Синдром ломкой Х-хромосомы и Х-сцепленная с полом умственная отсталость

Содержание

Слайд 2

Что такое синдром ломкой Х-хромосомы? Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл

Что такое синдром ломкой Х-хромосомы?

Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл -

это наследственное заболевание, которое, как правило, передается от родителя к ребенку.
Слайд 3

Слайд 4

Признаки и симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы Физические признаки: Большая голова Длинное,

Признаки и симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы

Физические признаки:

Большая голова

Длинное, узкое лицо

Большие уши

Выпуклый

лоб и подбородок

Чрезмерно гибкие суставы (особенно пальцы)

У мальчиков увеличенные яички, которые ещё больше увеличиваются после полового созревания

У девочек физические признаки синдрома ломкой Х-хромосомы меньше выражены

Слайд 5

Неврологические расстройства: Тремор рук и атаксия Нарушение фертильности Ранний климакс Другие

Неврологические расстройства:

Тремор рук и атаксия

Нарушение фертильности

Ранний климакс

Другие возможные проявления

заболевания:

Судороги

Хронические инфекционные заболевания внутреннего уха

Шумы в сердце, вызванные пролапсом митрального клапана

Слайд 6

Диагностика и вероятность передачи по наследству

Диагностика и вероятность передачи по наследству

Слайд 7

Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы физиотерапия реабилитационная терапия лечение дефектов речи работа

Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы

физиотерапия
реабилитационная терапия
лечение дефектов речи
работа с дефектологами
антидепрессанты
противосудорожные вещества
стимуляторы

и нейролептики
Слайд 8

Х-сцепленная умственная отсталость Сцепленная с полом умственная отсталость — большая группа

Х-сцепленная умственная отсталость

Сцепленная с полом умственная отсталость — большая группа наследственных

синдромов, ведущий признак которых та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в Х-хромосоме.
Слайд 9

• F70.0 Умственная отсталость лёгкой степени с указанием на отсутствие или

• F70.0 Умственная отсталость лёгкой степени с указанием на отсутствие или

слабую выраженность нарушения поведения • F70.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости лёгкой степени • F70.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости лёгкой степени • F70.9 Умственная отсталость лёгкой степени без указаний на нарушение поведения • F71.0 Умственная отсталость умеренная с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения • F71.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умеренной умственной отсталости • F71.8 Другие нарушения поведения при умеренной умственной отсталости • F71.9 Умственная отсталость умеренная без указаний на нарушение поведения • F72 Умственная отсталость тяжёлая • F72.0 Умственная отсталость тяжёлая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения • F72.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при тяжёлой умственной отсталости • F72.8 Другие нарушения поведения при тяжёлой умственной отсталости • F72.9 Умственная отсталость тяжёлая без указаний на нарушение поведения • F73.0 Умственная отсталость глубокая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения • F73.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости глубокой • F73.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости глубокой • F73.9 Умственная отсталость глубокая без указаний на нарушение поведения • F78.0 Другие формы умственной отсталости с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения • F78.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при других формах умственной отсталости • F78.8 Другие нарушения поведения при других формах умственной отсталости • F78.9 Другие формы умственной отсталости без указаний на нарушение поведения • F79.0 Умственная отсталость неуточнённая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения • F79.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости неуточнённой • F79.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости неуточнённой • F79.9 Умственная отсталость неуточнённая без указаний на нарушение поведения
Слайд 10

Список используемой литературы: http://pro-medica.ru/posle-rodov/sindrom-lomkoj-ili-fragmentirovannoj-kh-khromosomy https://mojdoktor.pro/sindrom-lomkoj-h-hromosomy/ https://genetico.ru/stati/geneticheskie-osobennosti-sindroma-lomkoy-h-hromosomyi.html http://www.genomed.ru/sindrom-lomkoy-h-hromosomi/ http://vak1.ed.gov.ru/common/img/uploaded/files/VoinovaVU.pdf https://slovar.wikireading.ru/344171

Список используемой литературы:

http://pro-medica.ru/posle-rodov/sindrom-lomkoj-ili-fragmentirovannoj-kh-khromosomy
https://mojdoktor.pro/sindrom-lomkoj-h-hromosomy/
https://genetico.ru/stati/geneticheskie-osobennosti-sindroma-lomkoy-h-hromosomyi.html
http://www.genomed.ru/sindrom-lomkoy-h-hromosomi/
http://vak1.ed.gov.ru/common/img/uploaded/files/VoinovaVU.pdf
https://slovar.wikireading.ru/344171