Синдром Прадера – Вилли

Август 19, 2022

Главная
Медицина
Синдром Прадера – Вилли

Содержание

2. ВВЕДЕНИЕ Синдром Прадера – Вилли – наиболее выраженная форма наследственного ожирения. Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами
3. ПАТОГЕНЕЗ Гипогонадизм по гипогонадотропному типу – результат дисфункции гипоталамуса. Гипопигментация кожи, волос и радужки – снижение
4. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА В течение заболевания можно выделить 2 фазы: Свойственна детям 12-18 мес. жизни. Наступает позже,
5. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
6. ДИАГНОСТИКА Клинические критерии диагноза: сниженный вес и рост при рождении (при доношенной беременности); ягодичное предлежание плода;
7. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
8. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА Питание должно быть основано на следующих принципах: в дошкольном возрасте не рекомендуются постоянные
9. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
10. ПРОГНОЗ
12. Скачать презентацию

Слайд 2

ВВЕДЕНИЕ
Синдром Прадера – Вилли – наиболее выраженная форма наследственного ожирения.
Заболевание впервые

описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г.
Основные механизмы заболевания:
микроделеция хромосомы 15 (15q11.2-q13), которая всегда отцовского происхождения.
материнская изодисомия, то есть когда обе хромосомы 15 получены от матери.
Большинство (около 70%) случаев синдрома Прадера – Вилли обусловлено микроделецией, остальные – дисомией.

Слайд 3

ПАТОГЕНЕЗ
Гипогонадизм по гипогонадотропному типу – результат дисфункции гипоталамуса.
Гипопигментация кожи, волос и

радужки – снижение активности тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах, а также уменьшение пигмента в сетчатке.

Слайд 4

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
В течение заболевания можно выделить 2 фазы:
Свойственна детям 12-18 мес.

жизни.
Наступает позже, через несколько месяцев
Основные характеристики:
Постоянное чувство голода
Акромикрия
Высокий, узкий лоб
Миндалевидный разрез глазных щелей с тонкими опущенными веками
Задержка моторного развития
Сколиоз
Гипогонадизм

Слайд 5

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Слайд 6

ДИАГНОСТИКА
Клинические критерии диагноза:
сниженный вес и рост при рождении (при доношенной беременности);

ягодичное предлежание плода;
микроаномалии развития: высокий лоб, миндалевидный разрез глазных щелей, долихоцефалия, диспластичные ушные раковины, микрогнатия и др.;
выраженная мышечная гипотония;
гипопигментация кожи, волос, радужки;
ожирение (чаще после 6 мес.);
задержка моторного, психоречевого, физического развития;
гипогенитализм, задержка полового развития, гипогонадизм.

Слайд 7

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Слайд 8

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Питание должно быть основано на следующих принципах:
в дошкольном

возрасте не рекомендуются постоянные строгие ограничения в питании, чтобы обеспечить процессы роста и развития;
в младшем школьном возрасте показано назначение гипокалорийной сбалансированной диеты (1000–1200 калорий в сутки) с добавлением витаминов и кальция – под контролем диетолога;
ограничение доступности пищи дома и в школе (в том числе использование «запирающихся» шкафов и холодильников, маленьких тарелок).
В подростковом возрасте используют препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины). В некоторых случаях рекомендуется терапия гормоном роста

Слайд 9

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Слайд 10

Синдром Прадера – Вилли

Содержание

ВВЕДЕНИЕСиндром Прадера – Вилли – наиболее выраженная форма наследственного ожирения.Заболевание впервые

ПАТОГЕНЕЗГипогонадизм по гипогонадотропному типу – результат дисфункции гипоталамуса.Гипопигментация кожи, волос и

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКАВ течение заболевания можно выделить 2 фазы:Свойственна детям 12-18 мес.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

ДИАГНОСТИКАКлинические критерии диагноза:сниженный вес и рост при рождении (при доношенной беременности);