Содержание
- 2. Методы изучения генетики человека Клинико – генеалогический Близнецовый Популяционно – статистический Цитогенетический Метод генетики соматических клеток
- 3. Биохимический метод. Заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания продуктов метаболизма. С
- 4. Биохимические показатели отражают сущность наследственной болезни точнее, чем клиническая симптоматика. При биохимической диагностике оценивается фенотип организма
- 5. Определять для каждого больного многие метаболиты очень трудоемко и дорого. Знание общих характеристик изменений обмена веществ
- 6. В биохимической диагностике наследственных болезней используются: классические биохимические методы: электрофорез, хроматография, спектроскопия, современные высокоточные технологии: жидкостная
- 7. При гибридизации соматических клеток двух разных линий образуются гетерокарионы — клетки, которые содержат оба родительских ядра.
- 8. Биохимическое обследование пациента позволяет идентифицировать любые мета-болиты, специфические для той наследст-венной болезни, с подозрением на которую
- 9. Практически во всех случаях биохимическая диагностика начинается с просеивающего подхода, в котором выделяют два уровня: первичный
- 10. Существуют массовые просеивающие программы диагностики среди новорожденных фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, муковисцидоза, галактоземии. Биологическим
- 11. Для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут в родильном доме на 3—5-й день после рождения. Если кровь
- 12. Между методами нет принципиальной разницы, поэтому каждая лаборатория выбирает более подходящий для ее условий метод. Опыт
- 13. Врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы) может быть обусловлен разными причинами: агенезия щитовидной железы; эктопия щитовидной
- 14. Программа массовой диагностики врожден-ного гипотиреоза одинакова для всех форм. Суть ее сводится к тому, чтобы в
- 15. Чувствительность и специфичность их при-мерно одинакова. По техническим причинам (не требуется условий для работы с радиоак-тивными
- 16. Просеивающие программы массовой диагно-стики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованы для
- 17. На Кипре и в Италии (Сицилия) с высокой частотой встречается тяжелое заболевание крови — талассемия (гемоглобинопатия).
- 18. Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) у пациентов, у которых подозреваются генные
- 19. В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии
- 20. Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот. С помощью электрофо-реза гемоглобинов диагностируется вся
- 21. В современных условиях очень многие этапы биохимической диагностики осуществляются автоматическими приборами (с аминоанализаторами). Реальным примером программы
- 22. Первый этап программы включает качественный и количественный анализ мочи и крови (14 тестов): на белок, на
- 23. С помощью электрофореза мочи выявляют гликозаминогликаны. Эта программа позволяет выявлять 140 наследственных болезней обмена веществ у
- 24. наследственные болезни метаболического транспорта; наследственные болезни желудочно-кишечного тракта; наследственные болезни нейротрансмиттерного обмена; наследственные болезни обмена витаминов;
- 25. Важность такой программы в детских больницах трудно переоценить. Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных
- 26. У детей биохимические методы используются во всех случаях при подозрении на наследственные болезни обмена веществ (задержка
- 27. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов. Газовая
- 28. • Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей
- 29. Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в
- 30. Предположить гетерозиготное носительство у женщины можно, если: ее отец поражен наследственной 1болезнью; у женщины родились больные
- 31. Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов (прием фенилаланина для выявления
- 32. Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии (фенилкeтону-рия,
- 33. Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области
- 35. Скачать презентацию