Опасные редкие болезни, сцепленные с X-хромосомой

Август 24, 2022

Главная
Биология
Опасные редкие болезни, сцепленные с X-хромосомой

Содержание

2. 1. Болезнь Брутона 2. Синдром Лоу 3. Синдром Аллана—Герндона—Дадли 4. Синдром Морриса 5. X-сцепленный ихтиоз 6.
3. Из-за мутации гена ТКБ (клеток, которые играют важную роль в работе гуморального иммунитета) происходит блокировка процесса
4. В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и
5. Большинство детей имеют с рождения слабый тонус мышц и атрофия большинства из них. Когда они возрослеют,
6. Для полной (классической) формы СТФ характерно отсутствие чувствительности к андрогенам, в результате чего больные имеют женский
7. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов. Встречается у 1 из
8. Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола до 5 лет и могут проявиться в раннем
10. Скачать презентацию

Слайд 2

1. Болезнь Брутона
2. Синдром Лоу
3. Синдром Аллана—Герндона—Дадли
4. Синдром Морриса
5. X-сцепленный ихтиоз
6.

Мышечная дистрофия Дюшенна
7. Вывод

ПЛАН

Слайд 3

Из-за мутации гена ТКБ (клеток, которые играют важную роль в работе

гуморального иммунитета) происходит блокировка процесса созревания В-лимфоцитов, в результате которой организм теряет способность полноценно бороться с инфекциями. Ребенок страдает от заболеваний ЛОР-органов, дыхательных путей, ЖКТ, кожи, подкожно-жировой клетчатки и так далее. Самые частые патологии – пневмония, отит, синусит, конъюнктивит, экзема, дерматомиозит, менингит, энцефалит. Основные принципы лечения агаммаглобулинемии – поддержание работы иммунной системы в течение всей жизни и антибиотикотерапия при развитии инфекционных патологий.

1. БОЛЕЗНЬ БРУТОНА

Слайд 4

В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного

развития и разнообразными почечными нарушениями, включая и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифос, сколиоз.
Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия улучшают состояние больных. Кроме того, необходима коррекция баланса кислотности в организме.

2. СИНДРОМ ЛОУ

Слайд 5

Большинство детей имеют с рождения слабый тонус мышц и атрофия большинства

из них. Когда они возрослеют, у них обычно развиваются деформации суставов, которые ограничивают движение. Большинство больных так и не могут вылечиться и остаются инвалидами на всю жизнь. Характерна психомоторная задержка, впадает в глаза длинное тонкое лицо.

3. СИНДРОМ АЛЛАНА—ГЕРНДОНА—ДАДЛИ

Слайд 6

Для полной (классической) формы СТФ характерно отсутствие чувствительности к андрогенам, в

результате чего больные имеют женский фенотип, хорошо развитые молочные железы. Половое оволосение отсутствует или очень скудно, тогда как волосы на голове — великолепны, внешность привлекательная, миловидная, женственная. В пубертатном периоде проявляются маскулинные черты, интерсексуальность телосложения, слабое развитие молочных желез, оволосение по женскому типу.

4. СИНДРОМ МОРРИСА

Слайд 7

На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных

стероидов. Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин. На втором и третьем десятилетии жизни у 10-50% больных мужчин и у некоторых женщин развивается глубокое помутнение роговицы. У женщин, беременных плодом мужского пола пораженного заболеванием, снижение уровня эстрогенов может приводить к недостаточной дилатации шейки матки в родах, в связи с чем может потребоваться кесарево сечение. Для заболевших мужчин характерен высокий риск развития рака яичек и гипогонадизма.

5. X-СЦЕПЛЕННЫЙ ИХТИОЗ

Слайд 8

Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола до 5 лет и

могут проявиться в раннем детстве. Возникают аномалии развития костей, которые приводят к деформации скелета, в том числе к искривлению позвоночника.Первыми признаками болезни являются прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. Для помощи при ходьбе, в возрасте 10 лет может быть необходимым применение специальных подтяжек, но большинство пациентов уже старше 12 лет не могут передвигаться без инвалидной коляски.

6. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА