд 3

Актуализация знаний Какой метод используют для изучения генетики растений и животных?

Актуализация знаний

Какой метод используют для изучения генетики растений и животных?

Подумайте, можно

ли использовать гибридологический метод для изучения генетики человека?

Гибридологический метод

Слайд 4

классический гибридологический метод генетики к человеку неприменим сложный кариотип позднее половое

классический гибридологический метод
генетики к человеку неприменим

сложный кариотип

позднее половое созревание

малое количество

потомков

невозможность экспериментирования

невозможность создания одинаковых условий жизни

методы антропогенетики

Слайд 5

1.Генеалогический метод (метод родословных) Позволяет установить: является ли признак наследственным; тип

1.Генеалогический метод (метод родословных)

Позволяет установить: является ли признак наследственным;
тип и характер

наследования (доминантный, рецессивный, по женской или мужской линии).
Слайд 6

Генеалогический метод. Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном. Задачи метода: Определение

Генеалогический метод.

Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном.
Задачи метода:
Определение наследственного характера признака.

Определение типа наследования.
Позволяет изучить сцепленное наследование.
Слайд 7

Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях

Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях

впервые возникла у королевы Виктории в Англии.
Слайд 8

Символы, используемые при составлении родословных

Символы, используемые при составлении родословных

Слайд 9

Типы родословных: аутосомно-рецессивный аутосомно-рецессивного типа -признак не в каждом поколении; -у

Типы родословных: аутосомно-рецессивный

аутосомно-рецессивного типа

-признак не в каждом поколении;
-у родителей признак отсутствует,

а у детей проявляется;
-признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин;
-наследование по горизонтали
-вероятность наследования 25%,50%,100%
Признаки; фенилкетонурия, серповидно- клеточная анемия, голубые глаза, леворукость и т.д.
Слайд 10

Типы родословных: аутосомно-доминантный аутосомно-доминантного типа а -признак в каждом поколении у

Типы родословных: аутосомно-доминантный

аутосомно-доминантного типа

а

-признак в каждом поколении
у детей и родителей одинаковый

;
-признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин
-наследование по вертикали и горизонтали
-вероятность наследования 100%, 75%, 50%
-признаки: полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карие глаза, темные волосы, праворукость и т.д.
Слайд 11

Типы родословных сцепленного с полом доминантного типа голандрического типа сцепленного с полом рецессивного типа

Типы родословных

сцепленного с полом доминантного типа

голандрического типа

сцепленного с полом рецессивного типа

Слайд 12

Генеалогический метод позволяет установить является ли признак наследственным тип и характер

Генеалогический метод позволяет установить

является ли признак наследственным
тип и характер наследования

зиготность лиц родословной
пенетрантность гена (доминантный, рецессивный)
вероятность наследственной патологии
Слайд 13

2.Близнецовый метод –наблюдение за развитием одно и двуяйцевых близнецов, выяснение роли

2.Близнецовый метод –наблюдение за развитием одно и двуяйцевых близнецов, выяснение роли

среды

Монозиготные близнецы (однояйцевые)

Дизиготные близнецы (двуяйцевые)

Слайд 14

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Слайд 15

Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Слайд 16

Близнецовый метод позволяет установить влияние среды на реализацию генотипа вклад среды

Близнецовый метод позволяет установить

влияние среды на реализацию генотипа
вклад среды и генотипа

в развитие данного признака
Слайд 17

3.Цитогенетический метод-изучение хромосом ядра Анеуплоидия-увеличение или уменьшение общего числа хромосом: 46-1

3.Цитогенетический метод-изучение хромосом ядра

Анеуплоидия-увеличение или уменьшение общего числа хромосом:
46-1 моносомия; 46-2

нулисомия; 46 + 2-тетрасомия; 46 + 1-трисомия.
Слайд 18

Мутации хромосом

Мутации хромосом

Слайд 19

Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом Кариотип девочки с

Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом

Кариотип девочки с синдромом

Дауна-трисомия по 21 паре хромосом
Слайд 20

Синдром Шеришевского -Тернера Синдром Клайнфельтера Кариотип девочки с синдромом Тернера -ХО

Синдром Шеришевского -Тернера

Синдром Клайнфельтера

Кариотип девочки с синдромом Тернера -ХО

Кариотип мальчика с

синдромом Клайнфельтера- ХХУ
Слайд 21

Синдром «кошачьего крика» «Заячья губа»-трисомия-15 пары хромосом Кариотип девочки с синдромом «кошачьего крика»-мутация 5пары хр.

Синдром «кошачьего крика»

«Заячья губа»-трисомия-15 пары хромосом

Кариотип девочки с синдромом «кошачьего крика»-мутация

5пары хр.
Слайд 22

Цитогенетический метод –изучение числа, формы и размеров хромосом позволяет установить нарушение

Цитогенетический метод –изучение числа, формы и размеров хромосом позволяет установить

нарушение количества хромосом

(46-1; 46-2 и т. д.)
изменение структуры хромосом (делеция, инверсия, транслокация, дубликация и т.д.)
в каком поколении появилась мутация
причину наследственной патологии
Слайд 23

4. Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики в семье наследственные

4. Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики

в семье наследственные

заболевания
возраст матери старше 35 лет, отца – 40
гетерозиготность матери по Х-сцепленному рецессивному заболеванию
беременность женщин с тяжелой предыдущей беременностью
структурные перестройки хромосом у одного из родителей
синдром ломкой Х- хромосомы
беременные в зоне неблагоприятных условий среды
Слайд 24

Пренатальная диагностика Использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и

Пренатальная диагностика

Использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и лабораторные методы: (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.    

Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.
Слайд 25

Слайд 26

Простая дуга Петли Топография пальцевых узоров 5.Дерматоглифический метод – метод изучения

Простая дуга

Петли

Топография пальцевых узоров

5.Дерматоглифический метод – метод изучения отпечатков ладоней больных

родителей позволяет предположить появление этой аномалии у детей
Слайд 27

выявить биохимические нарушения у новорожденных определить зиготность близнецов идентифицировать личность определить

выявить биохимические нарушения у новорожденных
определить зиготность близнецов
идентифицировать личность
определить отцовство

предотвратить рождение ребенка

с тяжелыми наследственными заболеваниями
снизить частоту наследственной патологии новорожденных

Экспресс-методы позволяют

Методы пренатальной диагностики позволяют

Слайд 28

Практическая работа №1 Составление родословной Цель: научиться составлять свою родословную Ход

Практическая работа №1
Составление родословной
Цель: научиться составлять свою родословную

Ход работы
Выберите 1 признак

который вас интересует.
Определите доминантный или рецессивный ген.
Постройте схему родословной по данному признаку.
Вывод (сделайте вывод, указав тип наследования.
Слайд 29

Домашнее задание Читать стр.74-75, закончить выполнять практическую работу №1. Будьте здоровы и счастливы

Домашнее задание
Читать стр.74-75, закончить выполнять практическую работу №1.

Будьте здоровы и счастливы

Слайд 30

Закрепление. Определите тип наследования

Закрепление. Определите тип наследования

Слайд 31

Закрепление. Определите тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

Закрепление. Определите тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

Слайд 32

Формула Хольцингера Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ)

Формула Хольцингера

Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) /

(100 - % сходства ДБ), где:
Н- коэффицент наследственности ОБ – однояйцевые близнецы ДБ – двуяйцевые близнецы • При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом
• При Н = 0 признак определяется влиянием среды
• При Н = близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды