Наследственные синдромы при раке толстой кишки

Июль 23, 2022

Главная
Медицина
Наследственные синдромы при раке толстой кишки

Содержание

2. Что это такое? Наследственные синдромы колоректального рака (наследственные полипозы) — генетически детерминированные заболевания, клинически проявляющиеся чаще
3. Эпидемиология 80% - рак возникает у тех людей, чьи родственники никогда раком не болели. Около 20%
4. Классификация: Выделяют 2 типа наследственного колоректального рака: 1. Колоректальный рак(КРР), возникающий на фоне семейного полипоза толстой
5. Семейный аденоматоз (диффузный полипоз) Семейный аденоматоз толстой кишки – заболевание, характеризующееся развитием большого числа аденом (от
8. Этиология Развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта
9. Клиника Манифестирует в 15-19 лет; Учащенный стул (5-6 раз в день); Кровь из заднего прохода; Боль
10. Основные формы: классическая тяжелая ослабленная (аттенуированная)
11. Диагностика Выявление групп риска Жалобы, анамнез, осмотр Пальцевое исследование прямой кишки Ректороманоскопия Колоноскопия с множественной биопсией
12. Дифференциальная диагностика
13. Лечение Методы лечения – только хирургические. Принцип хирургии семейного аденоматоза — удаление всех отделов толстой кишки,
14. Виды операций: Если нет злокачественного процесса: колэктомия с илеоректальным анастомозом; субтотальная резекция ободочной кишки с асцендоректадьным
15. Ювенильный полипоз Ювенильный полипоз толстой кишки (Синдром Вейля) - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным тип наследования, проявляющееся
16. Синдром Гарднера Синдром Гарднера — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, остеомами костей
17. Клиника ворсинчатым и аденоматозным полипозом толстой кишке, желудка (неопределенные боли в животе, кровотечения); множественные остеомы плоских
19. Синдром Пейтца—Егерса Синдром Пейтца—Егерса — сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и
20. Синдром Олдфилда Синдром Олдфилда— сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с кистами сальных желез.
21. Синдром Тюрко Синдром Тюрко — семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной
22. Наследственный неполипозный рак толстой кишки Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) - наследственный синдром КРР,
23. Основные критерии: Три случая рака толстой кишки (один из которых возник в возрасте до 50 лет)
25. Скачать презентацию

Слайд 2

Что это такое?
Наследственные синдромы колоректального рака (наследственные полипозы) — генетически детерминированные

заболевания, клинически проявляющиеся чаще всего болью в животе и кровавым стулом во второй, третьей и даже четвертой декадах жизни

Слайд 3

Эпидемиология
80% - рак возникает у тех людей, чьи родственники никогда раком

не болели.
Около 20% случаев колоректального рака связаны с семейной отягощенностью.
На фоне наследственных синдромов колоректальный рак возникает в 5% случаев.

Слайд 4

Классификация:
Выделяют 2 типа наследственного колоректального рака:
1. Колоректальный рак(КРР), возникающий на фоне

семейного полипоза толстой кишки:
Семейный полипоз толстого кишечника
Ювенильный полипоз
Синдром Гарднера
Синдром Пейтца-Егерса
Синдром Тюрко
Синдром Олдфилда
2. КРР с так называемым синдромом наследственного неполипозного рака толстой кишки.

Слайд 5

Семейный аденоматоз (диффузный полипоз)
Семейный аденоматоз толстой кишки – заболевание, характеризующееся развитием

большого числа аденом (от 100 до нескольких тысяч) на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

Слайд 6

Слайд 7

Слайд 8

Этиология
Развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферацию

слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта - Adenomatouse polyposis coli (APC-ген), расположенном в длинном плече 5-й хромосомы в локусе 5q21.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Слайд 9

Клиника
Манифестирует в 15-19 лет;
Учащенный стул (5-6 раз в день);
Кровь из заднего

прохода;
Боль в животе;
Утомляемость;
Общая слабость;
Анемия

Слайд 10

Основные формы:
классическая
тяжелая
ослабленная (аттенуированная)

Слайд 11

Диагностика
Выявление групп риска
Жалобы, анамнез, осмотр
Пальцевое исследование прямой кишки
Ректороманоскопия
Колоноскопия с множественной биопсией
Рентгенологическое

исследование методом бариевой клизмы
ФГДС

Слайд 12

Дифференциальная диагностика

Слайд 13

Лечение
Методы лечения – только хирургические.
Принцип хирургии семейного аденоматоза — удаление всех

отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно они подвергаются малигнизации.

