Содержание
- 2. Цель занятия: сформировать сознательное отношение к своему здоровью, системные знания, умения, навыки пренатальной диагностики и периконцепционной
- 3. Студент должен знать: Виды профилактики: первичная и вторичная профилактика; Уровни профилактики наследственной и врожденной патологии; Медико-генетическое
- 4. Студент должен знать: Преконцепционная профилактика: определение и содержание. Подходы к преконцепционной профилактике некоторых ВПР в группах
- 5. Студент должен знать: Пренатальный скрининг по альфа-фетопротеину. хорионическому гонадотропину, неконъюгированному эстрадиолу. выявляемым в сыворотке матери; Просеивающие
- 6. Студент должен уметь: Выявить семьи, нуждающиеся в медико-генетическом консультировании; оценить необходимость в пренатальной диагностике в зависимости
- 7. Медико-генетическое обследование семей, заключается в следующем: I. Медико-генетическое обследовaние (кариотипирование супругов, определение носительства мажорных мутаций фенилкетонурии
- 8. Первичная профилактика. Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка; это планирование деторождения
- 9. Вторичная профилактика. Вторичная профилактика состоит в прерывании беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной
- 10. Третичная профилактика. Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Это можно назвать и
- 11. Управление экспрессией генов. В середине 20-х годов XX века в экспериментах были обнаружены явления пенетрантности и
- 12. Профилактике поддаются все моногенные формы наследственной предрасположенности. Это исключение из среды обитания проявляющих факторов, в первую
- 13. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. Механизмы элиминации нежизнеспособных эмбрионов и плодов отрабатывались эволюционно. У
- 14. Естественный отбор у человека в течение внутриутробного периода позволил американскому эмбриологу Дж. Уоркани в 1978 г.
- 15. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Профилактика наследственных болезней может быть наиболее полной и эффективной, если
- 16. Коррекция генов человека в зародышевых клетках может осуществляться на основе: 1. Первичной расшифровки генома человека завершена,
- 17. Планирование семьи. При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется
- 18. Охрана окружающей среды. Наследственная изменчивость человека постоянно пополняется новыми мутациями. Вновь возникающие спонтанные мутации определяют в
- 19. Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи – является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его
- 20. Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет. Диагноз уточняют в медико-генетической консультации с помощью
- 21. Скрининговая программа профилактики и лечения наследственных заболеваний обязательно включает следующие этапы: взятие биологического материала для исследования
- 22. К просеивающим лабораторным методам, определяющим необходимость пренатальной диагностики, относятся: 1. Определение в сыворотке крови беременной веществ,
- 23. К просеивающим лабораторным методам, определяющим необходимость пренатальной диагностики, относятся: 3. Инвазивные методы. Хорион- и плацентобиопсия применяются
- 24. Редкие заболевания (орфанные) – заболевание с распространенностью 1 на 10 000 населения. Большинство редких заболеваний начинают
- 25. Генотерапия (молекулярное протезирование) – коррекция генетического дефекта на уровне генов, то есть воздействие на этиологические факторы
- 26. Общепринятыми показаниями для пренатальной диагностики являются: точное установление наследственного заболевания в семье; гетерозиготное носительство измененного гена
- 27. Скрининговые исследования беременных женщин. Для профилактики рождения детей с пороками развития широко используется двухэтапный скрининг беременных
- 28. Скрининговые исследования беременных женщин. Альфа-фетопротеин является белком эмбрионального происхождения, который поступает в кровь беременной через плаценту
- 29. Ультразвуковое исследование плода позволило резко сократить рождение детей с изолированными и множественными пороками развития. Обследование проводится
- 30. Ультразвуковое исследование плода. Второй этап (24-25-я недели беременности) обычно проводится в специализированных центрах. Ультразвуковое исследование на
- 31. Скринирующие программы обследования новорожденных. Для доклинической диагностики некоторых распространенных наследственных болезней обмена, клинические проявления которых отсрочены,
- 32. Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предупреждение рождения
- 33. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни, для чего привлекаются разные специалисты и используются специальные
- 34. Заключительный этап – объяснение результатов медико-генетического консультирования членам семьи. Это очень ответственный момент. Как показывает практический
- 35. Терапия Дефицит 21-гидроксилазы – лечение проводится по следующему плану: беременным, имеющим риск рождения ребенка с врожденной
- 36. Терапия Клеточная терапия основана на выделении из организма специфических клеток, придании им in vitro (с помощью
- 37. Терапия Тканевая терапия – это дизайн и выращивание ткани in vitro с последующей ее имплантацией для
- 38. Терапия Второй подход – это имплантация клеток, содержащих молекулы и белковые факторы, индуцирующие репарацию или регенерацию
- 39. Терапия Ферментозаместительная терапия – метод лечения генетических заболеваний, являющихся результатом биохимической дисфункции вследствие отсутствия какого-либо фермента.
- 41. Скачать презентацию