Содержание
- 2. Содержание Введение. Основная часть: - Ото-палато-дигитальный синдром; - Фронто-метафизарная дисплазия; - Синдром Криста-Сименса-Турена; - Синдром Гольтца;
- 3. Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано
- 4. Проблема состоит в том, что на сегодняшний день практически отсутствуют данные о распространенности и клинических особенностях
- 5. Ото-палато-дигитальный синдром (синдром Тейби) Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
- 6. Характеризуется проводящей глухотой, задержкой роста, расщеплением неба, лицом «боксера» и общей костной дисплазией. Лицо характеризуется нависающими
- 7. Фронто-метафизарная дисплазия Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
- 8. Это заболевание проявляется выбухающими костными надглазничными утолщениями, проводящей глухотой и различными изменениями скелета Костно-мышечная система. Отмечаются
- 9. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
- 10. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) — наследственное заболевание, характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез, волосяных фолликулов, ›желез
- 11. Фокальная дермальная гипоплазия (синдром Гольтца) Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.
- 12. Кожные изменения характеризуются обширными сетчатыми или линейными участками истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки (100%), полным
- 13. Наблюдаемые дефекты скелета: низкий рост, микрокрания, округлая форма черепа, заостренный подбородок, истончение и искривление носовой перегородки,
- 14. Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) Тип наследования – Х-сцепленный доминантный ( с летальностью мужских плодов)
- 15. Характерна пёстрая картина элементов сыпи, в результате чего заболевание последовательно проходит 4 стадии развития. I стадия
- 16. Тяжёлое течение заключается в системном поражении, прежде всего, нервной системы. Отмечаются микроцефалия, гидроцефалия, менингит, эпилепсия, спастические
- 17. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный Синдром Аарскога
- 18. Синдром Аарскога проявляются на четырех значимых областях организма: черты лица, структура мышц и костей, половые органы
- 19. Деформация половых органов Аномальное строение гениталий - типичный признак синдрома Аарскога. Как правило, это отклонение в
- 20. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный Синдром Коффина-Лоури
- 21. Является редким генетическим расстройством, характеризующимся задержками в развитии, аномалиями головы и лица (черепно-лицевой области), большими руками
- 22. Заключение Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно-лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других
- 24. Скачать презентацию