Слайд 14

Виды операций:
Если нет злокачественного процесса:
колэктомия с илеоректальным анастомозом;
субтотальная резекция ободочной кишки

с асцендоректадьным анастомозом;
субтотальная резекция ободочной кишки с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и низведение в анальный канал восходящей ободочной кишки.
Если есть опухоли:
колэктомия с брюшно-анальной резекцией прямой кишки;
колэктомия с экстирпацией прямой кишки и формирование илеостомы.

Слайд 15

Ювенильный полипоз
Ювенильный полипоз толстой кишки (Синдром Вейля) - наследственное заболевание с

аутосомно-доминантным тип наследования, проявляющееся преимущественно у детей и подростков, при котором наблюдается полипоз толстой кишки.

Слайд 16

Синдром Гарднера
Синдром Гарднера — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями

мягких тканей, остеомами костей черепа. Из опухолей мягких тканей чаще всего встречаются десмоиды — высокодифференцированные соединительнотканные образования.

Слайд 17

Клиника
ворсинчатым и аденоматозным полипозом толстой кишке, желудка (неопределенные боли в животе,

кровотечения);
множественные остеомы плоских костей черепа;
остеомы ребер, длинных трубчатых костей;
аномалии зубов;
на коже: множественные дермоидные кисты, кисты сальных желез, фибромы, лейомиомы, пигментные пятна с обызвествлением последних;
акроэритема, эритема над коленями, локтями, лодыжками, гиперкератоз ладоней и подошв;
изменения ногтей по типу “часовых стекол” и их аномалии;
перианальный зуд;
диффузное облысение;
интра-, экстрамезентериальный фиброматоз, бронхоэктазы.

Слайд 18

Слайд 19

Синдром Пейтца—Егерса
Синдром Пейтца—Егерса — сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией

слизистой губ и кожи лица, чаще вокруг рта.

Слайд 20

Синдром Олдфилда
Синдром Олдфилда— сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с кистами сальных

желез.

Слайд 21

Синдром Тюрко
Синдром Тюрко — семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со

злокачественными опухолями центральной нервной системы нейроэпителиального происхождения.

Глиобластома

Медуллобластома

Слайд 22

Наследственный неполипозный рак толстой кишки
Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча)

- наследственный синдром КРР, при котором у больных рак возникает в возрасте 30-40 лет.

Причина возникновения: наследственные мутации в ряде генов, но 95% этих мутаций сосредоточенно в 2 генах - MLH1и MSH2.

Слайд 23

Основные критерии:
Три случая рака толстой кишки (один из которых возник в

возрасте до 50 лет) в 2-3 разных поколениях
Два морфологически верифицированных рака толстой кишки в 2-3 разных поколениях и один или более случаев рака желудка, эндометрия, тонкого кишечника, яичников, уретры, почечной лоханки (один из случаев любого рака должен быть в возрасте до 50 лет)
Молодой возраст возникновения рака толстой кишки (до 50 лет) у обоих родственников в двух разных поколениях

Наследственные синдромы при раке толстой кишки

Содержание

Что это такое?Наследственные синдромы колоректального рака (наследственные полипозы) — генетически детерминированные

Эпидемиология80% - рак возникает у тех людей, чьи родственники никогда раком

Классификация:Выделяют 2 типа наследственного колоректального рака:1. Колоректальный рак(КРР), возникающий на фоне

Семейный аденоматоз (диффузный полипоз)Семейный аденоматоз толстой кишки – заболевание, характеризующееся развитием

ЭтиологияРазвитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферацию

КлиникаМанифестирует в 15-19 лет;Учащенный стул (5-6 раз в день);Кровь из заднего

Основные формы:классическая тяжелаяослабленная (аттенуированная)

Дифференциальная диагностика

ЛечениеМетоды лечения – только хирургические.Принцип хирургии семейного аденоматоза — удаление всех

Виды операций:Если нет злокачественного процесса:колэктомия с илеоректальным анастомозом;субтотальная резекция ободочной кишки

Ювенильный полипозЮвенильный полипоз толстой кишки (Синдром Вейля) - наследственное заболевание с

Синдром Гарднера Синдром Гарднера — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями

Клиникаворсинчатым и аденоматозным полипозом толстой кишке, желудка (неопределенные боли в животе,

Синдром Пейтца—ЕгерсаСиндром Пейтца—Егерса — сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией

Синдром Олдфилда Синдром Олдфилда— сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с кистами сальных

Синдром ТюркоСиндром Тюрко — семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со

Наследственный неполипозный рак толстой кишки Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча)

Основные критерии:Три случая рака толстой кишки (один из которых возник в

Похожие презентации