Болезнь Тея - Сакса Подготовил студент 403 МБФ Макаров Н.С.

БТС

с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.

Gm2 – активатора
ГАА - комплекса

Накопление
Ганглиозидов
В нервной ткани

СИМПТОМЫ БТС

Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением

болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц

слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка

на 4 – 5 годы жизни!

связи с болезнью 11-месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость.
В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки.
Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами.
Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса. Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса:
1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости;
2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А;
3) Гистологическое исследование биоптата мышц;
4) Электромиография;
5)Прямая ДНК-диагностика.
Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.