Дистрофия Беккера

Сентябрь 2, 2022

Главная
Алгебра
Дистрофия Беккера

Содержание

2. Мышечные дистрофии группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения
3. История P.Becker в 1955 году описал заболевание, фенотипически сходное с мышечной дистрофией Дюшенна, но отличавшееся более
4. Частота и тип наследования 3,2 – 5 на 100 000 Рецессивное Х-сцепленное наследование локус Хр21 ХоХ
5. Генетические данные Делеция или дупликация гена дистрофина снижение количества и нарушение размера белка дистрофина Скелетные мышцы
6. Генетические данные Делеция гена дистрофина в проксимальном отделе области I - тяжелое течение МДБ (ранний дебют,
7. Патогенез миодистрофии (по Л.П. Гринио) МЫШЕЧНАЯ РАБОТА ПАТОЛОГИЯ ДИСТРОФИНА ДРУГИЕ ФАКТОРЫ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МЫШЕЧНОЙ МЕМБРАНЫ БИОХИМИЧЕСКИЕ ПРЕВРАЩЕНИЯ
8. Клиническая картина Дебют в 10-20 лет слабость, утомляемость при длительных физических нагрузках, трудности подъема по лестнице,
9. Клиническая картина Больной 24-х лет. Болен с 14 лет. Выраженная мышечная атрофия плечевого и тазового пояса,
10. Лабораторные и инструментальные исследования КФК крови Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах ЭМГ Генетическое обследование Ультразвуковое
11. Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах А – нормальное распределение дистрофина по периферии мышечных волокон Б
12. Электромиография Накожные электроды Игольчатые электроды Норма Первичная миопатия Вторичная миопатия первичная миопатия вторичная миопатия Первично-мышечный характер
13. Гистопатология Вариабельность диаметра мышечных волокон Атрофированные и гипертрофированные волокна Эндомизиальный фиброз Разрастание соединительной и жировой ткани
14. Критерии диагноза Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования Возраст дебюта 10-20 лет Слабость и атрофия мышц
15. Дифференциальный диагноз Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий Полимиозит Дерматомиозит Болезнь Мак-Ардла Гипотиреоидная миопатия
16. Дифференциальный диагноз
17. Лечение Компенсация энергетического дефицита мышечнойткани Улучшение тканевого метаболизма Улучшение периферического кровообращение Лечение сердечно- сосудистых нарушений Генная
18. Течение и прогноз Течение медленнопрогрессирующее Прогноз относительно благоприятный Причиной смерти чаще всего являются сердечно-сосудистые осложнения
20. Скачать презентацию

Слайд 2

Мышечные дистрофии
группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат

первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах

Слайд 3

История
P.Becker в 1955 году описал заболевание, фенотипически сходное с мышечной дистрофией

Дюшенна, но отличавшееся более поздним дебютом и доброкачественным течением

Слайд 4

Частота и тип наследования
3,2 – 5 на 100 000
Рецессивное Х-сцепленное наследование

локус Хр21
ХоХ мать-носитель ХY здоровый отец
ХY Здоровый ХХ здоровая ХоY больной ХоХ женщина-
мужчина женщина мужчина носитель
30% случаев связаны с новыми мутациями

Слайд 5

Генетические данные
Делеция или дупликация гена дистрофина
снижение количества и нарушение размера белка

дистрофина

Скелетные
мышцы

Кардиомиоциты, клетки проводящей системы сердца

Слайд 6

Генетические данные
Делеция гена дистрофина в проксимальном отделе области I - тяжелое

течение МДБ (ранний дебют, быстрое прогрессирование) и низкое содержание дистрофина
Делеция гена дистрофина в проксимальном отделе области II - медленное прогрессирование, доброкачественное течение
Делеция гена дистрофина в центральном отделе области II – асимптоматическое течение
Делеция гена дистрофина в дистальном отделе области II - классическая МДБ

Слайд 7

Патогенез миодистрофии (по Л.П. Гринио)
МЫШЕЧНАЯ РАБОТА
ПАТОЛОГИЯ ДИСТРОФИНА
ДРУГИЕ ФАКТОРЫ
НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МЫШЕЧНОЙ МЕМБРАНЫ
БИОХИМИЧЕСКИЕ ПРЕВРАЩЕНИЯ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ

ИЗМЕНЕНИЯ

НАРУШЕНИЕ

ферментов

мышечных белков

липидов

ионного транспорта

пептидов мышц

разнокалиберность волокон, регенерация

изменение формы волокон

гиперсокращение волокон, разрыв

ПОЯВЛЕНИЕ НЕКРОЗОВ

НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ДРУГИХ МЕМБРАН

ГИПОКСИЯ

появление ПОЛ

хаос обменных реакций

отравление продуктами распада

нормализация показателей (из-за отсутствия мышц)

разрастание жировой и соединительной ткани

преобладание распада волокон

резкое уменьшение мышц

изменение сосудистой стенки

отсутствие мышц, единичные волокна

эритроцитов

СР

митохондрий

ЭПР

Слайд 8

Клиническая картина
Дебют в 10-20 лет
слабость, утомляемость при длительных физических нагрузках, трудности

