Закономерности аутосомно рецессивного типа наследования.Иванова Елизавета

проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.

определения пола, ее обычно рассматривают отдельно. Все остальные пары называются аутосомами. Они имеются в одинаковом количестве (22 пары) у любой особи биологического вида. Аутосомы отличаются по размеру, что позволяет для определенности нумеровать их. При этом минимальный номер говорит о наибольшем размере. Такое именование позволяет точно указывать положение конкретного гена, поскольку они располагаются всегда в одной и той же хромосоме. Большее количество аутосом по сравнению с половыми хромосомами обуславливает большую распространенность связанных с ними генетических нарушений. Из наиболее часто встречающихся 94 хромосомных болезней значительная часть (77 штук) является следствием аутосомных мутаций.

образом проявляется мутация. В норме каждый ген имеется в хромосоме в двух копиях. И если мутация возникает в одной из них, вторая может остаться неповрежденной. В некоторых случаях мутантный ген инактивирует здоровый вариант, нарушая тем самым сложившийся баланс биохимических превращений в организме. Наличие даже одной копии такого гена приводит к его доминированию – то есть мутация является доминантной. Обратная ситуация складывается в том случае, когда здоровая копия гена может нормально выполнять свои функции даже будучи в единственном экземпляре. При этом возможно слабое проявление некоторых изменений, однако к критическому дисбалансу они обычно не приводят. Подобный эффект характерен для рецессивных мутаций.

патологического гена, то ребенок будет болен.
Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

более вероятно при кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю, полученному от их общего предка. Чем больше степень родства супругов, тем эта вероятность выше. Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак.

при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S.
Талассемии-группа наследственных заболеваний кроветворной системы, которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина.
Анемия Фанкони-генетическое заболевание, проявляющееся в виде целого комплекса симптомов. Наиболее серьезными и опасными среди них являются развивающиеся в ходе этой болезни гематологические нарушения и опухоли.