Содержание
- 2. Методы изучения генетики человека Клинико – генеалогический Близнецовый Популяционно – статистический Цитогенетический Метод генетики соматических клеток
- 3. Молекулярно – генетические методы. Конечный итог молекулярно-генетических методов — выявление изменений в определенных участках ДНК, гена
- 4. Начальным этапом молекулярно-гене-тического анализа является получение образцов ДНК или РНК. Для этого используют геномную ДНК (вся
- 5. Анализировать огромные молекулы ДНК в том виде, в котором они существуют в клетке, невозможно. Поэтому прежде
- 6. Фракционирование (т.е. разделение) фрагментов ДНК по размеру и длине проводится с помощью электрофореза на поверхности агарозного
- 7. Длину каждого фрагмента можно определить путем сравнения расстояния, пройденного им и стандартным (с известными размерами) отрезком
- 8. Молекулярно - генетическую диагностику наследственных болезней используют и для изучения генома человека. Чтобы выявить необходимые для
- 9. Агарозный гель с фрагментами ДНК помещают на фильтровальную бумагу, смоченную концентрированным солевым раствором. На гель накладывают
- 10. Чтобы выявить нужные фрагменты, проводят гибридизацию ДНК с радиактивным ДНК-зондом или клонированным фрагментом ДНК. Нуклеотидная последовательность
- 11. С помощью метода Саузерна можно составить рестрикционную карту генома в участке исследуемого гена и установить, несет
- 12. Аномальный эмбрион легко распознается, т.к. его ДНК будет гибридизоваться только с ДНК-зондом, комплементарным мутантной последовательности. В
- 13. 2. Выявление нарушения места рестрикции, с помощью блот-гибридизации по Саузерну. Около 50% нуклеотидных замен ведет к
- 14. Химическое и ферментативное расщепление ДНК в местах неправильной сшивки оснований выявляет большую группу мутаций, ведущих к
- 15. Трансляция белкового продукта осуществляется в системе in vitrо на основе получения специфической мРНК с добавлением лизата
- 16. К косвенному выявлению мутаций прибегают в тех случаях, когда нуклеотидная последовательность гена еще не расшифрована, но
- 17. Другим типам полиморфизма ДНК являются микросателлиты. Это короткие моно-, ди-, три- и тетрануклеотидные тандемно повторяющиеся последовательности
- 18. В 1993 г. был идентифицирован ген, ответственный за возникновение тяжелого заболевания нервной системы у человека —
- 19. Оказалось, что ген ХГ содержит область, в которой нуклеотидная последовательность представлена многократным повторением трех нуклеотидов —
- 20. Установлено, что форма болезни более тяжелая, если ХГ проявляется в молодом возрасте, наследуется по отцовской линии
- 21. Длина последовательности ЦТГ- повторов весьма различна. Если в нормальной популяции она колеблется от 5 до 30,
- 22. Для миотонической дистрофии характерно возрастание тяжести болезни на протяжении трех или четырех поколений. Если в первом
- 24. Скачать презентацию