Основы медицинской генетики. Основы классической генетики и введение в генеалогический анализ

Основы классической генетики и введение в генеалогический анализ

Мифологические представления
о врожденных пороках развития

Пример аутосомно-доминантного наследования:
«Габсбургская губа»
Император Максимилиан II (1459-1519)
Император Карл V (внук

Дик Кет
Автопортрет
(1939)
Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), декстрокардия

Рой Калн (1989). Мальчик после пересадки печени.
Болезнь Вильсона-Коновалова

Основоположник современной генетики Грегор Мендель

Фундаментальные законы наследственности

Принципы экспериментов Менделя
Изучение простых признаков с альтернативным проявлением

круглые

морщинистые

желтые

зеленые

Круглые
(доминантные)

Желтые
(доминантные)

круглые

морщинистые

желтые

зеленые

Интерпретация

AA

aa

×

Гаметы

A

A

a

a

Aa

Aa

A

a

A

a

Гаметы

AA

aa

Aa

Aa

AA, аа – гомозиготы
A, a – аллели
Aa - гетерозиготы

Отец

Мать

Дочь

Сын

Пол
неизвестен

Кровно-родственный
брак

Символы, используемые в родословных

Беременность

Аборт

Больные

Носители гена (гетерозиготы)

Пробанд

Близнецы

Умершие

Умершие
(насильственная смерть)

Аутосомно-доминантное наследование

У каждого больного, как правило, поражен один из родителей;
В браке

Аутосомно-рецессивное наследование

1

2

1

2

3

4

5

6

I.

II.

III.

3

4

Родители больного, как правило, здоровы (носители гена) и чаще обычного

Наследование, сцепленное с X-хромосомой (рецессивные гены)

1

2

1

2

3

4

5

6

I.

II.

III.

Практически все больные мужского пола
Заболевание чаще

Наследование, сцепленное с X-хромосомой (доминантные гены)

1

2

1

2

3

I.

II.

III.

Заболеванием страдают лица мужского и женского