Наследственные заболевания человека и их предупреждение

из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу.Причиной является недостаточность того или иного фермента,ответственного за синтез аминокислот.Яркий пример-глазно-кожный альбинизм,который обусловлен отсутствием или блокадой фермента тироназы,необходимой для синтеза пигмента меланина,окрашивающего ткани.
Болезни углеводного обмена.Основными причинами являются нарушение нервно-гормональной регуляции,углеводной функции печени и нейрогормональной регуляции углеводного обмена.Как пример можно привести гликогеновую болезнь,точнее её подвид-гликогеноз.Нарушение синтеза и распада гликогена приводит к его накоплению в различных тканях.

Генные болезни-группа заболеваний,связанных с повреждением ДНК на уровне гена.Термин “Генные болезни” употребляется в отношении моногенных болезней*.
В результате мутаций может происходить:
-Синтез аномального белка
-Выработка избыточного кол-ва генного продукта
-Отсутствие выработки первичного продукта
-Выработка уменьшенного кол-ва нормального первичного продукта
Особенностью генных(как и всех наследственных)болезней является их гетерогенность.Это означает,что одно и тоже фенотипическое проявление может быть обусловленно мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.Впервые гетерогенность болезней была доказана С.Н.Давиденковым в 1934г.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются аутосомно-доминантно,аутосомно-рецессивно или же сцепленно с полом.
К генным болезням человека относятся многочисленные болезни,связанные с нарушением обмена веществ.

*Болезней,обусловленных мутацией одного отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной.

Генные болезни

генов,поэтому они и носят название полигенных.Помимо генного фактора,большое значение имеет влияние окружающей среды.Предполагается,что в отсутствии средовых факторов не может реализоваться ген.предрасположенность.Это связано с тем,что при заболеваниях,связанных с нарушением системы аллельных генов,снижена норма реакций и адаптация к различным воздействиям.Например,формирование гипертонической болезни наблюдается на фоне стресса,психических нагрузок.Наследование полигенных болезней не подчиняется законам Г. Менделя,как это имеет место при моногенных болезнях,а основано на эмпирических данных.Полигенные болезни тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма,часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний.Их исследование затруднено комплексным воздействием повреждённых генов.Каждая из мутаций по отдельности не может вызвать развитие болезни.

Ярчайшим примером воздействия внешних факторов является цирроз печени.Токсическое действие алкоголя приводит к некрозу гепатоцитов*.Наследственное заболевание печени,вызванное мутацией гена-гемохроматоз,связано с нарушением обмена железа с последующим его накоплением в разных тканях,например в печени,и может также вызвать цирроз.Для наглядности:в организме здорового человека содержится 3-4г железа,при гемохроматозе-20-60г.

*Функциональные клетки печени,составляют 60% её массы.

делятся.Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Болезни,связанные с полиплоидией.
Триплодии,тетраплодии и т.д.Причина-нарушение мейоза вследствие мутации,в результате дочерняя половая клетка получает диплоидный набор(46) вместо гаплоидного(23) и зигота приобретает 69 хромосом(у мужчин кариотип* 69,XYY/69,XXY,у женщин-69,XXX).Больные почти всегда умирают до рождения.
Болезни,связанные с нарушением числа хромосом.
Синдром Дауна-трисомия по 21 хромосоме.Возникает из-за нарушения в процессе мейоза,причем нарушения мейоза 1 более значительны,чем мейоза 2.Из-за трисомии набор состоит из 47 хромосом.Характерные признаки:слабоумие,задержка роста,характерная внешность.
Болезни,связанные с нарушением числа половых хромосом.
Полисомия** по X-хромосоме.Трисомия,тетрасомия,пентасомия и соответствующие кариотипы:47,XXX;48,XXX;49XXX.Признаки:снижение интеллекта,повышенная вероятность развития психозов и шизофрении.

*Кариотип-совокупность признаков(число,размер,форма и т.д.)полного набора хромосом,присущяя клеткам данного биологического вида или данного организма.
**Полисомия- Увеличение группы гомологичных хромосом за счет появления избыточных хромосом (третьей, четвертой и т.д. соответственно, трисомия, тетрасомия и т.п.), в основе полисомии лежит неправильное расхождение хромосом в анафазе клеточных делений.

Хромосомные болезни