Содержание
- 6. Стандарт от создателей GATK DePristo, Mark A., et al. "A framework for variation discovery and genotyping
- 7. 1. Получение данных (Fastq)
- 8. 2. Контроль качества - FastQC (http://www.bioinformatics. babraham.ac.uk/projects/fastqc/ )
- 9. 2. Контроль качества - Что такое Q-score? Q = -10 log10 P Или P = 10-Q/10
- 18. NGSrich https://sourceforge.net/projects/ngsrich/
- 20. 3. Выравнивание ридов на геном – Как это выглядит Нужно: Риды – FastQ Референс / Индекс
- 22. 4. Проверка качества выравнивания - MapQ и его распределение Score – Precision 20 – 0.99 30
- 23. 5. Поиск вариантов - Как это работает
- 24. VCF – формат данных
- 25. 6. Контроль качества вариантов Сравнение платформ и методов Hwang, Sohyun, et al. "Systematic comparison of variant
- 26. Alignment and Variant Calling Broken Down 2012 2 VCFs from 23andMe BWA 0.6.1 GATK (early &
- 27. 7. Аннотация вариантов – Предсказание эффекта
- 28. 7. Аннотация вариантов – SnpEff, SIFT, PolyPhen, VEP
- 29. VCF-Annotate Пример запуска: vcf-annotate -f +/d=8/Q=10/q=10/-a > Ключ Описание [стандартное значение] 1, StrandBias FLOAT Min P-value
- 30. Аннотация вариантов Chr Start End Ref Alt Func Gene GeneDetail ExonicFunc AAChange 1000G ALL 1000G AFR
- 32. ClinVar Submitters: OMIM: Johns Hopkins Samuels Lab for Molecular Medicine Invitae Emory Genetics Lab Star rating
- 33. HGMD Data mines academic papers for reported functional variants Also takes submissions, corrections reviewed by team
- 34. 7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов
- 35. 7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов
- 36. NHLBI Exome Sequencing Project (ESP) http://evs.gs.washington.edu/EVS/
- 37. 7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
- 38. 7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
- 39. 7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
- 41. Disease gene related Medically actionable deleterious variants Deleterious variants in ACMG gene list Deleterious variants VUS
- 42. Start: 235,689 847 234,842 224,914 9,928 9,069 807 859 40 242 13 59 565 0 624
- 43. Резюме по анализу экзомов Детальное изучение клиники и семейной истории для формирования клинико-генетической гипотезы 2 основных
- 46. Верификация результата
- 48. Скачать презентацию