Слайд 4
![Поняття про моногенні спадкові хвороби. Моногенні хвороби (МХ) – це генні](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/552396/slide-3.jpg)
Поняття про моногенні спадкові хвороби. Моногенні хвороби (МХ) – це генні
захворювання, які підкоряються менделівському успадкуванню, і в їх основі лежать точкові мутації. Проте при розгляді генних хвороб як менделюючих ознак організму, мова повинна йти про т. з. повні форми, тобто форми, зумовлені гаметичними (у зародкових клітинах) мутаціями. Це можуть бути нові або успадковані від попередніх поколінь мутації. Отже, патологічні гени в цих випадках наявні у всіх клітинах організму. МХ складають значну частку спадкової патології і налічують сьогодні понад 4500 захворювань. За даними літератури, у різних країнах вони виявляються в 30-65 дітей із розрахунку на 1000 новонароджених, що становить 3,0-6,5%, а в структурі загальної смертності дітей до 5 років на їх частку припадає 10-14%. Загальна частота новонароджених із генними хворобами в популяціях у цілому становить приблизно 1%, з них з автосомно-домінантним типом успадкування – 0,5%, автосомно-рецесивним – 0,25%, Х-зчепленим – 0,25%; Y-зчеплені і мітохондріальні хвороби трапляються дуже зрідка.