Презентация на тему "Наследственные болезни обмена веществ" - скачать презентации по Медицине

Август 24, 2022

Главная
Алгебра
Презентация на тему "Наследственные болезни обмена веществ" - скачать презентации по Медицине

Содержание

2. Наследственные болезни обмена веществ Клинические симптомы, как правило, не специфичны Эпизоды метаболических кризов приводят к необратимым
3. Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и первых месяцев жизни Хронические расстройства
4. Нарушения речи ( алалия, дислексия) Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения, вывих или подвывих хрусталика,
5. Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая болезнь, аномальная фоточувствительность, кожная сыпь,
6. Тандемная масс спектрометрия
7. Профиль аминокислот 140 160 180 200 220 240 260 280 300 m/z, amu 50 % Intensity
8. контроль 140 160 180 200 220 240 260 280 300 m/z, amu 50 % Intensity 100
9. Тандемная масс спектрометрия Микро количества биологического материала Высокая скорость проведения анализа Выявление большого числа заболеваний Низкая
10. Заболевания, выявляемые методом ТМС Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ) Органические ацидурии Дефекты митохондриального ß-окисления
11. Заболевания, выявляемые методом ТМС Лейциноз Некетотическая гиперглицинемия Тирозинемия Гомоцистинурия Цитруллинемия Гиперорнитинемия Фенилкетонурия Недостаточность орнитинтранскарбамилазы Недостаточность аргиназы
12. Респираторный и нейродистресс-синдромы Судорожный синдром Упорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание Кровоизлияние в мозг
13. Метаболический ацидоз Кетоз Гипогликемия Гипокарнитинемия Гиперглицинемия Гипераммониемия Гиперлактат – гиперпируватацидемия Необычный запах мочи Повышенная экскреция органических
14. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи 140 160 180 200 220 240 260 280 300 m/z,
15. Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой, возбуждение сменяется угнетением ЦНС и
16. Органические кислоты мочи Ацилкарнитины плазмы крови Карнитин плазмы крови Аминокислоты плазмы крови Активность ферментов в лимфоцитах/
17. Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмы Оротовая кислота Аммоний Органические кислоты мочи ДНК-диагностика
18. Органические кислоты мочи Ацилглицины мочи Ацилкарнитины плазмы крови Карнитин плазмы крови ДНК-диагностика Подтверждающая диагностика (дефекты митохондриального
19. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии диагноза Наличие по крайней мере одного из следующих критериев:
20. Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2) Тирозинемия (6) Гомоцистинурия (3) Дефекты цикла мочевины (2) Органические ацидурии: Глутаровая
21. Недостаточность биотинидазы
22. Глутаровая ацидурия тип 1
23. Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот
24. Тирозинемия
25. Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование
26. Получение результатов Отправка результатов Повтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование
27. Оценка специалистами Информирование семьи Консультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатов Повтор
28. Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Лечение Длительное наблюдение Хранение образцов Получение результатов Отправка результатов Повтор
29. Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Оценка: Гарантия качества Оценка результатов Экономическая эффективность Получение результатов Отправка
30. Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Evaluation: Quality assurance Outcome evaluation Cost effectiveness Получение результатов Отправка
31. Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Evaluation: Quality assurance Outcome evaluation Cost effectiveness EDUCATION Получение результатов
33. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные болезни обмена веществ
Клинические симптомы, как правило, не специфичны
Эпизоды метаболических кризов

приводят к необратимым неврологическим нарушениям
Ранняя диагностика необходима для более эффективного лечения
Биохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической стадии

Слайд 3

Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и

первых месяцев жизни
Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы: диаррея, рвота, гепатоспленомегалия, трудности кормления, цирроз печени.
Аномалиии развития скелета нерахитического происхождения: дизостоз, нарушения походки, задержка физического развития, различные формы гипотрофии, которые не устраняются коррекцией питания.

Показания к проведению биохимического скрининга

Слайд 4

Нарушения речи ( алалия, дислексия)
Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения,

вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм.
Снижение слуха или полная глухота
Ацидоз, алкалоз, кетоз, гипергликемия, кома, анемия (сфероцитарная и несфероцитарная), аномалия развития наружных половых органов.
Дефекты поведения, двигательная расторможенность, мышечная гипотония и гиперрефлексия.

