Взаимодействие аллельных генов. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе АВ0. Резус-фактор. Занятие 7

Содержание

Слайд 2

- изучить явление взаимодействия аллельных генов, уметь решать задачи и давать

- изучить явление взаимодействия аллельных генов, уметь решать задачи и давать

заключение о проявлении признаков у потомства при взаимодействии генов
Слайд 3

Взаимодействие генов. Виды взаимодействия Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование Сверхдоминирование Множественный

Взаимодействие генов. Виды взаимодействия
Полное доминирование
Неполное доминирование
Кодоминирование
Сверхдоминирование
Множественный аллелизм
Множественный аллелизм на примере

развития резус-конфликта
Слайд 4

Самостоятельная работа Запишите определение аллельные гены Запишите типы взаимодействия аллельных генов

Самостоятельная работа
Запишите определение аллельные гены
Запишите типы взаимодействия аллельных генов
Запишите определение каждого

типа взаимодействия аллельных генов и один пример
Решите задачи на каждый из видов взаимодействия
Слайд 5

Аллельных Неаллельных Аллельные (аллеломорфные) гены - это гены, отвечающие за развитие

Аллельных
Неаллельных
Аллельные (аллеломорфные) гены - это гены, отвечающие за развитие пары

альтернативных (взаимоисключающих) признаков и расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом

Взаимодействия генов:

Аллельные гены

Слайд 6

Виды взаимодействия аллельных генов Полное доминирование Неполное доминирование Сверхдоминирование Кодоминирование Аллельное исключение

Виды взаимодействия аллельных генов

Полное доминирование
Неполное доминирование
Сверхдоминирование
Кодоминирование
Аллельное исключение

Слайд 7

- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии

- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии

(Аа) доминантный аллель полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного аллеля (аа)
Например, в опытах Г. Менделя на горохе в гетерозиготном состоянии (Аа) окраска горошин всегда желтая (доминантный признак, обусловленный доминантным аллелем А)

Полное доминирование

АА

Аа

аа

Слайд 8

- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии

- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии

(Аа) доминантный аллель неполностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного аллеля, и фенотипически развивается промежуточный вариант признака (имеет место промежуточный характер наследования)
Расщепление в F2 по генотипу: 1:2:1
Расщепление в F2 по фенотипу: 1:2:1

Неполное доминирование

Растение ночная красавица

Слайд 9

Примеры неполного доминирования у растений У ночной красавицы может быть пурпурная

Примеры неполного доминирования у растений

У ночной красавицы может быть пурпурная окраска

лепестков (генотип АА), белая (генотип аа).
При скрещивании таких растений между собой в F1 наблюдается появление гибридов с новой, носящей промежуточный характер, окраской– розовой:
Р: ♀ АА х ♂ аа
(пурп.) (бел.)
G: А а
F1: Аа (роз.)
100%
Слайд 10

В F1 наблюдается единообразие гибридов как по фенотипу, так и по

В F1 наблюдается единообразие гибридов как по фенотипу, так и по

генотипу (в соответствии с I законом Менделя).
При неполном доминировании в F2 характер расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: 1 : 2 : 1.
Так, у ночной красавицы при скрещивании гибридов F1 между собой (розовая окраска лепестков) в F2 наблюдается наличие гибридов с тремя различными типами окраски лепестков

Примеры неполного доминирования у растений

Р (F1): ♀ Аа x ♂ Аа
(роз.) (роз.)
G А а А а
F2 АА : 2Аа : аа
(пурп.) (роз.) (бел.)
Расщепление по фенотипу: 1 : 2 : 1
Расщепление по генотипу: 1 : 2 : 1

Слайд 11

Примеры неполного доминирования у человека Цистинурия СС – здоровые люди сс

Примеры неполного доминирования у человека

Цистинурия
СС – здоровые люди
сс –

больные цистинурией
Сс – повышенное содержание цистина в моче
Серповидно-клеточная анемия
SS – больные люди (летальный исход)
ss – здоровые люди
Ss – субклиническая форма (жизнеспособны)

