Содержание
- 2. Лейкодистрофия- наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта.
- 3. Основной тип наследования Лейкодистрофии — аутосомно-рецессивный, возможно и сцепленное с полом рецессивное наследование.
- 4. Наряду со спорадическими нередко описываются семейные случаи, в отдельных семьях болеют только мальчики. Встречаются случаи кровного
- 5. Виды лейкодистрофий: -метахроматические -суданофильные -глобоидно-клеточные(болезнь Краббе), -лейкодистрофия с волокнистой формацией (или болезнь Александера ) -лейкодистрофия Галлервордена
- 6. Патогенез: В основе патогенеза Лейкодистрофии лежит генетически детермированный энзиматический дефект, обусловливающий нарушение миелогенеза и обмена аномально
- 7. Патоморфология: Общей патоморфологической особенностью Лейкодистрофии является обширное, относительно симметричное дистрофическое поражение белого вещества обоих полушарий головного
- 8. В белом веществе при биохимический исследовании обнаруживается уменьшение липидов. Продукты распада миелина — липиды откладываются внутри
- 9. Клиника: Чаще всего Лейкодистрофии начинаются в раннем детском возрасте, реже в юношеском, иногда наблюдаются случаи заболевания
- 10. -судорожные припадки, гиперкинезы, спастические парезы конечностей,мышечная слабость -миоклонические подёргивания в разных мышечных группах -частичная или полная
- 11. Различают раннедетскую и позднедетскую формы. Раннедетская форма выявляется в первые 3—5 мес. жизни. Наблюдается повышенная нервная
- 12. Метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивная патология обмена миелина, характеризующаяся накоплением галактозилсульфатида (цереброзидсульфатида) в центральной и периферической нервной
- 13. Патогенез ,(что происходит?) во время Метахроматической лейкодистрофии: Сульфатиды накапливаются в печени и почках, иногда в небольших
- 14. Симптомы Метахроматической лейкодистрофии: Различают позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую формы . Поздняя инфантильная форма проявляется между
- 15. I стадия характеризуется мышечной слабостью и гипотонией рук и ног, снижением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов,
- 16. Ювенильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется между 3 и 10 годами снижением интеллекта, изменением поведения, нарушением походки,
- 17. Взрослая форма сходна по клинической картине с ювенильной. На первый план выступают нарушения психики (симптомы депрессии,
- 18. Диагностика Метахроматической лейкодистрофии: Диагноз подтверждается при выявлении : -дефицита цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы), -увеличении содержания белка и наличии
- 19. Лейкодистрофия Александера. Александера болезнь - передающееся по аутосомно-рецессивному типу наследования заболевание преимущественно детей раннего возраста. Симптомокомплекс
- 20. Клинические проявления: На сегодняшний день различают три формы заболевания: -младенческую -юношескую -взрослую
- 21. Младенческая форма средний возраст 6 месяцев, основными симптомами заболевания являются патологический прирост головы, нарушения вскармливания (трудности
- 22. Юношеская форма болезни Александера- возраст от 4 до 14 лет в среднем в возрасте 9 лет.
- 23. Взрослая форма болезни Александера очень разнообразна по своим клиническим проявлениям. Первые симптомы болезни начинаются со второй
- 24. Диагностика: При инфантильной форме болезни Александера при МРТ головного мозга визуализируют симметричные зоны, хорошо очерченные зоны
- 25. Глобоидно-клеточные лейкодистрофии Болезнь Краббе обычно начинает проявляться в 3-6 месяцев жизни. Первыми симптомами бывают немотивированное повышение
- 26. МРТ: Наблюдается диффузное снижение плотности, кистозные изменения белого вещества, наиболее выраженные в лобных отделах и перивентрикулярно;
- 32. Метахроматическая лейкодистрофия.
- 34. В детстве Взрослые
- 40. Скачать презентацию