Дистрофия Дюшенна

Сентябрь 2, 2022

Главная
Алгебра
Дистрофия Дюшенна

Содержание

2. Мышечные дистрофии группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения
3. История F.A. Aran «Исследования над не описанной еще болезнью мышечной системы»1850 г. E. Meryon статья «К
4. Частота и тип наследования 1 на 3500 новорожденных мальчиков Рецессивное Х-сцепленное наследование (локус Хр21) ХоХ мать-носитель
5. Нозологически самостоятельные формы МДД у девочек 1. «истинные» случаи болезни, обусловленные: Сочетанием числовых аномалий Х-хромосом и
6. Молекулярная организация дистрофина
7. Молекулярная организация дистрофина 1 домен – цитоскелетный белок, подобный а-актину, стабилизирует дистрофин; его делеция приводит к
8. Генетические данные Делеция или дупликация гена дистрофина снижение количества и нарушение размера белка дистрофина Скелетные мышцы
9. Патогенез миодистрофии (по Л.П. Гринио) МЫШЕЧНАЯ РАБОТА ПАТОЛОГИЯ ДИСТРОФИНА ДРУГИЕ ФАКТОРЫ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МЫШЕЧНОЙ МЕМБРАНЫ БИОХИМИЧЕСКИЕ ПРЕВРАЩЕНИЯ
10. Клиническая картина Дебют в 2-5 лет позднее начало ходьбы двигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания, падения утомляемость
11. Клиническая картина симптом Говерса Время подъема из положения лежа с помощью рук типичными приемами
12. Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц 1 - большая ягодичная мышца 2 – икроножные мышцы
13. Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц 3 – жевательные мышцы 4 – трехглавые мышцы 5 –
14. Клиническая картина костно-суставные нарушения сколиоз поясничный гиперлордоз «осиная талия» уплощение и деформация грудной клетки (килевидная, ладьевидная
15. Стадии болезни I - преклиническая стадия Ребенку 1,5 года. Нет признаков болезни. II – клиническая стадия,
16. Неврологический статус Снижение или утрата коленных рефлексов Позднее снижаются рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц Пяточные
17. Лабораторные и инструментальные исследования КФК крови Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах ЭМГ Генетическое обследование Ультразвуковое
18. Определение активность креатинфосфокиназы сыворотки крови 12 10 8 6 4 2 0 1 2 3 4
19. Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах А – нормальное распределение дистрофина по периферии мышечных волокон Б
20. Электромиография Накожные электроды Игольчатые электроды Норма Первичная миопатия Вторичная миопатия первичная миопатия вторичная миопатия Первично-мышечный характер
21. Гистопатология Световая микроскопия Некроз мышечных волокон Регенерация мышечных волокон Изменение размеров волокон (до 5-6 лет –
22. Гистопатология соотношение морфологических признаков миодистрофии в разных стадиях болезни III стадия Уменьшение размера волокон регенерация вакуольное
23. Гистопатология Электронная микроскопия Дефекты плазматической мембраны дельтообразной формы в сочетании с повреждением прилегающей части мышечного волокна
24. Рентгенография костей Атрофия диафизов длинных трубчатых костей Истончение кортикального слоя Сужение костно-суставного канала Диффузный остеопороз Фотонная
25. Поражение сердечно-сосудистой системы (73%) Недостаточность дистрофина в кардиомиоцитах, прогрессирующая атрофия кардиомиоцитов и замещение их фиброзной тканью
26. ЭКГ и ЭКГ мониторинг Нарушения сердечного ритма (63,8%): желудочковые экстрасистолы Признаки гипертрофии левого желудочка (27%): глубокий
27. Эхокардиографическое и допплер- эхокардиографическое исследование Гипертрофическая кардиомиопатия (55%) Дилатационная кардиомиопатия (25%) Дефект межпредсердной перегородки, пролапс митрального
28. Биопсия сердечной мышцы Атрофия мышечных волокон Интерстициальный фиброз Жировая инфильтрация Артериопатия мелких интрамуральных коронарных сосудов Протонно-эмиссионная
29. Пренатальная диагностика Биопсия ворсин хориона Амниоцентез Хордоцентез При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше 35 лет,
30. Критерии диагноза Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования Возраст дебюта 2-5 лет Слабость и атрофия мышц
31. Дифференциальный диагноз Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий (ПМД Беккера, Мабри, Эрба-Рота, Бернеса, лице-лопаточно-перонеальная ПМД, спинальная мышечная
32. Дифференциальный диагноз
33. Дифференциальный диагноз
34. Дифференциальный диагноз
35. Дифференциальный диагноз
36. Дифференциальный диагноз форма Дюшенна форма Беккера форма Эмери-Дрейфуса форма Мебри
37. Лечение Витаминотерапия: В1 (тиамин), кокарбоксилаза, никотиновая кислота, кальция пантотенат, В6 (пиридоксин), В12 (цианокобаламин), кальция пангамат (В15),
38. Лечение Коррекция сердечной недостаточности (сердечные гликозиды, диуретики, препараты калия, ингибиторы АПФ) Коррекция ДН (неинвазивная вспомогательная вентиляция
39. Течение и прогноз Течение быстропрогрессирующее, потеря ходьбы к 6-12 годам, ранняя смерть до 20-25 лет Прогноз
40. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ Автограф Дюшенна
42. Скачать презентацию