А - Цистиновые камни в мочевыводящих путях, Б - дрепаноциты (серповидные эритроциты) при серповидно-клеточной анемии

А Б

Слайд 12

Пример решения задачи на неполное доминирование Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в

Пример решения задачи на неполное доминирование

Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче

аминокислоты цистина и других аминокислот
Наследование аутосомно-рецессивное с неполным доминированием; при этом у рецессивных гомозигот (аа) развивается почечно-каменная болезнь с образованием цистиновых камней в почках
Доминантные гомозиготы (АА)- здоровые люди
У гетерозигот (аа) обнаруживается повышенное содержание цистина в моче (без развития клинической картины почечно-каменной болезни)
Слайд 13

В браке двух гетерозигот вероятность рождения больных детей составляет 25% Повыш.

В браке двух гетерозигот вероятность рождения больных детей составляет 25%

Повыш. сод.

цистина

А

Пример решения задачи на неполное доминирование

Дано:
АА – здоров
Аа – повышенное содержание цистина в моче
аа – больной цистинурией

P:

F1

G

P, F1 - ?

♀ Aа ×

♂ Aа

Повыш. сод. цистина

а

А

а


25 %
Здор.

2Aа
50 %
Повыш. сод. цистина

аа
25 %
Больной цистинур.

Слайд 14

Кодоминирование это феномен совместного фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозигот При

Кодоминирование

это феномен совместного фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозигот
При кодоминировании в

генотипе взаимодействуют два доминантных аллельных гена, проявляя себя независимо друг от друга, т. е. каждый ген контролирует синтез определенного продукта
При исследовании таких кодоминантных гетерозигот обнаруживаются продукты обоих аллелей

Цветки камелии японской (оба гена и доминантный (красный цвет) и рецессивный (белый цвет) проявляются в фенотипе)

Слайд 15

Пример кодоминирования у человека У человека по типу кодоминирования наследуется группа

Пример кодоминирования у человека

У человека по типу кодоминирования наследуется группа крови

АВ (IV) по системе АВО
При этом в генотипе присутствуют оба доминантных аллеля IА и IB , следовательно, эритроциты человека несут антигены, контролируемые обоими аллелями ( аг А и аг В); фенотипически развивается IV группа крови (АВ)
Слайд 16

Сверхдоминирование – это отборное преимущество гетерозигот от моногибридного скрещивания (Аа) по

Сверхдоминирование

– это отборное преимущество гетерозигот от моногибридного скрещивания (Аа) по сравнению

с обоими типами гомозигот (АА и аа)
обеспечивает лучшую приспособленность организмов и представляет собой более высокую селективную ценность гетерозигот
АА< Aa> aa

Более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа) по сравнению с обоими типами гомозигот (АА и аа)
Лежит в основе гетерозиса (эффекта гибридной силы)

АА

аа

Аа

Слайд 17

Пример сверхдоминирования у человека Серповидноклеточная анемия распространена в регионах, где традиционно

Пример сверхдоминирования у человека

Серповидноклеточная анемия распространена в регионах, где традиционно регистрируется

малярия (в частности, страны Средиземноморья, Африки)
У гомозигот по серповидноклеточной анемии (SS) наблюдаются тяжелые клинические формы болезни, приводящие к смертельному исходу в детском возрасте; рецессивные гомозиготы (ss) – здоровы, в их эритроцитах нормальный гемоглобин А
Гетерозиготы (Ss) в обычных условиях чувствуют себя нормально, клинически здоровы; но при нахождении таких больных в условиях сниженного парциального давления кислорода (например, в горах) аномалия начинает проявлять себя.
Слайд 18

Малярийный плазмодий – паразит, вызывающий малярию человека, использует для питания только

Малярийный плазмодий – паразит, вызывающий малярию человека, использует для питания только