подъема по лестнице, частые падения
миалгии в ногах, крампи
симптом Говерса
«утиная» походка
псевдогипертрофии мышц; позднее – атрофии мышц преимущественно в в области тазового пояса, бедер
Поражение сердечно-сосудистой системы в 75% случаев (нарушения ритма, дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточночть), часто у женщин-носителей
На поздних этапах - костно-суставные нарушения («полая стопа»)
Нейро-эндокринные расстройства (гипогенитализм, атрофия яичек) - редко

Слайд 9

Клиническая картина
Больной 24-х лет. Болен с 14 лет. Выраженная мышечная атрофия

плечевого и тазового пояса, псевдогипертрофии икроножных мышц. Психическое развитие нормальное, учится в институте

Болен с 14 лет, потеря ходьбы в 20 лет, кресельный больной; мышечная атрофия в проксимальных отделах конечностей, сгибательные контрактуры

Больной 15 лет; заметно поражение мышц плечевого пояса (не может долго удерживать руки в горизонтальном положении), резко выражены псевдогипертрофии мышц

Слайд 10

Лабораторные и инструментальные исследования
КФК крови
Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах
ЭМГ
Генетическое обследование
Ультразвуковое

или морфологическое исследование мышц, КТ скелетных мышц
Выявление поражения сердца (ЭКГ мониторинг, ЭхоКГ, допплер- эхоКГ, биопсия сердечной мышцы, протонно-эмиссионная КТ)

Слайд 11

Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах
А – нормальное распределение дистрофина по

периферии мышечных волокон
Б - полное отсутствие дистрофина – форма Дюшенна
В – частичное отсутствие дистрофина – промежуточный тип
Г – особенное распределение дистрофина – форма Бекера

Слайд 12

Электромиография
Накожные электроды
Игольчатые электроды
Норма
Первичная
миопатия
Вторичная
миопатия
первичная миопатия
вторичная миопатия
Первично-мышечный характер изменений (низкоамплитудная кривая с полифазными

потенциалами, укорочение ПД)

Слайд 13

Гистопатология
Вариабельность диаметра мышечных волокон
Атрофированные и гипертрофированные волокна
Эндомизиальный фиброз
Разрастание соединительной и жировой

ткани
Множественные внутренние ядра

Слайд 14

Критерии диагноза
Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
Возраст дебюта 10-20 лет
Слабость и

атрофия мышц тазового пояса и бедер
Псевдогипертрофия икроножных мышц
Медленнопрогрессирующее течение
Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц
Частое вовлечение сердечно-сосудистой системы в патологический процесс (кардиомиопатии, нарушения ритма и проводимости)
Первично-мышечный тип изменений при электромиографическом исследовании

Слайд 15

Дифференциальный диагноз
Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий
Полимиозит
Дерматомиозит
Болезнь Мак-Ардла
Гипотиреоидная миопатия

Слайд 16

Дифференциальный диагноз

Слайд 17

Лечение
Компенсация
энергетического
дефицита
мышечнойткани
Улучшение
тканевого
метаболизма
Улучшение
периферического
кровообращение
Лечение
сердечно-
сосудистых
нарушений
Генная и
клеточная
терапия
В1 (тиамин), кокарбоксилаза, никотиновая кислота, кальция пантотенат, В6 (пиридоксин), В12

(цианокобаламин), кальция пангамат (В15), Е, аминокислоты (глутаминовая кислота, метионин), антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин, оксазил)

калия оротат, АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон (KoQ10), цитомак, лимантар

продектин, трентал, теоникол (компламин), вазобрал

кардиотрофики (солкосерил, актовегин), препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде (карнитин, коэнзим Q, рибоксин) и энергетический обмен (цитомак, цитохром С); сердечные гликозиды, катехоламины, блокаторы АПФ, противоаритмические препараты; трансплантация сердца

непосредственное введение кДНК дистрофина в скелетные и сердечную мышцы;имплантация в поврежденную мышцу нормальных клеток-предшественников мышечной ткани

Слайд 18

Течение и прогноз
Течение медленнопрогрессирующее
Прогноз относительно благоприятный
Причиной смерти чаще всего являются сердечно-сосудистые

осложнения

Дистрофия Беккера

Содержание

Мышечные дистрофиигруппа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат

ИсторияP.Becker в 1955 году описал заболевание, фенотипически сходное с мышечной дистрофией

Частота и тип наследования3,2 – 5 на 100 000Рецессивное Х-сцепленное наследование

Генетические данныеДелеция или дупликация гена дистрофинаснижение количества и нарушение размера белка

Генетические данныеДелеция гена дистрофина в проксимальном отделе области I - тяжелое

Клиническая картинаДебют в 10-20 летслабость, утомляемость при длительных физических нагрузках, трудности

Клиническая картинаБольной 24-х лет. Болен с 14 лет. Выраженная мышечная атрофия

Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцахА – нормальное распределение дистрофина по

ГистопатологияВариабельность диаметра мышечных волоконАтрофированные и гипертрофированные волокнаЭндомизиальный фиброзРазрастание соединительной и жировой

Критерии диагнозаРецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследованияВозраст дебюта 10-20 летСлабость и

Дифференциальный диагнозРазличные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофийПолимиозитДерматомиозитБолезнь Мак-АрдлаГипотиреоидная миопатия