Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине

Август 28, 2022

Главная
Алгебра
Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине

Содержание

2. - наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962;
3. Название - Дефектный фермент Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза Гомоцистинурия II - N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза Гомоцистинурия III- Низкая активность
4. Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных.
5. Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате отщепления метильной группы от молекулы
6. витамин B6 -чувствительная витамин B6-нечувствительная Классификация
7. Клиника
8. Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте.
9. Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика,
10. умственная отсталость нарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам, вегетативным расстройствам катаракта, глаукома
11. Больные обычно светловолосые, голубоглазые Могут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области скуловых дуг, нередко тромбозы вен,
14. гомоцистин в моче пробу с нитропрусидом бумажная хроматография аминокислот определяют содержание аминокислот в плазме Диагностическими тестами
15. от синдрома Марфана последствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекций родовой травмы других нарушений объема аминокислот. Гомоцистинурию следует
16. Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими дозами (50—500 мг в сутки)
18. Скачать презентацию

Слайд 2

- наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене

серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964] Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.

Гомоцистинурия

Слайд 3

Название - Дефектный фермент
Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза
Гомоцистинурия II -
N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза

Гомоцистинурия III- Низкая активность N5-метилентетрагидрофолят:
Гомоцистинурия IV - гомоцистеин трансметилазы, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина.

Этиология

Слайд 4

Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К

настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота.

Слайд 5

Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате

отщепления метильной группы от молекулы метионина и обычно конденсируется с молекулой серина, превращаясь в цистатионин. Реакция конденсации контролируется ферментом цистатионин бета-синтазой (cystathionine beta-synthase; EC 4.2.1.23 ). Недостаточность данного фермента сопровождается нарушением содержания метионина, гомоцистина, цистатионина и отклонением в протекании ряда сопряженных реакций обмена, что приводит к поражению соединительной ткани и головного мозга ( Mudd S.H.,1983 ; Mudd S.H.,1985 ).
Субъединица цистатионин бета-синтазы состоит из 551 аминокислотного остатка с молекулярным весом 63 k-Da. Энзим цистатионин бета-синтаза представляет собой тетрамер, cвязывающий два субстрата (гомоцистеин и серин) и три дополнительных лиганда (коэнзим пиродоксаль 5'-фосфат, аллостерический активатор S-аденозилметионин и гем).

Биохимия патологии

Слайд 6

витамин B6 -чувствительная
витамин B6-нечувствительная
Классификация

Слайд 7

Клиника

Слайд 8

Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного

отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не страдают, однако все попытки улучшить питание ребенка дополнительным введением белка в виде творога или кефира только усугубляют положение.
Отмечают позднее закрытие родничка, искривление конечностей, ребенок раздражителен, плаксив, у него нарушается сон, а дефицит массы тела нарастает.

Слайд 9

Такие дети при рождении выглядят здоровыми.
Диагноз устанавливают в возрасте 3-х

лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто. Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. У этих детей голубые глаза и специфическая эритема в форме бабочки (горящие скулы) и эритематозная пятнистость конечностей. Часто прогрессирует умственная отсталость, однако у некоторых больных интеллект не нарушен. Около 10-15% больных страдают от судорог.
Следующим осложнением этого заболевания является тромбоэмболия сосудов различного диаметра, в частности головного мозга, которая может проявляться в любом возрасте.

Слайд 10

умственная отсталость
нарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам,

вегетативным расстройствам
катаракта, глаукома
Характерен марфаноподобный синдром — арахнодактилия, длинные конечности, костно-суставные нарушения (кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, склонность к переломам и анкилозированию суставов, остеопороз), подвывих хрусталика, миопия.

Слайд 11

Больные обычно светловолосые, голубоглазые
Могут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области скуловых

дуг, нередко тромбозы вен, артерий среднего калибра
В веществе мозга определяются очаги некроза и глиоза, иногда спонгиозная дегенерация. В определенных случаях находят жировое перерождение печени.

Слайд 12

Слайд 13

Слайд 14

гомоцистин в моче
пробу с нитропрусидом
бумажная хроматография аминокислот
определяют содержание аминокислот в

плазме
Диагностическими тестами могут служить также отсутствие повышения содержания неорганического фосфата в моче при нагрузке метионином и его нормальное повышение при нагрузке цистином.

Диагностика

Слайд 15

от синдрома Марфана
последствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекций
родовой травмы
других нарушений объема аминокислот.
Гомоцистинурию

следует дифференцировать

Слайд 16

Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими

дозами (50—500 мг в сутки) витамина В6, а другая требует диетического питания. Диета должна быть малобелковой с низким содержанием метионина и дополнительным введением кальция, железа и витаминов.
Количество метионина в лечебном питании составляет 29—45 мг на 1 кг массы тела ребенка, что достигается исключением (или снижением) из рациона продуктов животного происхождения.
К специальным продуктам относятся так называемые желатиновые конфеты, содержащие смесь аминокислот, безбелковый хлеб, сахароза, декстрин-мальтоза.

Лечение

Презентация на тему "Гомоцистинурия" - скачать презентации по Медицине

Содержание

- наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене

Название - Дефектный фермент Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза Гомоцистинурия II - N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза

Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К

Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате

витамин B6 -чувствительная витамин B6-нечувствительнаяКлассификация

Клиника

Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного

Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Диагноз устанавливают в возрасте 3-х

умственная отсталостьнарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам,

Больные обычно светловолосые, голубоглазыеМогут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области скуловых

гомоцистин в мочепробу с нитропрусидомбумажная хроматография аминокислотопределяют содержание аминокислот в

от синдрома Марфанапоследствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекцийродовой травмыдругих нарушений объема аминокислот.Гомоцистинурию