Слайд 2

Мышечные дистрофии
группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат

первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах

Слайд 3

История
F.A. Aran «Исследования над не описанной еще болезнью мышечной системы»1850

г.
E. Meryon статья «К вопросу о жировой и гранулярной дегенерации мышц», 1852 г.
G. Duchenne описание больного с «псевдогипертрофическим мышечным параличом»1861 г.
Griesinger гистологические исследования мышц 1864 г.

G. Duchenne

Слайд 4

Частота и тип наследования
1 на 3500 новорожденных мальчиков
Рецессивное Х-сцепленное наследование (локус

Хр21)
ХоХ мать-носитель ХY здоровый отец
ХY Здоровый ХХ здоровая ХоY больной ХоХ женщина-
мужчина женщина мужчина носитель

Слайд 5

Нозологически самостоятельные формы МДД у девочек
1. «истинные» случаи болезни, обусловленные:
Сочетанием числовых

аномалий Х-хромосом и МДД
Х-аутосомными транслокациями с локализацией разрыва Х-хромосомы в сегменте Хр21
Высокой частотой инактивации нормальной Х-хромосомы у манифестных носительниц гена ДМД (феномен лайонизации)
2. аутосомно-рециссивные формы болезни (характеризуется более поздним дебютом и менее быстрым прогрессированием)

Слайд 6

Молекулярная организация дистрофина

Слайд 7

Молекулярная организация дистрофина
1 домен – цитоскелетный белок, подобный а-актину, стабилизирует дистрофин;

его делеция приводит к тяжелой форме МДБ
2 домен – стержневой, спектриноподобная тройная спиральная область; делеции центральной части бессимптомны, поражение дистального отдела приводит к классической МДБ
3 домен – цистеинсодержащщая область; его делеции приводят к МДД
4 домен – С-терминальный; делеции в терминальной части приводят к МДД, при изменении хвостовой части возникает непрогрессирующая форма МДБ

Слайд 8

Генетические данные
Делеция или дупликация гена дистрофина
снижение количества и нарушение размера белка

дистрофина

Скелетные
мышцы

Кардиомиоциты, клетки проводящей системы сердца

ЦНС

Слайд 9

Патогенез миодистрофии (по Л.П. Гринио)
МЫШЕЧНАЯ РАБОТА
ПАТОЛОГИЯ ДИСТРОФИНА
ДРУГИЕ ФАКТОРЫ
НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МЫШЕЧНОЙ МЕМБРАНЫ
БИОХИМИЧЕСКИЕ ПРЕВРАЩЕНИЯ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ

ИЗМЕНЕНИЯ

НАРУШЕНИЕ

ферментов

мышечных белков

липидов

ионного транспорта

пептидов мышц

разнокалиберность волокон, регенерация

изменение формы волокон

гиперсокращение волокон, разрыв

ПОЯВЛЕНИЕ НЕКРОЗОВ

НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ДРУГИХ МЕМБРАН

ГИПОКСИЯ

появление ПОЛ

хаос обменных реакций

отравление продуктами распада

нормализация показателей (из-за отсутствия мышц)

