Содержание
- 2. Болезни накопления Эти заболевания связаны с генетически обусловленными дефектами лизосом, снижением или потерей активности того или
- 3. Клинически болезни накопления можно подразделить на два типа: • с преимущественным поражением нервной системы; • с
- 4. Болезни накопления с преимущественно неврологическими проявлениями объединены в группу, получившую общее название лейкодистрофии (дегенеративно-диффузный мозговой склероз).
- 5. Вторая группа болезней накопления, в основе которых лежит главным образом нарушение расщепления мукополисахаридов, приводит к генерализованному
- 6. Таблица с показателями (в баллах) состояния здоровья новорожденного по шкале апгар Обычно общее количество баллов по
- 7. Заболевания, связанные с нарушением метаболизма сфинголипидов
- 8. Болезнь Тея-Сакса Обусловлена дефицитом фермента β-гексозаминидазы А; аутосомно-рецессивное заболевание накапливающееся вещество – GM2- ганглиозид; симптомы: Новорожденные
- 9. Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа аутосомно-рецессивное заболевание
- 10. Тип I Болезнь Гоше I (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских
- 11. Тип II (нейронопатическая инфантильная форма) Частота встречаемости 1/100000, этнической предрасположенности не имеет. Средний возраст заболевания 3-5
- 12. Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма) Тип 3 может начинаться как в детстве, так и у
- 13. Болезнь Фабри Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; обусловлена дефицитом фермента α-галактозидаза А; накапливающееся вещество
- 15. В 2001 году начали применяться три направления ферментнозаместительной терапии (ФЗТ): альфа галактозидазы (Реплагал (Replagal), производство Shire)
- 16. Болезнь Ниманна-Пика Обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназа; аутосомно-рецессивное наследование. Различают три типа заболевания: типы A, B и
- 17. Клиническая картина проявляется в грудном возрасте, преимущественно в первом полугодии жизни. Начальными симптомами является отказ ребенка
- 18. Липогранулематоз Фарбера Обусловлена дефицитом фермента кислая церамидаза; накапливающееся вещество – церамид; симптомы: гепатоспленомегалия, артралгия. Генодерматоз. Тип
- 19. Мукополисахаридозы Недостаточность лизосомальных ферментов Накопление в лизосомах гликозаминогликанов Возникновение грубой клеточной патологии с развитием характерной клинической
- 20. Мукополисахаридоз I Гурлера Частота встречаемости от 1:20 000 до 1:100 000 Тип наследования – аутосомно-рецессивный; локализация
- 21. Мукополисахаридоз II Гунтера Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; локализация гена – Хq26-q28; ферментативный дефект
- 22. Мукополисахаридоз III Санфилиппо Тип наследования – аутосомно-рецессивный; ферментативный дефект – А – гепарансульфатсульфомидаза; В – N-ацетил-L-D-глюкозаминидаза;
- 23. Диагностика мукополисахаридозов Исследование метаболитов: количественная оценка экскретируемых гликозаминогликанов по содержанию уроновых кислот и гексоз; электрофоретическое фракционирование
- 24. Пренатальная диагностика наследственной патологии
- 25. Пренатальная диагностика наследственной патологии Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины. Она
- 26. При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия: 1. Диагностические процедуры должны быть
- 27. 4. Пренатальная диагностика должна включать два этапа: первый этап - выявление женщин (точнее, семей) с повышенным
- 28. Показания к проведению пренатальной диагностики: 1. Возраст матери 35 лет; 2. Наличие в семье предыдущего ребенка
- 29. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике. Амниоцентез - прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости
- 31. Кордоцентез, т.е. взятия крови из пуповины, стали использовать шире после того, как эту процедуру начали проводить
- 32. Неинвазивные методы исследования в пренатальной диагностике. Основным неинвазивным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое
- 33. I триместр беременности – определение носовой кости (при синдроме Дауна отмечается нарушение оссификации костей носа в
- 34. II триместр беременности – кисты сосудистого сплетения головного мозга плода, толщина шейной складки более 6 мм,
- 35. Методы диагностики и анализа наследственных форм патологии Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки
- 36. 1. Симптоматические: лекарственные, хирургическое удаление пораженных органов, коррекция пороков сердца и др., с помощью физических методов
- 38. Скачать презентацию