Содержание
- 2. Определение Лейкодистрофия - (греч. leukos белый + дистрофия) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого
- 3. Классификация лейкодистрофий Адренолейкодистрофия Метахроматическая лейкодистрофия Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) Болезнь Канаван Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера Болезнь Александера
- 4. Адренолейкодистрофия Нарушение бета-окисления жирных кислот в пероксисомах, которое ведет к накоплению длинноцепочечных ЖК в тканях всего
- 5. МРТ
- 6. Клиническая картина и диагностика АЛД Клиническая картина при АЛД сложна для диагностики, так как данная патология
- 7. Лечение АЛД Диетотерапия: ограничение потребления продуктов, содержащих насыщенные ЖК, прием препаратов ненасыщенных ЖК (масло Лоренцо). Трансплантация
- 8. Метахроматическая лейкодистрофия МЛД развивается из-за недостаточности арилсульфатазы А2. Без этого фермента сульфатиды накапливаются во многих тканях
- 9. Диагностика МЛД Сульфатиды обнаруживают в нервных клетках, сетчатке глаза, шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек.
- 10. Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) Редкое нарушение, которое поражает миелиновую оболочку нерва и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- 11. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера Характеризуется формированием островков интактного миелина в областях с тяжелой демиелинизацией ("леопардов кожа"). Болезнь начинается
- 12. Болезнь Канаван Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поврежденный ген находится в 17 хромосоме и кодирует фермент аспартоацилазу.
- 13. Мозг четырехлетнего мальчика с болезнью Александера. Видна перивентрикулярная демиелинизация (коричневое обесцвечивание вокруг желудочков).
- 14. Болезнь Александера Развивается в связи с мутацией в гене, который кодирует глиальный фибриллярный кислотный протеин и
- 16. Скачать презентацию