разрастание жировой и соединительной ткани

преобладание распада волокон

резкое уменьшение мышц

изменение сосудистой стенки

отсутствие мышц, единичные волокна

эритроцитов

СР

митохондрий

ЭПР

Слайд 10

Клиническая картина
Дебют в 2-5 лет
позднее начало ходьбы
двигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания,

падения
утомляемость при физической нагрузке, двигательная пассивность, трудности подъема по лестнице
симптом Говерса
«утиная» походка
псевдогипертрофии мышц («икры гнома»)
мышечные контрактуры, ретракция ахиллова сухожилия
костная патология
отставание психического развития (олигофрения в форме дебильности или имбецильности)
нейроэндокринные нарушения (синдром Иценко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия) у 30-50% больных
Поражение сердечно-сосудистой системы у 73%

Слайд 11

Клиническая картина симптом Говерса
Время подъема из положения лежа с помощью рук типичными

приемами

Слайд 12

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц
1 - большая ягодичная мышца
2 – икроножные

мышцы

Слайд 13

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц
3 – жевательные мышцы
4 – трехглавые мышцы
5

– мышцы языка (макроглоссия), язык часто высовывается

Слайд 14

Клиническая картина костно-суставные нарушения
сколиоз
поясничный гиперлордоз
«осиная талия»
уплощение и деформация грудной клетки (килевидная, ладьевидная

грудь)
крыловидные лопатки
высокий свод стопы, эквиноварусная деформация стоп
контрактуры крупных суставов

Слайд 15

Стадии болезни
I - преклиническая стадия
Ребенку 1,5 года. Нет признаков болезни.

II – клиническая стадия, выражены основные симптомы, но сохранена ходьба
Тот же ребенок 5 лет. Выражены псевдогипертрофии мышц, лордоз.

III – последняя стадия с потерей ходьбы

Мальчику 14 лет. Выражены деформация позвоночника, контрактуры сгибательного характера, атрофии мышц

Слайд 16

Неврологический статус
Снижение или утрата коленных рефлексов
Позднее снижаются рефлексы с двуглавой и

трехглавой мышц
Пяточные рефлексы длительно остаются сохранными
Снижение мышечного тонуса в проксимальных группах мышц, на поздних стадиях поражается дистальная мускулатура конечностей

Слайд 17

Лабораторные и инструментальные исследования
КФК крови
Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах
ЭМГ
Генетическое обследование
Ультразвуковое

или морфологическое исследование мышц
КТ скелетных мышц
Рентгенография, фотонная гамма-абсорбциометрия костей
Выявление поражения сердца (ЭКГ мониторинг, ЭхоКГ, допплер-ЭхоКГ, биопсия сердечной мышцы, протонно-эмиссионная КТ)

Слайд 18

Определение активность креатинфосфокиназы сыворотки крови
12
10
8
6
4
2
0
1
2
3
4
5
6
1-норма
2-фосфогексоизомераза
3-АсАТ
4-АлАТ
5-альдолаза
6-КФК
I стадия: нарушение проницаемости мембран;
мышечная масса нормальная,

движения сохранены

II стадия: потеря мышечной массы; нарушение ходьбы

III стадия: исчезновение мышечной массы,
невозможность ходьбы,
затем сидения

АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ СЫВОРОТКИ

ДЕГЕНЕРАТИВНЫЙ ПРОЦЕСС

Слайд 19

Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах
А – нормальное распределение дистрофина по

периферии мышечных волокон
Б - полное отсутствие дистрофина – форма Дюшенна
В – частичное отсутствие дистрофина – промежуточный тип
Г – особенное распределение дистрофина – форма Бекера

Слайд 20

Электромиография
Накожные электроды
Игольчатые электроды
Норма
Первичная
миопатия
Вторичная
миопатия
первичная миопатия
вторичная миопатия
Первично-мышечный характер изменений (низкоамплитудная кривая с полифазными

потенциалами, укорочение ПД)

Слайд 21

Гистопатология Световая микроскопия
Некроз мышечных волокон
Регенерация мышечных волокон
Изменение размеров волокон (до 5-6 лет

– увеличение, старше 6 лет – аномально мелкие волокна)
Разрастание соединительной ткани
Накопление Са в сохраненных мышечных волокнах