гемоглобин А здоровых по серповидноклеточной анемии людей (ss), он не может питаться аномальным гемоглобином S
Таким образом, в условиях Средиземноморья естественный отбор сохраняет организмы с генотипом Ss (гетерозиготы), так как они:
В обычных условиях клинически здоровы (субклиническая форма)
Не страдают малярией (т.к. являются носителями гемоглобина S)
Люди с генотипами SS – больны серповидноклеточной анемией (летальный исход) с генотипами ss – болеют малярией.
Отбор подхватывает гетерозиготные генотипы (Ss), а в браках гетерозигот теоретически рождается 25% больных серповидноклеточной анемией (SS), согласно II закону Менделя

Мазок крови с Plasmodium falciparum

Дрепаноциты

Пример сверхдоминирования у человека

Слайд 19

Множественный аллелизм – это явление при котором за формирование одного признака

Множественный аллелизм

– это явление при котором за формирование одного признака отвечает

не два аллеля, а серия аллелей образовавшихся в результате мутации одного и того же локуса в хромосоме
Множественные аллели – это группа аллельных генов (больше двух), детерминирующих (определяющих) вариации одного признака
Значение серии множественных аллелей: может включать в себя несколько десятков или даже сотен аллельных состояний
Чем больше членов серии множественных аллелей, тем больше возможностей комбинаций их попарно в генотипе, и, следовательно, больше вариантов фенотипов по данному признаку в популяции (явление множественного аллелизма реализуется на популяционном уровне)
Слайд 20

Все члены серии отвечают за один и тот же признак В

Все члены серии отвечают за один и тот же признак
В генотипе

диплоидного организма одновременно могут присутствовать только два аллеля из серии
В гамете всегда присутствует лишь один аллель из серии
Каждый аллель может полностью или не полностью доминировать над другими аллелями серии (АI> А2> а3…и т. д.)

Свойства множественных аллелей:

Слайд 21

Определяющих окраску глаз у дрозофилы Детерминирующих форму цветка львиного зева Остистости

Определяющих окраску глаз у дрозофилы
Детерминирующих форму цветка львиного зева
Остистости колоса

у пшеницы
Окраски шерсти у кролика и др.

Примеры серий множественных аллелей:

Слайд 22

Примеры множественного аллелизма (окраска шерсти у кроликов) Окраска шерсти у кролика

Примеры множественного аллелизма (окраска шерсти у кроликов)

Окраска шерсти у кролика обусловлена геном,

образующим серию из 4 аллельных состояний, которые в различных комбинациях дают 5 различных вариантов фенотипа по данному признаку:
C> cch> ch> ca – серия множественных аллелей
Аллель дикого типа С доминирует по отношению к трем остальным
Слайд 23

Примеры множественного аллелизма (группы крови по системе АВО) Группы крови АВО

Примеры множественного аллелизма (группы крови по системе АВО)

Группы крови АВО были

открыты в 1900 г. Ландштейнером (I - III)
IV группа крови – Янским в 1907 г.
Установление трехаллельного наследования групп крови АВО принадлежит Бернштейну (конец 20-х годов)
За наследование групп крови по системе АВО у человека отвечает аутосомный ген I, образующий серию множественных аллелей, состоящую из 3-х членов: I0, IA, IB (ген картирован – 9q34)
Слайд 24

Аллель I0 (io) является рецессивным по отношению к аллелям IA и

Аллель I0 (io) является рецессивным по отношению к аллелям IA и

IB; соответственно, аллели IA и IB – оба – доминантны по отношению к аллелю I0
По отношению друг к другу аллели IA и IB кодоминантны
Аллель IA образует серию множественных аллелей, состоящую из 4-х членов: IA1> IA2> IA3> IA4 (и, следовательно, аллель IA1 доминантный по отношению ко всем остальным членам серии; аллель IА4 – рецессивный по отношению ко всем предыдущим членам серии)
Аллель IB также образует серию множественных аллелей, состоящую из 3-х членов: IB1> IB2> IB3 ( т.е. аллель IB1 доминантный по отношению к другим членам серии; аллель IB3 – рецессивен)
Вывод: всего аллельных состояний по гену I насчитывается восемь (упрощенно пользуются системой из 3-х аллелей: I0, IA, IB)

