Наследственные болезни и синдромы

Август 22, 2022

Главная
Биология
Наследственные болезни и синдромы

Содержание

2. Наследственные болезни и синдромы - это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация).
4. Хромосомные болезни (синдромы) – это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа
6. Моногенные заболевания - это патология, причиной которой являются мутации отдельных генов. Моногенные заболевания наследуются в соответствии
8. Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и
10. Митохондриальные болезни— группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями работы особых органелл— митохондрий. В митохондриях происходит синтез
12. Болезни импринтинга – дифференциальная экспрессия генов или проявления мутации в зависимости от их родительского происхождения. Импринтингу
18. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные болезни и синдромы - это патологические состояния, в основе которых

лежит изменение наследственного материала (мутация).

Слайд 3

Слайд 4

Хромосомные болезни (синдромы) – это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями

развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы). Их общая частота в популяции – около 1%.

Слайд 5

Слайд 6

Моногенные заболевания - это патология, причиной которой являются мутации отдельных генов.

Моногенные заболевания наследуются в соответствии с законами Менделя: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному доминантному, Х-сцепленному рецессивному, Y-сцепленному и митохондриальному пути наследования.

Слайд 7

Слайд 8

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов:

генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других.

Слайд 9

Слайд 10

Митохондриальные болезни— группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями работы особых органелл— митохондрий.
В

митохондриях происходит синтез 95% клеточной энергии (в виде молекул аденозинтрифосфорной кислоты или АТФ), идущей на поддержание жизни и роста организма.
Когда митохондрии не работают, в клетке вырабатывается все меньше и меньше энергии, что приводит к нарушению ее функции. При митохондриальных заболеваниях страдают больше всего клетки головного мозга, скелетной мускулатуры, сердца, печени, почек, эндокринной и дыхательной систем.

Слайд 11

Слайд 12

Болезни импринтинга – дифференциальная экспрессия генов или проявления мутации в зависимости

от их родительского происхождения.
Импринтингу отводят важную роль в онтогенезе.

Слайд 13

Слайд 14

Слайд 15

Слайд 16