Атрофия и некроз мышечных волокон Окраска железным гематоксилином

Два нервно-мышечных "веретена" на фоне разросшейся соединительно ткани
Окраска азуром-эозином

Слайд 22

Гистопатология соотношение морфологических признаков миодистрофии в разных стадиях болезни
III стадия
Уменьшение размера волокон
регенерация
вакуольное

перерождение

Гиалиновое и

полосатой исчерченности

Потеря рисунка поперечно-

Разрастание соединительной и жировой тканей

I стадия

II стадия

Слайд 23

Гистопатология Электронная микроскопия
Дефекты плазматической мембраны дельтообразной формы в сочетании с повреждением прилегающей

части мышечного волокна (нерегулярное расположение саркотубулярных компонентов, дегенерация или набухание митохондрий, скопление гликогена, разряжение миофиламентов)
Спазм капилляров, артериол, венул; сателлитные клетки вокруг ядер мышечных волокон

Слайд 24

Рентгенография костей
Атрофия диафизов длинных трубчатых костей
Истончение кортикального слоя
Сужение костно-суставного канала
Диффузный остеопороз
Фотонная

гамма-абсорбциометрия

Снижение плотности минерального вещества
большеберцовой кости (на 20-25%)
малоберцовой кости (на 15-20%)
костей предплечья (на 12%)

Компьютерная томография скелетных мышц

Зоны пониженной плотности, признаки мышечной атрофии, снижение плотности и уменьшение объема мышечной ткани по мере прогрессирования миодистрофического процесса

Слайд 25

Поражение сердечно-сосудистой системы (73%)
Недостаточность дистрофина в кардиомиоцитах, прогрессирующая атрофия кардиомиоцитов и

замещение их фиброзной тканью
Впервые диагностируется в 6-7 лет, к 20 годам у 95% больных
тахикардия
аритмия
сердечная недостаточность
лабильность пульса и АД
приглушение тонов, расширение границ сердца,
изменения на ЭКГ

Слайд 26

ЭКГ и ЭКГ мониторинг
Нарушения сердечного ритма (63,8%): желудочковые экстрасистолы
Признаки гипертрофии левого

желудочка (27%): глубокий зубец Q в отведениях II-III aVF и V6; высокий R в отведении V1
Признаки ишемии миокарда (5%)

Слайд 27

Эхокардиографическое и допплер- эхокардиографическое исследование
Гипертрофическая кардиомиопатия (55%)
Дилатационная кардиомиопатия (25%)
Дефект межпредсердной перегородки,

пролапс митрального клапана, миксома левого желудочка – редко
Систолическая дисфункция, при этом диастолическая дисфункция не предшествует и не сопутствует систолической, не происходит компенсации левожелудочковой дисфункции за счет правого предсердия

Слайд 28

Биопсия сердечной мышцы
Атрофия мышечных волокон
Интерстициальный фиброз
Жировая инфильтрация
Артериопатия мелких интрамуральных коронарных сосудов
Протонно-эмиссионная

компьютерная томография

- дефицит перфузии (96%)

Слайд 29

Пренатальная диагностика
Биопсия ворсин хориона
Амниоцентез
Хордоцентез
При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше

35 лет, ультразвуковых отклонениях, изменении биохимических маркеров и т.д.

Слайд 30

Критерии диагноза
Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
Возраст дебюта 2-5 лет
Слабость и

атрофия мышц тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей
Псевдогипертрофия преимущественно икроножных мышц
Кардиомиопатия
Выраженнве костно-суставные нарушения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации грудной клетки и стоп, контрактуры крупных суставов)
Умственная отсталость в 30% случаев
Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией к 10-15 годам
Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц
Первично-мышечный тип изменений при электромиографическом исследовании

Слайд 31

Дифференциальный диагноз
Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий (ПМД Беккера, Мабри, Эрба-Рота, Бернеса,

лице-лопаточно-перонеальная ПМД, спинальная мышечная атрофия III типа)
ДЦП
Врожденная дисплазия тазобедренных суставов
Витамин-D-резистентный рахит

Слайд 32

Дифференциальный диагноз

Слайд 33

Дифференциальный диагноз

Слайд 34

Дифференциальный диагноз

Слайд 35

Дифференциальный диагноз

Слайд 36

Дифференциальный диагноз
форма Дюшенна форма Беккера форма Эмери-Дрейфуса форма Мебри

