Содержание
- 2. БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА (НАРУШЕНИЯ ТРАНСПОРТА МЕДИ, БОЛЕЗНЬ СТАЛЬНЫХ ВОЛОС, БОЛЕЗНЬ КУРЧАВЫХ ВОЛОС, СИНДРОМ ЗАТЫЛОЧНЫХ РОГОВ)
- 3. Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) — прогрессирующее заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Ген, мутации которого
- 4. Патогенез:в результате мутаций гена ATP7A, кодирующего один из полипептидов трансмембанного белка происходит нарушение транспорта ионов меди.
- 5. Клинические проявления:обычно заболевание манифестирует в неонатальный период. К числу ранних клинических симптомов относятся: гипотеpмия, гипеpбилиpубинемия, задержка
- 6. Диагностика:при МРТ/КТ головного мозга обнаруживают кортикальную и субкортикальную атрофию, фокальные очаги некроза в веществе головного мозга
- 7. Лечение:применяют введение гистидината меди 0,2-0,45 мг/день внутривенно, что обеспечивает восстановление нормального содержания ионов меди, медь-зависимых белков
- 8. Гемохроматоз, или бронзовый диабет, гемосидероз, пигментный цирроз, гемомеланоз, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффера
- 9. Гемохроматоз новорожденных — редкая форма фульминантного поражения печени неизвестной причины с диффузным отложением железа в печени,
- 10. Формы Первичный (идиопатический) гемохроматоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией (нарушением структуры, повреждением) гена, отвечающего за
- 11. У небольшого процента людей, гомозиготных по гену дефицита основного ингибитора сывороточных протеаз, а-антитрипсина, отмечается холестаз новорожденных
- 12. Этиология и встречаемость наследственного гемохроматоза. Наследственный гемохроматоз (MIM №235200) — болезнь накопления железа, встречающаяся у некоторых
- 13. Освобождение железа энтероцитами и макрофагами регулируется циркулирующим гормоном обмена железа, гепсидином, синтезируемым в печени и блокирующим
- 14. Течение заболевания может существенно различаться. В первую неделю жизни обычно уже присутствуют желтуха, ахолический кал и
- 15. Семейный периодический паралич
- 16. Семейный периодический паралич - это редкое аутосомное состояние, характеризующееся эпизодами вялого паралича с потерей глубоких сухожильных
- 17. При гипокалиемической форме эпизоды обычно появляются в возрасте до 16 лет. На следующий день после активных
- 18. Лучшим диагностическим показателем является анамнез - типичные эпизоды. При измерении во время эпизода уровень калия в
- 20. Скачать презентацию