Особенности гена

Слайд 25

Примеры множественного аллелизма (резус-фактор) В 1940 г. Ландштейнер и Винер иммунизировали

Примеры множественного аллелизма (резус-фактор)

В 1940 г. Ландштейнер и Винер иммунизировали кроликов

эритроцитами обезьяны Macacus rhesus
В результате из крови кроликов была получена сыворотока, которая в эксперименте вызывала агглютинацию эритроцитов М. rhesus у 85% «белого» населения Нью-Йорка и не вызывала агглютинацию у 15% «белого» населения Нью-Йорка
Резус фактор по Фишеру-Рейсу - в 1943 г. Фишер сформулировал более конкретную гипотезу, согласно которой в первой хромосоме кариотипа человека имеется сегмент, содержащий 3 тесно сцепленных гена: С, Д, Е
Гены расположены в первой хромосоме в порядке: D – C – E
Слайд 26

Особенности генов: Гены отвечают за наличие или отсутствие на мембранах эритроцитов

Особенности генов:

Гены отвечают за наличие или отсутствие на мембранах эритроцитов

антигенов системы резус и учитывая их тесный характер сцепления, наследуются совместно, крайне редко обнаруживая кроссинговер
Каждый из этих генов имеет несколько аллельных состояний (Штерн):
локус С: доминантные аллели С, Сw, рецессивный ген с
локус D: доминантные аллели D, Du, рецессивный ген d
локус E: доминантный ген E, рецессивный ген e
Вывод: таким образом имеется 8 аллельных состояний отвечающих за синтез (или отсутствие) антигенов системы резус
Слайд 27

Классификация генов резус-фактора

Классификация генов резус-фактора

Слайд 28

Таблица. Антигенные свойства системы резус-фактора по Фишеру-Рейсу +++ Высокие антигенные свойства,

Таблица. Антигенные свойства системы резус-фактора по Фишеру-Рейсу

+++ Высокие антигенные свойства,

++ средние антигенные свойства, + низкие антигенные свойства, – отсутствие антигенных свойств. Чем более выражены антигенные свойства, тем выше титр анти-резус антител в крови
Слайд 29

Резус - конфликт Резус несовместимость (резус-конфликт) возникает: В случае если резус-отрицательному

Резус - конфликт

Резус несовместимость (резус-конфликт) возникает:
В случае если резус-отрицательному реципиенту переливается

резус- положительная донорская кровь. При этом организм резус-отрицательного реципиента реагирует на введение антигенов-резус донорской крови образованием анти-резус-антител. При повторном переливании резус- несовместимой крови происходит иммунная реакция «антиген-антитело»; эритроциты склеиваются, разрушаются, гемоглобин выходит в периферическую кровь, у больного развивается анафилактический шок
Слайд 30

В случае если резус-отрицательная женщина беременна резус положительным плодом. При этом

В случае если резус-отрицательная женщина беременна резус положительным плодом. При этом

резус- положительность плод унаследовал от отца; генотип отца может быть RhRh или Rhrh:

Резус - конфликт

rh

rhrh
50 %
-

Слайд 31

Примерно на 10- 14 неделе внутриутробного развития у плода происходит дерепрессия

Примерно на 10- 14 неделе внутриутробного развития у плода происходит дерепрессия

гена, отвечающего за синтез резус-фактора (особого белка) на мембране эритроцитов
Резус-фактор через плаценту поступает в кровоток резус-отрицательной матери, и ее организм в ответ на это начинает вырабатывать анти-резус-антитела
Они через плаценту поступают в организм плода, и происходит взаимодействие в системе «антиген- антитело»
Происходит агглютинация эритроцитов, их гемолиз
Следствием этого может быть:
Спонтанный аборт
Мертворождение
Рождение ребенка с гемолитической болезнью новорожденных