Слайд 37

Лечение
Витаминотерапия: В1 (тиамин), кокарбоксилаза, никотиновая кислота, кальция пантотенат, В6 (пиридоксин), В12

(цианокобаламин), кальция пангамат (В15), Е
Аминокислоты (глутаминовая кислота, метионин)
Антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин, оксазил)
Препараты, влияющие на тканевой метаболизм (калия оротат, АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон (KoQ10), цитомак, лимантар)
Препараты, улучшающие периферическое кровообращение (продектин, трентал, теоникол (компламин), вазобрал)
Гормонотерапия (?) преднизолон 0,75-1,5 мг/кг в сутки 3 месяца
Лечение кардиомиопатии (при дилатационной кардиомиотрофии: кардиотрофики (солкосерил, актовегин, рибоксин), препараты, влияющие на энергетическийобмен миокарда (цитомак, цитохром С), карнитин, кокарбоксилаза; при гипертрофической - кардиотрофики не назначают; трансплантация сердца )

Слайд 38

Лечение
Коррекция сердечной недостаточности (сердечные гликозиды, диуретики, препараты калия, ингибиторы АПФ)
Коррекция ДН

(неинвазивная вспомогательная вентиляция легких во сне)
Предупреждение развития контрактур
Клеточная терапия – введение нормальных миобластов в дистрофическую мышцу, использование зародышевых стволовых клеток
Генная терапия

Проведение неинвазивной вентиляции легких во сне

Прибор для неинвазивной вентиляции легких

Слайд 39

Течение и прогноз
Течение быстропрогрессирующее, потеря ходьбы к 6-12 годам, ранняя смерть

до 20-25 лет
Прогноз неблагоприятный
Смерть от дыхательной недостаточности, нарушений сердечного ритма

Слайд 40

Дистрофия Дюшенна

Содержание

Мышечные дистрофиигруппа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат

История F.A. Aran «Исследования над не описанной еще болезнью мышечной системы»1850

Частота и тип наследования1 на 3500 новорожденных мальчиковРецессивное Х-сцепленное наследование (локус

Нозологически самостоятельные формы МДД у девочек1. «истинные» случаи болезни, обусловленные:Сочетанием числовых

Молекулярная организация дистрофина

Молекулярная организация дистрофина1 домен – цитоскелетный белок, подобный а-актину, стабилизирует дистрофин;

Генетические данныеДелеция или дупликация гена дистрофинаснижение количества и нарушение размера белка

Клиническая картинаДебют в 2-5 летпозднее начало ходьбыдвигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания,

Клиническая картина симптом ГоверсаВремя подъема из положения лежа с помощью рук типичными

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц1 - большая ягодичная мышца2 – икроножные

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц3 – жевательные мышцы4 – трехглавые мышцы5

Клиническая картина костно-суставные нарушениясколиозпоясничный гиперлордоз«осиная талия»уплощение и деформация грудной клетки (килевидная, ладьевидная

Стадии болезниI - преклиническая стадия Ребенку 1,5 года. Нет признаков болезни.

Неврологический статусСнижение или утрата коленных рефлексовПозднее снижаются рефлексы с двуглавой и

Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцахА – нормальное распределение дистрофина по

Гистопатология Световая микроскопияНекроз мышечных волоконРегенерация мышечных волоконИзменение размеров волокон (до 5-6 лет

Гистопатология соотношение морфологических признаков миодистрофии в разных стадиях болезниIII стадияУменьшение размера волоконрегенерациявакуольное

Гистопатология Электронная микроскопияДефекты плазматической мембраны дельтообразной формы в сочетании с повреждением прилегающей

Рентгенография костейАтрофия диафизов длинных трубчатых костейИстончение кортикального слояСужение костно-суставного каналаДиффузный остеопорозФотонная

Поражение сердечно-сосудистой системы (73%)Недостаточность дистрофина в кардиомиоцитах, прогрессирующая атрофия кардиомиоцитов и

ЭКГ и ЭКГ мониторингНарушения сердечного ритма (63,8%): желудочковые экстрасистолыПризнаки гипертрофии левого

