Синдром Патау

Слайд 2

Трисомия 13 Частота синдрома Патау среди новорождён-ных равна 1:5000-1:7000

Трисомия 13

Частота синдрома Патау среди новорождён-ных равна 1:5000-1:7000

Слайд 3

Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие:

Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие:

оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.
Слайд 4

Врождённые пороки развития Микроцефалия Низкий, скошенный лоб Узкие глазные щели «Заячья

Врождённые пороки развития

Микроцефалия

Низкий, скошенный лоб

Узкие глазные щели

«Заячья губа»

«Волчья пасть»

Деформация ушных

раковин
Слайд 5

Пороки внутренних органов дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, кисты почек,

Пороки внутренних органов

дефекты перегородок сердца,
незавершённый поворот кишечника,
кисты почек,
аномалии

внутренних половых органов,
дефекты поджелудочной железы. наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Слайд 6

Диагностика Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома

Диагностика

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса)

одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентезаЖенщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Слайд 7

Лечение Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся,

Лечение

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся,

главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.