Причины нарушений развития организма

Август 20, 2022

Главная
Медицина
Причины нарушений развития организма

Содержание

2. Выделяют несколько групп, которые становятся причинами нарушений развития организма:
3. Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:
4. Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:
5. 1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни
6. 2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут
7. 3. Болезни с наследственной предрасположенностью. Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при
8. 4. Наследственные митохондриальные болезни Обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК
9. Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования: - на этапе планирования беременности - кариотипирование; - на этапе
10. Синдром Дауна:
11. Болезнь Гоше:
12. Кардиомиопатия:
14. Скачать презентацию

Слайд 2

Выделяют несколько групп, которые становятся причинами нарушений развития организма:

Слайд 3

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:

Слайд 4

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

Слайд 5

1. Генные.
Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные

болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.
Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

Слайд 6

2. Хромосомные.
Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше

или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.
Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

Слайд 7

3. Болезни с наследственной предрасположенностью.
Особенность этих генных патологий в том, что

они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии - более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом - около 30 %.
К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

Слайд 8

4. Наследственные митохондриальные болезни
Обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской

линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.
Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

Слайд 9

Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования:
- на этапе планирования беременности -

кариотипирование; - на этапе перед имплантацией в программе ЭКО - метод ПГТ. До переноса эмбриона в матку проводится преимплантационное генетическое тестирование полученных бластоцист (пятидневных эмбрионов) на предмет наличия генетических аномалий. Точность анализа - 99,98% - во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг)

Слайд 10

Синдром Дауна:

Слайд 11

Болезнь Гоше:

Слайд 12

Причины нарушений развития организма

Содержание

Выделяют несколько групп, которые становятся причинами нарушений развития организма:

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные.Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные

2. Хромосомные.Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше

3. Болезни с наследственной предрасположенностью. Особенность этих генных патологий в том, что

4. Наследственные митохондриальные болезниОбусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской

Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования: - на этапе планирования беременности -