Наследственные заболевания человека

Август 26, 2022

Главная
Биология
Наследственные заболевания человека

Содержание

2. Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или
3. В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея -
4. Альбинизм Альбинизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина . Альбинизм - на
5. Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке
6. Лечение фенилкетонурии Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза . Учитывая высокое
7. Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций
8. Синдром Тернера Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии
10. Скачать презентацию

Слайд 2

Гемофилия
наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80%

случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Слайд 3

В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется

с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

Слайд 4

Альбинизм
Альбинизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина .
Альбинизм

- на

Слайд 5

Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин

и приводящее к задержке психического развития.
Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.

Слайд 6

Лечение фенилкетонурии
Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения

диагноза . Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них). Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии

Слайд 7

Синдром Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY
Наблюдается у юношей

Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие

Слайд 8

Синдром Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в

замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

Наследственные заболевания человека

Содержание

Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80%

В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется

АльбинизмАльбинизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина .Альбинизм

ФенилкетонурияФенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин

Лечение фенилкетонурииДиета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения

Синдром Клайнфельтера47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY Наблюдается у юношей

Синдром ТернераСиндром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в

Похожие презентации