Содержание
- 2. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ СКРИНИРУЮЩИХ ПРОГРАММ Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания
- 3. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 - 200 000 новорожденных). Есть простые,
- 4. Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000), врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина
- 5. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА ДОЛЖНЫ СООТВЕТСТВОВАТЬ ТАКИМ КРИТЕРИЯМ: Экономичность. Методы должны быть технически простыми и недорогими
- 6. Доступность биологического материала. Метод должен быть приспособлен к анализу биологического материала, который легко получить в небольшом
- 7. Массовый скрининг предусматривает обследование всех новорожденных с помощью простых диагностических тестов. Селективный скрининг проводится, как правило,
- 8. Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) у пациентов, у которых подозреваются генные
- 9. В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии
- 10. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахариды и
- 11. Для углубленного биохимического анализа - от количественного определения метаболита к установлению активности фермента (использование нативных тканей,
- 12. Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония,
- 13. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического
- 14. Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность альфа-1-антитрипсина,
- 15. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ Проводится цитогенетическое исследование материла плодного происхождения, полученного в результате инвазивных процедур в I, во
- 16. ПОКАЗАНИЯМИ К ПРОВЕДЕНИЮ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ МОГУТ СЛУЖИТЬ: возраст матери старше 36 лет, наличие предыдущего ребенка с
- 17. УЗ-отклонения в развитии плода, высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга
- 18. Для объективизации результатов скрининга используется компьютерная программа расчета риска синдрома Дауна у плода. В расчете риска
- 19. Комбинированный скрининг на синдром Дауна во втором триместре беременности (16-21 неделя)основан на измерении в крови беременной
- 20. Неинвазивное скрининговое исследование позволяет сформировать среди беременных "группу риска". При медико-генетическом консультировании женщинам разъясняется, что такое
- 21. МОЛЕКУЛЯРНЫЙ СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА Скрининг на носительство рецессивной болезни идентифицирует гетерозигот с целью оценки репродуктивного риска
- 22. Муковисцидоз является наиболее характерным примером для МГ скрининга. Отрицательными сторонами скрининга в этом случае являются гетерогенность
- 23. ПРОВЕДЕНИЕ МАССОВОГО СКРИНИНГА НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ Биологическим материалом для скринирующей диагностики фенилкетонурии являются высушенные на хроматографичной бумаге
- 24. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ МГ анализ позволяет анализировать генотип индивидуума и тем самым определять наличие мутаций, ассоциированных с
- 25. МГ скрининг целесообразен только в случае заболевания с тяжелым клиническим течением, частота которого известна, этиология и
- 26. Однако для введения скрининга важно не столько формальное соблюдение вышеназванных условий, сколько реальное повышение качества жизни
- 27. Успешным можно назвать скрининг на гетерозиготность в отношении болезни Тея-Сакса - одну из аутосомно-рецессивных наследственных болезней,
- 29. Скачать презентацию