продолжение

Слайд 5

Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая

болезнь, аномальная фоточувствительность, кожная сыпь, экзема.
Стойкие изменения в моче: протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, фосфатурия, глюкозурия.
Судорожный синдром, не поддающийся терапии, аномалии ЭЭГ, ЭКГ, олигофрения

продолжение

Слайд 6

Тандемная масс спектрометрия

Слайд 7

Профиль аминокислот
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

Слайд 8

контроль
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Профиль аминокислот

Слайд 9

Тандемная масс спектрометрия
Микро количества биологического материала
Высокая скорость проведения анализа
Выявление

большого числа заболеваний
Низкая стоимость ( при массовых обследованиях)

Слайд 10

Заболевания, выявляемые методом ТМС
Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)
Органические ацидурии
Дефекты

митохондриального ß-окисления
В стадии разработки:
Лизосомные болезни накопления
Пероксисомные болезни
Нарушения углеводного обмена

Слайд 11

Заболевания, выявляемые методом ТМС

Лейциноз
Некетотическая гиперглицинемия
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Цитруллинемия
Гиперорнитинемия
Фенилкетонурия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Недостаточность аргиназы
Недостаточность биотинидазы
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
Изовалериановая

ацидурия
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип 2
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Первичная недостаточность карнитина
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаточность бетта-оксотиолазы
Недостаточность HMG-лиазы
Метилмалоновая ацидурия
Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
Недостаточность аргининосукциназы
Недостаточность аргининсукцинатлиазы

Около 30 различных
форм НБО

Слайд 12

Респираторный и нейродистресс-синдромы
Судорожный синдром
Упорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание
Кровоизлияние

в мозг (изовалериановая,метилмалоновая и пропионовая ацидемии)
Кардиомиопатия (3-гитдрокси-3-метилглутаровая,метилмалоновая и пропионовая)
Панкреатит
Поражение печени, синдром Рейе
Тубулоинтрестициальный нефрит(изовалериановая,метилмалоновая)
Нарушение слуха и зрения (множественный дефицит карбоксилаз)

Симптомокомплекс органических ацидурий

Слайд 13

Метаболический ацидоз
Кетоз
Гипогликемия
Гипокарнитинемия
Гиперглицинемия
Гипераммониемия
Гиперлактат – гиперпируватацидемия
Необычный запах мочи
Повышенная экскреция органических кислот с мочой
РЕЖЕ

ВСТРЕЧАЮТСЯ
Увеличение активности трансаминаз
Лейкопения
Тромбоцитопения
анемия

Биохимические проявления

Слайд 14

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

Аминокислоты

Слайд 15

Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой,

возбуждение сменяется угнетением ЦНС и гипотонией.
Нарушения дыхания, нарушения сердечной деятельности
Эритема
Иммунодефицит
панкреатит

Лейциноз

Слайд 16

Органические кислоты мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы крови
Аминокислоты плазмы крови
Активность ферментов

в лимфоцитах/ фибробластах
ДНК-диагностика

Подтверждающая диагностика (органические ацидурии)

Слайд 17

Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии)

Аминокислоты плазмы
Оротовая кислота
Аммоний
Органические кислоты мочи
ДНК-диагностика

Слайд 18

Органические кислоты мочи
Ацилглицины мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы крови
ДНК-диагностика
Подтверждающая диагностика (дефекты

митохондриального в-окисления)

Слайд 19

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии диагноза
Наличие по крайней мере

одного из следующих критериев:
1.Мутация A985G в гомозиготном состоянии;
2. Повышение концентрации гексаноилглицина и суберилглицина в моче
3. Повышение гексаноилкарнитина и октаноилкарнитина в плазме
4. Снижение скорости окисления жирных кислот в ККФ

Слайд 20

Нарушения аминокислотного обмена:
Лейциноз (2)
Тирозинемия (6)
Гомоцистинурия (3)
Дефекты цикла мочевины (2)
Органические ацидурии:

Глутаровая ацидурия тип 1 (4)
Недостаточность биотинидазы (3)
Дефекты митохондриального ß-окисления:
- Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы
жирных кислот (1)

Первый опыт применения ТМС

Слайд 21

Недостаточность биотинидазы

Слайд 22

Глутаровая ацидурия тип 1

Слайд 23

Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот

Слайд 24

Тирозинемия

Слайд 25

Массовый скрининг новорожденных
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование

Слайд 26

Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Сбор образцов

Доставка образцов
Лабораторное
тестирование

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 27

Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Получение результатов
Отправка

результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 28

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов
Получение результатов
Отправка

результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики

Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 29

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Оценка:
Гарантия качества
Оценка результатов
Экономическая эффективность
Получение результатов

Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование

Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 30

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
Получение результатов

Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики

Оценка специалистами
Результаты сообщают семье
Консультирование

Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов

Обучение

Массовый скрининг новорожденных

Слайд 31

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
EDUCATION
Получение результатов

Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики

Оценка специалистами
Результаты сообщают семье
Консультирование

Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов

Финансирование

Массовый скрининг новорожденных

Презентация на тему "Наследственные болезни обмена веществ" - скачать презентации по Медицине

Содержание

Наследственные болезни обмена веществКлинические симптомы, как правило, не специфичныЭпизоды метаболических кризов

Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и

Нарушения речи ( алалия, дислексия)Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения,

Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая

Тандемная масс спектрометрия

Профиль аминокислот140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100GlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp

контроль140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAspПрофиль аминокислот

Тандемная масс спектрометрияМикро количества биологического материала Высокая скорость проведения анализа Выявление

Заболевания, выявляемые методом ТМСАминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)Органические ацидурииДефекты

Респираторный и нейродистресс-синдромыСудорожный синдромУпорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживаниеКровоизлияние

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp

Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой,

Органические кислоты мочи Ацилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиАминокислоты плазмы кровиАктивность ферментов

Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмыОротовая кислота Аммоний Органические кислоты мочиДНК-диагностика

Органические кислоты мочиАцилглицины мочиАцилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиДНК-диагностикаПодтверждающая диагностика (дефекты

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии диагноза Наличие по крайней мере

Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2)Тирозинемия (6)Гомоцистинурия (3)Дефекты цикла мочевины (2)Органические ацидурии:

Недостаточность биотинидазы

Глутаровая ацидурия тип 1

Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот

Тирозинемия

Массовый скрининг новорожденныхСбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностикиСбор образцов

Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеПолучение результатов Отправка

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеЛечение Длительное наблюдениеХранение образцовПолучение результатов Отправка

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеОценка:Гарантия качества Оценка результатовЭкономическая эффективностьПолучение результатов

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеEvaluation:Quality assurance Outcome evaluationCost effectivenessПолучение результатов

Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестированиеEvaluation:Quality assurance Outcome evaluationCost effectivenessEDUCATIONПолучение результатов

Похожие презентации

Наследственные болезни обмена веществ
Клинические симптомы, как правило, не специфичны
Эпизоды метаболических кризов

Нарушения речи ( алалия, дислексия)
Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения,

Профиль аминокислот
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

контроль
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Профиль аминокислот

Тандемная масс спектрометрия
Микро количества биологического материала
Высокая скорость проведения анализа
Выявление

Заболевания, выявляемые методом ТМС
Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)
Органические ацидурии
Дефекты

Респираторный и нейродистресс-синдромы
Судорожный синдром
Упорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание
Кровоизлияние

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

Органические кислоты мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы крови
Аминокислоты плазмы крови
Активность ферментов

Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии)

Аминокислоты плазмы
Оротовая кислота
Аммоний
Органические кислоты мочи
ДНК-диагностика

Органические кислоты мочи
Ацилглицины мочи
Ацилкарнитины плазмы крови
Карнитин плазмы крови
ДНК-диагностика
Подтверждающая диагностика (дефекты

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Критерии диагноза
Наличие по крайней мере

Нарушения аминокислотного обмена:
Лейциноз (2)
Тирозинемия (6)
Гомоцистинурия (3)
Дефекты цикла мочевины (2)
Органические ацидурии:

Массовый скрининг новорожденных
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование

Получение результатов
Отправка результатов
Повтор теста (по показаниям)
Обеспечение диагностики
Сбор образцов

Оценка специалистами
Информирование семьи
Консультирование
Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Получение результатов
Отправка

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Лечение
Длительное наблюдение
Хранение образцов
Получение результатов
Отправка

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Оценка:
Гарантия качества
Оценка результатов
Экономическая эффективность
Получение результатов

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
Получение результатов

Сбор образцов
Доставка образцов
Лабораторное
тестирование
Evaluation:
Quality assurance
Outcome evaluation
Cost effectiveness
EDUCATION
Получение результатов