Механизм развития резус- конфликта

Слайд 32

Гемолитическая болезнь новорожденных характеризуется: тяжелой анемией, желтушностью покровов, водянкой, что может

Гемолитическая болезнь новорожденных характеризуется: тяжелой анемией, желтушностью покровов, водянкой, что может

привести к летальному исходу
Кроме того, резус-несовместимость матери и плода является причиной эритробластоза
В ответ на массовую гибель эритроцитов красный костный мозг плода и новорожденного выбрасывает в периферическую кровь незрелые (ядерные) эритробласты, которые не способны к выполнению своих функций в полном объеме
Эритробластоз в 90 % случаев вызван иммунным конфликтом по резус-фактору

Механизм развития резус- конфликта

Слайд 33

Теоретически 10% всех беременностей должны заканчиваться резус-конфликтом. Однако, частота развития резус-конфликта

Теоретически 10% всех беременностей должны заканчиваться резус-конфликтом. Однако, частота развития резус-конфликта

составляет 1/200-1/500 новорожденных (Штерн), что обусловлено рядом причин:
При первой беременности количество образованных анти-резус-антител невелико, и почти всегда первая беременность заканчивается нормально. При последующих беременностях титр (количество) анти-резус-антител увеличивается, и развивается резус-конфликт
Индивидуальные различия в проницаемости плацент для антигенов и антител
Индивидуальная скорость продукции антител
При одновременной резус-несовместимости и АВО- несовместимости матери и плода резус-конфликт не развивается, т.к. раньше реализуется АВО- несовместимость

Механизм развития резус-конфликта

Слайд 34

Задание: решите предложенные генетические задачи (обратите внимание, что в дано необходимо

Задание: решите предложенные генетические задачи (обратите внимание, что в дано необходимо

записывать не гены и генотипы)
19. Одна из форм цистинурии наследуются как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче
у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.
Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Решение задач на неполное доминирование

Слайд 35

20. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание

20. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак.
У гомозигот заболевание

заканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

Решение задач на неполное доминирование

Слайд 36

21. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак. Гомозиготные особи умирают

21. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак. Гомозиготные особи умирают

обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически.
Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания 3-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.
Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?
Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Решение задач на неполное доминирование

Слайд 37

Практическая работа Группы крови по системе АВО Задание 1: запишите информацию

Практическая работа
Группы крови по системе АВО

Задание 1: запишите информацию по множественному

аллелизму групп крови по системе АВО
Слайд 38

Задание 2: решите генетические задачи по теме групп крови по системе

Задание 2: решите генетические задачи по теме групп крови по системе

АВО

30. Мать со второй группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.
31. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Практическая работа
Группы крови по системе АВО

Слайд 39

34. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них

34. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них

имеют I и II группу крови, родители другого II и IV. Исследование показало, что дети имееют I и IV группу крови. Определите, кто чей сын.
35. Родители имеют II и III группу крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
36. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых-II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

Практическая работа
Группы крови по системе АВО

Слайд 40

Примеры множественного аллелизма (резус-фактор) Резус- фактор Rh (доминантный аллель, обусловливающий резус-

Примеры множественного аллелизма (резус-фактор)

Резус- фактор

Rh
(доминантный аллель,
обусловливающий
резус- положительность)
фенотип обозначается


Rh +
резус– положительные люди
имеют два варианта
генотипов: RhRh и Rhrh

rh
(рецессивный аллель,
обусловливающий
резус- отрицательность)
фенотип обозначается
Rh –
резус– отрицательные люди – один вариант генотипа: rhrh

Задание 3: запишите информацию по множественному аллелизму групп крови по системе резус-фактор