Пренатальная диагностикаБиопсия ворсин хорионаАмниоцентезХордоцентез При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше

Критерии диагнозаРецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследованияВозраст дебюта 2-5 летСлабость и

Дифференциальный диагнозРазличные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий (ПМД Беккера, Мабри, Эрба-Рота, Бернеса,

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагнозформа Дюшенна форма Беккера форма Эмери-Дрейфуса форма Мебри

ЛечениеВитаминотерапия: В1 (тиамин), кокарбоксилаза, никотиновая кислота, кальция пантотенат, В6 (пиридоксин), В12

ЛечениеКоррекция сердечной недостаточности (сердечные гликозиды, диуретики, препараты калия, ингибиторы АПФ)Коррекция ДН

Течение и прогнозТечение быстропрогрессирующее, потеря ходьбы к 6-12 годам, ранняя смерть

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕАвтограф Дюшенна

Похожие презентации

Мышечные дистрофии
группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат

История
F.A. Aran «Исследования над не описанной еще болезнью мышечной системы»1850

Частота и тип наследования
1 на 3500 новорожденных мальчиков
Рецессивное Х-сцепленное наследование (локус

Нозологически самостоятельные формы МДД у девочек
1. «истинные» случаи болезни, обусловленные:
Сочетанием числовых

Молекулярная организация дистрофина
1 домен – цитоскелетный белок, подобный а-актину, стабилизирует дистрофин;

Генетические данные
Делеция или дупликация гена дистрофина
снижение количества и нарушение размера белка

Клиническая картина
Дебют в 2-5 лет
позднее начало ходьбы
двигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания,

Клиническая картина симптом Говерса
Время подъема из положения лежа с помощью рук типичными

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц
1 - большая ягодичная мышца
2 – икроножные

Клиническая картина типичное расположение псевдогипертрофии мышц
3 – жевательные мышцы
4 – трехглавые мышцы
5

Клиническая картина костно-суставные нарушения
сколиоз
поясничный гиперлордоз
«осиная талия»
уплощение и деформация грудной клетки (килевидная, ладьевидная

Стадии болезни
I - преклиническая стадия
Ребенку 1,5 года. Нет признаков болезни.

Неврологический статус
Снижение или утрата коленных рефлексов
Позднее снижаются рефлексы с двуглавой и

Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах
А – нормальное распределение дистрофина по

Гистопатология Световая микроскопия
Некроз мышечных волокон
Регенерация мышечных волокон
Изменение размеров волокон (до 5-6 лет

Гистопатология соотношение морфологических признаков миодистрофии в разных стадиях болезни
III стадия
Уменьшение размера волокон
регенерация
вакуольное

Гистопатология Электронная микроскопия
Дефекты плазматической мембраны дельтообразной формы в сочетании с повреждением прилегающей

Рентгенография костей
Атрофия диафизов длинных трубчатых костей
Истончение кортикального слоя
Сужение костно-суставного канала
Диффузный остеопороз
Фотонная

Поражение сердечно-сосудистой системы (73%)
Недостаточность дистрофина в кардиомиоцитах, прогрессирующая атрофия кардиомиоцитов и

ЭКГ и ЭКГ мониторинг
Нарушения сердечного ритма (63,8%): желудочковые экстрасистолы
Признаки гипертрофии левого

Пренатальная диагностика
Биопсия ворсин хориона
Амниоцентез
Хордоцентез
При наличии наследственной отягощенности, возрасте беременной старше

Критерии диагноза
Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
Возраст дебюта 2-5 лет
Слабость и

Дифференциальный диагноз
Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий (ПМД Беккера, Мабри, Эрба-Рота, Бернеса,

Дифференциальный диагноз
форма Дюшенна форма Беккера форма Эмери-Дрейфуса форма Мебри

Лечение
Витаминотерапия: В1 (тиамин), кокарбоксилаза, никотиновая кислота, кальция пантотенат, В6 (пиридоксин), В12

Лечение
Коррекция сердечной недостаточности (сердечные гликозиды, диуретики, препараты калия, ингибиторы АПФ)
Коррекция ДН

Течение и прогноз
Течение быстропрогрессирующее, потеря ходьбы к 6-12 годам, ранняя смерть

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Автограф Дюшенна